ichthyosis

Wat is ichthyosis?

La ictiosis es un trastorno de la cornificación, que se caracteriza por persistentemente seco y engrosado ‘pescado schaal‘piel. Existen al menos 20 variedades de ictiosis, incluidas las formas heredadas y adquiridas.

¿Quién contrae la ictiosis?

Formas hereditarias de ictiosis

Los tipos hereditarios de ictiosis pueden ser aangeboren o tienen aparición tardía.

• La ictiosis vulgar (1: 250-1000) tiene una autosomaal herencia dominante, es decir, una anomalía gen se hereda de uno de los padres. Penetrancia es del 90%. El inicio se retrasa hasta al menos los tres meses de edad.
• La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (1: 2000-6000) afecta principalmente a los hombres, que tienen una sola X chromosoom con el gen anormal. Las mujeres están protegidas por tener un segundo cromosoma X normal. El inicio puede ser congénito o retrasarse hasta 6 meses.
• In autosomaal recessief ictiosis congénita (1: 3–500,000) un gen anormal se hereda de cada padre.
• Queratinopático ichthyosis (1: 200,000) tienen formas recesivas y dominantes y están presentes al nacer con una membrana de colodión.

La ictiosis también puede deberse a una nueva mutatie.

Ictiosis adquirida

La ictiosis adquirida aparece en la vida adulta. Las personas con ictiosis pueden tener systemisch enfermedad, como:

• Hodgkin lymfoom
• Tiroides hipoactiva
• Sarcoïdose
• Kanker (la ictiosis puede ser un huid marcador de interno maligniteit)
• hiv infectie

La ictiosis puede ser provocada por ciertos medicamentos:

• Ácido nicotínico
• kava
• Terapia dirigida contra el cáncer (p. Ej., Vemurafenib, EGFR y eiwit kinase remmers)
• Hidroxiurea.

¿Qué causa la ictiosis?

Las formas hereditarias de ictiosis se producen como resultado de genetisch mutaties que alteran la apariencia y el comportamiento de keratinocyten (células de la piel) en el hoornlaag (la capa de barrera cutánea exterior). Los estudios han demostrado que hay opruiend cellen en cytokinen en la vía Th17 que contribuyen a los síntomas y signos.

Se desconoce la causa de la ictiosis adquirida.

¿Cómo se clasifican las ictiosis hereditarias?

Los nombres y la clasificación de las ictiosis están evolucionando con una mayor comprensión de la moleculair causas de las enfermedades [1]. El mutado genen se muestran en cursiva.

Ictiosis común

Las ictiosis comunes son:

• Ictiosis vulgar (95% de todos los casos de ictiosis) FLG (la filagrina es una proteína estructural)
• X-gebonden recessieve ichthyosis STS

Ictiosis congénita autosómica recesiva

• harlekijn ichthyosis ABCA12
• Ictiosis laminar TGM1 (la transglutaminasa 1 es una enzym) y otros
• Ictiosiforme congénito erytrodermie ALOXE3 en anderen

Ictiosis queratinopática

Este grupo tiene intomen mutaciones. Los principales tipos de ictiosis queratinopáticas son:

• Epidermolítico ictiosis * KRT1, KRT10
• Ictiosis epidermolítica superficial¶ KRT2
• Ictiosis de Curth-Macklin§ KRT1
• Aangeboren netvormig eritrodermia ictiosiforme

* Anteriormente llamado epidermolítico hyperkeratose of bulleus eritrodermia ictiosiforme
¶ Anteriormente llamada ictiosis bullosa Siemens
§ Anteriormente llamado ictiosis hystrix

Hay muchos otros tipos raros de ictiosis con genes definidos. afwijkingen y características clínicas.

¿Cuáles son las características clínicas de la ictiosis?

La ictiosis varía en apariencia y gravedad según la causa y el efecto de los genes modificadores.

Ichthyosis vulgaris

• La piel puede parecer normal al nacer.
• A la edad de 5 años, la piel está seca con una fina capa blanca.
• Afecta el abdomen, brazos y piernas, evitando los pliegues de brazos y piernas.
• Oorzaken keratose pilaris
• Las palmas están excesivamente alineadas
• Associeer met atopisch eczeem en 50%

X-gebonden recessieve ichthyosis

• wijd verspreid Hay escamas finas o romboidales de gris / marrón en los seis meses posteriores al nacimiento o en los primeros seis meses.
• Klimmen es más prominente en las extremidades, el cuello, el tronco y las nalgas
• Las palmas son normales
• Opacidades corneales en 50%
• Solo afecta a los hombres
• Testículos no descendidos en 5-20%

Ictiosis congénita autosómica recesiva-1 (ARCI1)

