Weißer Schwammnävus

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Inhaltsverzeichnis

Was ist der weiße Schwamm? Nävus?

Weißer Schwammnävus (Mendelsche Vererbung beim Menschen [MIM] Nummer 193900) ist selten genetisch Zustand verursacht weiß flauschig Verletzungen des schleimig Membranen, am häufigsten der Mund. Es wurde auch genannt angeboren Leukokeratose, Schleimhaut oris, erblich Leukokeratose, Weißfalten-Gingivostomatitis, oral epithelial Nävus und oraler weißer Schwammnävus.

Weißer Schwammnävus

Weißer Schwammnävus

Weißer Schwammnävus

Wer bekommt einen weißen Schwammnävus?

Der weiße Schwammnävus ist ein autosomal dominanter Zustand, was bedeutet, dass die Kinder eines betroffenen Elternteils eine 50: 50-Chance haben, den Zustand zu erben. Es kann jedoch gelegentlich sporadisch sein, ohne dass in der Vergangenheit betroffene Verwandte aufgetreten sind.

Es wird angenommen, dass es selten ist, aber möglicherweise unterdiagnostiziert wird, insbesondere wenn keine ähnlichen Verletzungen bei Familienmitgliedern vorliegen.

Der Grad der Expression variiert von Fall zu Fall, von fehlenden oder geringfügigen Änderungen bis zu umfangreichen Änderungen. Einige Autoren behaupten, dass Frauen häufiger betroffen sind als Männer.

Der weiße schwammige Nävus kann bei der Geburt vorhanden sein oder später in der Kindheit oder Jugend auftreten.

Klinische Merkmale des weißen schwammigen Nävus

Der weiße Schwammnävus erscheint als bilateral, manchmal symmetrisch, weiche und erhöhte Läsionen von Schleimhäute. Die Oberfläche kann verbogen erscheinen und fühlt sich schwammig an, nicht hart. Es kann nicht abgenommen werden. Die Änderung kann sehr subtil sein und gelegen oder es kann die gesamte Innenseite des Mundes betreffen.

Es verursacht normalerweise keine Symptome, aber Patienten können über Rauheit und Aussehen klagen.

Der Mund ist die am häufigsten betroffene Stelle und die Innenseite der Wangen die häufigste Stelle im Mund. Die Schleimhäute in der Nase, Speiseröhre, die GenitalienVulva und Vagina) und anorektal Websites können ebenfalls beteiligt sein. Der Mund ist normalerweise die erste Stelle, die bemerkt wird.

An anderen Stellen der Haut sind keine Veränderungen erkennbar. Nagel, Haar oder Zähne. Dies ist wichtig, wenn andere mögliche Ursachen für Verletzungen berücksichtigt werden.

Es gab keine Berichte über Krebs Entwicklung auf einem weißen Schwammnävus.

Wie wird der weiße Schwammnävus diagnostiziert?

Die Kombination des klinischen Erscheinungsbilds, des Fehlens anderer Hautprobleme und einer positiven Familienanamnese sollte die Möglichkeit dieser Diagnose erhöhen, die später in bestätigt wird Biopsie des Verletzung und Pathologie Prüfung. das Histopathologie des weißen Schwammnävus ist sehr charakteristisch und zeigt insbesondere ausgedehnte Bereiche großer klarer Hautzellen in der Epidermis.

Die Diagnose kann nun definitiv anhand der genetischen Analyse und Identifizierung von a gestellt werden Mutation in einer hochkonservierten Folge einer Kopie der Gen Codierung für die Randstein 4 oder 13 Protein.

Viele andere genetische Erkrankungen können weiße Flecken im Mund aufweisen, diese können jedoch normalerweise bei der klinischen Untersuchung ausgeschlossen werden, da sie alle sichtbare Veränderungen in anderen Teilen der Haut, der Nägel usw. aufweisen. Pachyonychie angeboren, Darier-Krankheit, Dyskeratose angeboren und erblich gutartig intraepitheliale Dyskeratose.

Am häufigsten wird der weiße Schwammnävus fälschlicherweise als orale Candidiasis (Soor) diagnostiziert. Dies kann jedoch bei mikrobiologischen Abstrichen, mangelnder Reaktion auf eine Antimykotika-Behandlung und Biopsie ausgeschlossen werden. Ein Hinweis aus der klinischen Untersuchung ist, dass sich die weißen Flecken einer Hefeinfektion ablösen können.

Die zweithäufigste Fehldiagnose ist der orale Lichen planus und kann bei der Biopsie leicht unterschieden werden.

Andere Ursachen für lokalisierte weiße Flecken im Mund, die Verwirrung stiften können, sind Leukoplakie, Wangenbeißen, Kautabak oder Betelnuss (orale Submukosität) Fibrose), Syphilis und Lupus erythematodes. Auch hier wird die Pathologie einer Biopsie dies klären.

Behandlung von Naeuvs mit weißem Schwamm.

Einer der wichtigsten Gründe für diese Diagnose ist die Vermeidung unnötiger Behandlungen. Im Allgemeinen ist nur eine Erklärung und Bestätigung erforderlich.

Bei der Suche nach einer Behandlung gab es einige Erfolgsberichte Steuerung mit aktuell oder systemisch Antibiotika:

  • Tetracyclin-Mundwasser - 0,25% wässriges Tetracyclin Lösung5 ml zweimal täglich.
  • orales Tetracyclin: anfänglich 250 mg, viermal täglich über 4 Wochen, gefolgt von 250 mg einmal wöchentlich, um das Ansprechen aufrechtzuerhalten
  • Orales Amoxicillin: anfänglich 4 Wochen lang dreimal täglich 250 mg, gefolgt von 250 mg einmal wöchentlich, um die Besserung aufrechtzuerhalten.
  • Erythromycin kann helfen, wenn Tetracyclin und Amoxicillin aufgrund von unangemessen sind Allergie.

Diese sind nicht heilend, können aber manchmal eine vollständige oder teilweise induzieren Remission Dies kann durch Fortfahren mit einer niedrigen Dosis aufrechterhalten werden. Wenn das Antibiotikum abgesetzt wird, tritt der Zustand normalerweise nach Wochen oder Monaten wieder auf. Es ist nicht klar, warum diese Antibiotika einigen Patienten helfen sollten.

Viele andere Behandlungen wurden ohne Erfolg versucht, einschließlich topischer Antimykotika, oraler Antimykotika, Retinoide wie Acitretin und Isotretinoin, Vitamine und andere Antibiotika wie Metronidazol und Trimethoprim + Sulfamethoxazol.

Vorgeschlagener Mechanismus für Entwicklung weißer Schwammnävus

Es ist nun bekannt, dass der weiße Schwammnävus auf eine Mutation in den hochkonservierten Regionen der Domänen 1a oder 2b des zurückzuführen ist Gene Kodierung für Keratin 4 oder 13. Am häufigsten wird eine Missense-Mutation gefunden, die zu einer Änderung von a führt Aminosäuren das stört den Zusammenbau der Zwischenfilamente. Die Keratinproteine 4 und 13 werden nur im oralen, nasalen, Speiseröhre und anogenital schleimigDaher liegt der Grund für die Änderung in diesen Bereichen. Elektron Mikroskopie des weißen Schwammnävus zeigt das Abnormale Anhäufung der Zwischenfilamente in den großen klaren Zellen.