Ittiosi

Che cos'è ittiosi?

L'ittiosi è un disturbo della cornificazione, caratterizzato da pesce persistentemente secco e ispessito scala'pelle. Esistono almeno 20 varietà di ittiosi, comprese le forme ereditarie e acquisite.

Chi ottiene l'ittiosi?

Forme ereditarie di ittiosi

Possono essere tipi ereditari di ittiosi congenita o hanno un esordio tardivo.

• Ittiosi volgare (1:250-1000) ha a autosomica eredità dominante, cioè un'anomalia gene È ereditato da uno dei genitori. penetranza È del 90%. L'esordio è ritardato fino ad almeno tre mesi di età.
• L'ittiosi recessiva legata all'X (1:2000-6000) colpisce principalmente i maschi, che hanno una sola X cromosoma con il gene anormale. Le femmine sono protette dall'avere un secondo cromosoma X normale. L'esordio può essere congenito o ritardato fino a 6 mesi.
• In autosomica recessiva ittiosi congenita (1: 3–500.000) un gene anormale viene ereditato da ciascun genitore.
• Cheratinopatico ittiosi (1:200.000) hanno forme recessive e dominanti e sono presenti alla nascita con una membrana di collodio.

L'ittiosi può anche essere dovuta a un nuovo mutazione.

Ittiosi acquisita

L'ittiosi acquisita compare nella vita adulta. Le persone con ittiosi possono avere sistemico malattia, come:

• Hodgkin linfoma
• tiroide ipoattiva
• Sarcoidosi
• Cancro (l'ittiosi può essere a cutaneo marcatore stagista malignità)
• HIV infezione

L'ittiosi può essere provocata da alcuni farmaci:

• Acido nicotinico
• Kava
• Terapia antitumorale mirata (p. es., vemurafenib, EGFR, e proteina chinasi inibitori)
• Idrossiurea.

Quali sono le cause dell'ittiosi?

Le forme ereditarie di ittiosi si verificano a causa di genetico mutazioni che alterano l'aspetto e il comportamento di cheratinociti (cellule della pelle) nel strato corneo (lo strato esterno della barriera cutanea). Gli studi hanno dimostrato che c'è infiammatorio cellule e citochine nel percorso Th17 che contribuiscono a sintomi e segni.

La causa dell'ittiosi acquisita è sconosciuta.

Come vengono classificate le ittiosi ereditarie?

I nomi e la classificazione delle ittiosi si stanno evolvendo con una maggiore comprensione delle molecolare cause delle malattie [1]. il mutato geni sono mostrati in corsivo.

ittiosi comune

Le ittiosi comuni sono:

• Ittiosi volgare (95% di tutti i casi di ittiosi) FLG (la filaggrina è una proteina strutturale)
• Ittiosi recessiva legata all'X STS

Ittiosi congenita autosomica recessiva

• Ittiosi arlecchino ABCA12
• Ittiosi laminare TGM1 (la transglutaminasi 1 è a enzima) e altri
• ittiosiforme congenito eritroderma ALOSSE3 e altri

Ittiosi cheratinopatica

Questo gruppo ha frenare mutazioni. I principali tipi di ittiosi cheratinopatica sono:

• Epidermolitico ittiosi * KRT1, KRT10
• Ittiosi epidermolitica superficiale¶ KRT2
• Ittiosi di Curth-Macklin§ KRT1
• Congenita reticolare eritroderma ittiosiforme

* Precedentemente chiamato epidermolitico ipercheratosi o chiassoso eritroderma ittiosiforme
¶ Ittiosi bollosa precedentemente chiamata Siemens
§ Anticamente chiamato ittiosi hystrix

Esistono molti altri rari tipi di ittiosi con geni definiti. anomalie e caratteristiche cliniche.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'ittiosi?

L'ittiosi varia nell'aspetto e nella gravità a seconda della causa e dell'effetto dei geni modificatori.

Ittiosi volgare

• La pelle può apparire normale alla nascita.
• All'età di 5 anni, la pelle è secca con un sottile strato bianco.
• Colpisce l'addome, le braccia e le gambe, evitando le pieghe delle braccia e delle gambe.
• Cause cheratosi pilaris
• I palmi sono eccessivamente allineati
• Associato con atopica eczema in 50%

Ittiosi recessiva legata all'X

• Generalizzato Sono presenti squame fini oa forma di diamante di colore grigio/marrone nei sei mesi successivi alla nascita o nei primi sei mesi.
• Arrampicata è più prominente sulle estremità, sul collo, sul tronco e sui glutei
• I palmi sono normali
• Opacità corneali in 50%
• colpisce solo gli uomini
• Testicoli ritenuti in 5-20%

Ittiosi congenita autosomica recessiva-1 (ARCI1)

