Nevo spugnoso bianco

Qual è la spugna bianca nevo?

Il nevo spugnoso bianco (eredità mendeliana nell'uomo [MIM] numero 193900) è raro genetico condizione che causa lanuginoso bianco lesioni del mucoso membrane, più comunemente la bocca. È stato anche chiamato congenita leuccheratosi, membrana mucosa oris, ereditario leuccheratosi, gengivostomatite bianca, orale epiteliale nevo e nevo bianco spugnoso orale.

Chi ottiene il nevo spugnoso bianco?

Il nevo spugnoso bianco è un autosomica condizione dominante, il che significa che i figli di un genitore affetto hanno una probabilità del 50:50 di ereditare la condizione. Tuttavia, a volte può essere sporadico senza una storia di parenti affetti.

Si ritiene che sia raro, ma potrebbe essere sottodiagnosticato, soprattutto in assenza di lesioni simili che colpiscono i membri della famiglia.

Il grado di espressione varia da caso a caso, da modifiche assenti o lievi a modifiche estese. Alcuni autori affermano che le donne sono colpite più spesso degli uomini.

Il nevo spugnoso bianco può essere presente alla nascita o apparire più tardi nell'infanzia o nell'adolescenza.

Caratteristiche cliniche del nevo spugnoso bianco

Il nevo spugnoso bianco appare come bilaterale, a volte simmetrico, lesioni molli ed elevate di membrane mucose. La superficie può apparire piegata e al tatto spugnosa, non dura. Non può essere distaccato. Il cambiamento può essere abbastanza sottile e trova oppure può interessare l'intero interno della bocca.

Di solito non causa alcun sintomo, ma i pazienti possono lamentarsi di rugosità e aspetto.

La bocca è il sito più comunemente colpito e l'interno delle guance il sito più comune all'interno della bocca. Tuttavia, le mucose all'interno del naso, esofago, i genitalivulva e vagina) e anorettale anche i siti possono essere coinvolti. La bocca è solitamente il primo sito ad essere notato.

Nessun cambiamento è evidente in altre parti della pelle. chiodo, capelli o denti. Questo è importante quando si considerano altre possibili cause di lesioni.

Non ci sono state segnalazioni di Cancro sviluppando su un nevo spugnoso bianco.

Come viene diagnosticato il nevo spugnoso bianco?

La combinazione dell'aspetto clinico, dell'assenza di altri problemi della pelle e di una storia familiare positiva dovrebbe aumentare la possibilità di questa diagnosi, che viene successivamente confermata in biopsia del lesione e patologia esame. il istopatologia del nevo spugnoso bianco è molto caratteristico e in particolare mostra ampie aree di grandi cellule cutanee chiare nel epidermide.

La diagnosi può ora essere definitivamente fatta sull'analisi genetica e l'identificazione di a mutazione in una sequenza altamente conservata di una copia del gene codifica per frenare 4 o 13 proteina.

Molte altre condizioni genetiche possono mostrare macchie bianche in bocca, ma queste di solito possono essere escluse dall'esame clinico poiché tutte presentano cambiamenti visibili in altre parti della pelle, unghie, ecc. pachionichia congenita, malattia di Darier, discheratosi congenita ed ereditaria benigno discheratosi intraepiteliale.

Più comunemente, il nevo spugnoso bianco viene diagnosticato erroneamente come candidosi orale (mughetto), ma questo può essere escluso su tamponi microbiologici, mancanza di risposta al trattamento antifungino e biopsia. Un indizio dall'esame clinico è che le macchie bianche dell'infezione del lievito potrebbero staccarsi.

La seconda diagnosi errata più comune è il lichen planus orale ed è facilmente distinguibile alla biopsia.

Altre cause di macchie bianche localizzate nella bocca che possono causare confusione includono leucoplachia, morsi delle guance, tabacco da masticare o noce di betel (sottomucosità orale fibrosi), sifilide e lupus eritematoso. Ancora una volta, la patologia di una biopsia chiarirà questo.

Trattamento delle naeuv di spugna bianca.

Uno dei motivi importanti per fare questa diagnosi è evitare trattamenti non necessari. In generale, tutto ciò che serve è una spiegazione e una rassicurazione.

Durante la ricerca di cure, ci sono state alcune segnalazioni di successo controllo utilizzando attuale o sistemico antibiotici:

• Collutorio alla tetraciclina - tetraciclina acquosa 0.25% soluzione, 5 ml due volte al giorno.
• tetraciclina orale: inizialmente 250 mg, quattro volte al giorno per 4 settimane, seguita da 250 mg una volta alla settimana per mantenere la risposta
• Amoxicillina orale: inizialmente 250 mg tre volte al giorno per 4 settimane seguite da 250 mg una volta alla settimana per mantenere il miglioramento.
• L'eritromicina può aiutare se la tetraciclina e l'amoxicillina non sono appropriate a causa di allergia.

Questi non sono curativi, ma a volte possono indurre un trattamento completo o parziale remissione che può essere mantenuto continuando con una dose bassa. Quando l'antibiotico viene interrotto, la condizione ricompare, di solito dopo settimane o mesi. Non è chiaro perché questi antibiotici dovrebbero aiutare alcuni pazienti.

Molti altri trattamenti sono stati provati senza successo, inclusi agenti antifungini topici, terapie antifungine orali, retinoidi come acitretina e isotretinoina, vitamine e altri antibiotici come metronidazolo e trimetoprim + sulfametossazolo.

Meccanismo proposto per sviluppo nevo spugnoso bianco

Il nevo spugnoso bianco è ora noto per essere dovuto a una mutazione nelle regioni altamente conservate dei domini 1a o 2b del geni che codifica per cheratina 4 o 13. Più comunemente si trova una mutazione missenso che determina un cambiamento in a aminoacidi che interferisce con l'assemblaggio dei filamenti intermedi. Le proteine cheratiniche 4 e 13 sono prodotte solo per via orale, nasale, esofageo e anogenitale mucosoQuindi, il motivo del cambiamento si trova in queste aree. Electron microscopia del nevo spugnoso bianco mostra l'anormale aggregazione dei filamenti intermedi nelle grandi cellule chiare.