• El bebé está envuelto por una membrana de colodión al nacer, que se agrieta y luego se desprende; 10% son autocurativos
• Ictiosis arlequín: membrana colodión severa, ectropion (párpados inferiores caídos), eclabium (labios hacia afuera) y contracturen
• Ictiosis laminar: descamación oscura en forma de placa en todo el cuerpo, incluidos los pliegues de brazos y piernas
• Variante de traje de baño: gelegen al cuero cabelludo y al tronco (zonas más cálidas del cuerpo)
• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (NCIE): eritrodermia y blanca fina, superficial, semiadherente schubben
• palmoplantair keratodermie varía con el gen afectado

Ictiosis queratinopática

• La piel está húmeda, enrojecida y sensible al nacer
• Pueden aparecer ampollas llenas de líquido que pueden infectarse y dar lugar a un mal olor en la piel.
• Se produce una descamación espesa y generalizada de color blanco a marrón en unas pocas semanas, especialmente strekkende spier articulaciones
• La ictiosis epidermolítica puede causar una extensión lenta annuleren polycyclisch erythemateus platen
• Aspecto de puercoespín o puntiagudo en la ictiosis de Curth-Macklin, debido a un grosor variado de escamas
• KT-1 mutación causa queratodermia palmoplantar (KRT-10 no)
• Puede ocurrir un retraso en el crecimiento
• Causas de la forma de mosaico epidermaal naevus

Ictiosis adquirida

• Se parece a la ictiosis vulgar pero se desarrolla en la vida adulta
• Puede tener una enfermedad subyacente
• El paciente puede estar tomando un medicamento que se sabe que causa sequedad en la piel.

Ver más imágenes de ictiosis.

Síndromes de ictiosis

La ictiosis es un componente de varios síndromes congénitos raros. Éstas incluyen:

• NIÑO GJB2, GJB6 (keratitis, ictiosis y sordera)
• REPICAR PIGL (colobomas del ojo, defectos cardíacos, ictiosis, retraso mental y defectos del oído)
• Netherton syndroom SPINK5 (ictiosis, eritrodermia, haar defectos del eje, características atópicas)
• Sjögren-Larsson ALDH3A2 (ictiosis, diplejía espástica, pigmentatie retinopatía y retraso mental)
• Enfermedad de refsum PHYH / PEX7 (ictiosis y retinopatía pigmentaria).

¿Cómo se diagnostica la ictiosis?

La ictiosis suele ser un diagnóstico clínico. Las pruebas genéticas están disponibles en algunos centros y prenataal puede haber pruebas disponibles para la ictiosis ligada al cromosoma X.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se confirma por la ausencia de sulfatasa esteroidea en fibroblasten en verhoogd plasma cholesterol niveles de sulfato.

biopsie revela:

• Grueso, hyperkeratotisch hoornlaag
• Reducido o ausente korrelig capa celular y filagrina en la ictiosis vulgar
• 'Fantasmas' del cuerpo laminar en la ictiosis laminar
• vacuolair degeneración de suprabasaal queratinocitos y queratohialina gruesa korrels en un engrosado capa granular en ictiosis queratinopática

¿Qué problemas causa la ictiosis?

Las personas que tienen ictiosis muy grave pueden necesitar pasar varias horas al día cuidando su piel. Los problemas que encuentran pueden incluir:

• Sobrecalentamiento: la ictiosis puede afectar la temperatura normal controleren reduciendo la capacidad de sudar
• Movimiento limitado: seco, geschubd la piel puede hacer que sea demasiado doloroso mover algunas partes del cuerpo
• Ondergeschikt bacterieel Infección: el agrietamiento y la división de la piel pueden provocar una infección cutánea y, a veces, una infección sistémica.
• Problemas de vista o audición: la piel puede acumularse sobre los oídos o los ojos.

¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis?

No existe cura para las formas hereditarias de ictiosis. Lo siguiente puede resultar útil.

• Limpiadores sin jabón (el jabón puede verergeren sequedad)
• Bañarse en agua salada
• Frotar con una piedra pómez o una esponja exfoliante para eliminar las escamas
• Hydraterend crèmes que contienen urea, ácido salicílico o alfa hidroxiácidos. Estos se aplican mejor sobre la piel húmeda.
• En la enfermedad grave, la boca retinoïden acitretina e isotretinoína
• Antibióticos orales para la infección bacteriana secundaria.
• Suplementos de vitamina D para pacientes con formas graves de ictiosis

Se están realizando estudios para evaluar el efecto de monoklonaal antistoffen dirigidas a las vías inmunitarias Th17.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva de la ictiosis?

Las formas más graves de ictiosis pueden amenazar la vida de un recién nacido afectado, pero la mayoría de las personas con ictiosis tienen una esperanza de vida normal.

Formas hereditarias de ictiosis doorzetten voor altijd.

La ictiosis adquirida puede resolverse si la causa subyacente se puede tratar eficazmente o si se oorzakelijk geneesmiddel interrumpido.