• Il bambino è circondato alla nascita da una membrana di collodio, che si rompe e poi si stacca; 10% sono autorigeneranti
• Ittiosi arlecchino: grave membrana collodionica, ectropion (palpebre inferiori cadenti), eclabio (a bocca aperta) e contratture
• Ittiosi lamellare: desquamazione scura simile a una placca su tutto il corpo, comprese le pieghe delle braccia e delle gambe
• Variante costume da bagno: trova al cuoio capelluto e al tronco (zone più calde del corpo)
• Eritroderma ittiosiforme congenito non bolloso (NCIE): eritroderma y blanca sottile, superficiale, semi-aderente bilancia
• Palmoplantare cheratoderma varia con il gene colpito

Ittiosi cheratinopatica

• La pelle è umida, arrossata e tenera alla nascita
• Possono comparire vesciche piene di liquido che possono infettarsi e causare un cattivo odore sulla pelle.
• In poche settimane, in particolare, si verifica una desquamazione da bianca a marrone spessa e diffusa muscolo estensore articolazioni
• L'ittiosi epidermolitica può causare una lenta estensione Annulla policiclico eritematoso piatti
• Aspetto istrice o spinoso nell'ittiosi di Curth-Macklin, a causa dello spessore variabile delle squame
• KT-1 mutazione provoca cheratoderma palmoplantare (KRT-10 No)
• Può verificarsi un ritardo della crescita
• Cause della forma del mosaico epidermico nevo

Ittiosi acquisita

• Assomiglia all'ittiosi volgare ma si sviluppa nella vita adulta
• Potresti avere una malattia di base
• Il paziente potrebbe assumere un farmaco noto per causare secchezza cutanea.

Guarda altre immagini di ittiosi.

Sindromi da ittiosi

L'ittiosi è una componente di diverse sindromi congenite rare. Questi includono:

• BAMBINO GJB2, GJB6 (cheratite, ittiosi e sordità)
• SQUILLO PIGL (colobomi oculari, difetti cardiaci, ittiosi, ritardo mentale e difetti dell'orecchio)
• Netherton sindrome SPINK5 (ittiosi, eritrodermia, capelli difetti dell'asse, caratteristiche atopiche)
• Sjogren-Larsson ALDH3A2 (ittiosi, diplegia spastica, pigmentario retinopatia e ritardo mentale)
• La malattia di Refsum PHYH/PEX7 (ittiosi e retinopatia pigmentaria).

Come viene diagnosticata l'ittiosi?

L'ittiosi è di solito una diagnosi clinica. I test genetici sono disponibili in alcuni centri e prenatale possono essere disponibili test per l'ittiosi legata all'X.

L'ittiosi recessiva legata all'X è confermata dall'assenza di steroidi sulfatasi in fibroblasti ed elevato plasma colesterolo livelli di solfato.

Biopsia rivela:

• Spesso, ipercheratotico strato corneo
• ridotto o assente granulare capa celular y filagrina en la ictiosis vulgar
• 'Fantasmas' del cuerpo laminar en la ictiosis laminar
• vacuolare degeneración de soprabasale queratinocitos y queratohialina gruesa granuli en un engrosado capa granular en ictiosis queratinopática

¿Qué problemas causa la ictiosis?

Las personas que tienen ictiosis muy grave pueden necesitar pasar varias horas al día cuidando su piel. Los problemas que encuentran pueden incluir:

• Sobrecalentamiento: la ictiosis puede afectar la temperatura normal controllo reduciendo la capacidad de sudar
• Movimiento limitado: seco, squamoso la piel puede hacer que sea demasiado doloroso mover algunas partes del cuerpo
• Secondario batterica Infección: el agrietamiento y la división de la piel pueden provocar una infección cutánea y, a veces, una infección sistémica.
• Problemas de vista o audición: la piel puede acumularse sobre los oídos o los ojos.

¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis?

No existe cura para las formas hereditarias de ictiosis. Lo siguiente puede resultar útil.

• Detergenti senza sapone (sapone in lattina esacerbare secchezza)
• Fare il bagno in acqua salata
• Frotar con una piedra pómez o una esponja exfoliante para eliminar las escamas
• Idratante creme que contienen urea, ácido salicílico o alfa hidroxiácidos. Estos se aplican mejor sobre la piel húmeda.
• En la enfermedad grave, la boca retinoidi acitretina e isotretinoína
• Antibióticos orales para la infección bacteriana secundaria.
• Suplementos de vitamina D para pacientes con formas graves de ictiosis

Se están realizando estudios para evaluar el efecto de monoclonale anticorpi dirigidas a las vías inmunitarias Th17.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva de la ictiosis?

Las formas más graves de ictiosis pueden amenazar la vida de un recién nacido afectado, pero la mayoría de las personas con ictiosis tienen una esperanza de vida normal.

Forme ereditarie di ittiosi persistere per sempre.

La ictiosis adquirida puede resolverse si la causa subyacente se puede tratar eficazmente o si se farmaco causale interrumpido.