Ichthyose

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Inhaltsverzeichnis

Was ist es Ichthyose?

La ictiosis es un trastorno de la cornificación, que se caracteriza por persistentemente seco y engrosado ‘pescado Rahmen‘piel. Existen al menos 20 variedades de ictiosis, incluidas las formas heredadas y adquiridas.

¿Quién contrae la ictiosis?

Formas hereditarias de ictiosis

Los tipos hereditarios de ictiosis pueden ser angeboren o tienen aparición tardía.

  • La ictiosis vulgar (1: 250-1000) tiene una autosomal herencia dominante, es decir, una anomalía Gen se hereda de uno de los padres. Penetrancia es del 90%. El inicio se retrasa hasta al menos los tres meses de edad.
  • La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (1: 2000-6000) afecta principalmente a los hombres, que tienen una sola X Chromosom con el gen anormal. Las mujeres están protegidas por tener un segundo cromosoma X normal. El inicio puede ser congénito o retrasarse hasta 6 meses.
  • Im autosomal rezessiv ictiosis congénita (1: 3–500,000) un gen anormal se hereda de cada padre.
  • Keratinopathisch Ichthyose (1: 200,000) tienen formas recesivas y dominantes y están presentes al nacer con una membrana de colodión.

La ictiosis también puede deberse a una nueva Mutation.

Erworbene Ichthyose

La ictiosis adquirida aparece en la vida adulta. Las personas con ictiosis pueden tener systemisch Krankheit, wie:

  • Hodgkin Lymphom
  • Tiroides hipoactiva
  • Sarkoidose
  • Krebs (la ictiosis puede ser un Haut- marcador de interno Malignität)
  • HIV Infektion

La ictiosis puede ser provocada por ciertos medicamentos:

  • Ácido nicotínico
  • Kava
  • Terapia dirigida contra el cáncer (p. Ej., Vemurafenib, EGFR y Protein Kinase Inhibitoren)
  • Hidroxiurea.

¿Qué causa la ictiosis?

Las formas hereditarias de ictiosis se producen como resultado de genetisch Mutationen que alteran la apariencia y el comportamiento de Keratinozyten (células de la piel) en el Stratum corneum (la capa de barrera cutánea exterior). Los estudios han demostrado que hay entzündlich Zellen und Zytokine en la vía Th17 que contribuyen a los síntomas y signos.

Se desconoce la causa de la ictiosis adquirida.

¿Cómo se clasifican las ictiosis hereditarias?

Los nombres y la clasificación de las ictiosis están evolucionando con una mayor comprensión de la molekular causas de las enfermedades [1]. El mutado Gene se muestran en cursiva.

Ictiosis común

Las ictiosis comunes son:

  • Ictiosis vulgar (95% de todos los casos de ictiosis) FLG (la filagrina es una proteína estructural)
  • X-chromosomal rezessive Ichthyose STS

Ictiosis congénita autosómica recesiva

  • Harlekin Ichthyose ABCA12
  • Laminare Ichthyose TGM1 (la transglutaminasa 1 es una Enzym) y otros
  • Ictiosiforme congénito Erythrodermie ALOXE3 und andere

Ictiosis queratinopática

Este grupo tiene Randstein mutaciones. Los principales tipos de ictiosis queratinopáticas son:

  • Epidermolytisch ictiosis * KRT1, KRT10
  • Ictiosis epidermolítica superficial¶ KRT2
  • Ictiosis de Curth-Macklin§ KRT1
  • Angeboren retikulieren eritrodermia ictiosiforme

* Anteriormente llamado epidermolítico Hyperkeratose oder ausgelassen eritrodermia ictiosiforme
¶ Anteriormente llamada ictiosis bullosa Siemens
§ Anteriormente llamado ictiosis hystrix

Hay muchos otros tipos raros de ictiosis con genes definidos. Anomalien y características clínicas.

¿Cuáles son las características clínicas de la ictiosis?

La ictiosis varía en apariencia y gravedad según la causa y el efecto de los genes modificadores.

Vulgäre Ichthyose

  • La piel puede parecer normal al nacer.
  • A la edad de 5 años, la piel está seca con una fina capa blanca.
  • Afecta el abdomen, brazos y piernas, evitando los pliegues de brazos y piernas.
  • Ursachen Keratose Pilaris
  • Las palmas están excesivamente alineadas
  • Verbunden mit atopisch Ekzem in 50%

X-chromosomal rezessive Ichthyose

  • Verallgemeinert Hay escamas finas o romboidales de gris / marrón en los seis meses posteriores al nacimiento o en los primeros seis meses.
  • Klettern es más prominente en las extremidades, el cuello, el tronco y las nalgas
  • Las palmas son normales
  • Opacidades corneales en 50%
  • Solo afecta a los hombres
  • Testículos no descendidos en 5-20%

Ictiosis congénita autosómica recesiva-1 (ARCI1)

  • El bebé está envuelto por una membrana de colodión al nacer, que se agrieta y luego se desprende; 10% son autocurativos
  • Ictiosis arlequín: membrana colodión severa, Ektropium (párpados inferiores caídos), Eklabium (labios hacia afuera) y Kontrakturen
  • Ictiosis laminar: descamación oscura en forma de placa en todo el cuerpo, incluidos los pliegues de brazos y piernas
  • Variante de traje de baño: gelegen al cuero cabelludo y al tronco (zonas más cálidas del cuerpo)
  • Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (NCIE): eritrodermia y blanca fina, superficial, semiadherente Waage
  • Palmoplantar Keratodermie varía con el gen afectado

Ictiosis queratinopática

  • La piel está húmeda, enrojecida y sensible al nacer
  • Pueden aparecer ampollas llenas de líquido que pueden infectarse y dar lugar a un mal olor en la piel.
  • Se produce una descamación espesa y generalizada de color blanco a marrón en unas pocas semanas, especialmente Streckmuskel articulaciones
  • La ictiosis epidermolítica puede causar una extensión lenta stornieren polyzyklisch erythematös Platten
  • Aspecto de puercoespín o puntiagudo en la ictiosis de Curth-Macklin, debido a un grosor variado de escamas
  • KT-1 mutación causa queratodermia palmoplantar (KRT-10 no)
  • Puede ocurrir un retraso en el crecimiento
  • Causas de la forma de mosaico epidermal Nävus

Erworbene Ichthyose

  • Se parece a la ictiosis vulgar pero se desarrolla en la vida adulta
  • Puede tener una enfermedad subyacente
  • El paciente puede estar tomando un medicamento que se sabe que causa sequedad en la piel.
Ichthyose

Ichthyose

Ichthyose

Ichthyose

Ichthyose

Ictiosis de kava

Ictiosis de kava

Ichthyose

Ichthyose

ictiosis vulgar

ictiosis vulgar

Ictiosis epidermolítica

Ictiosis epidermolítica

Ictiosis epidermolítica

Ictiosis epidermolítica

Erworbene Ichthyose

Erworbene Ichthyose

Erworbene Ichthyose

Erworbene Ichthyose

Ver más imágenes de ictiosis.

Síndromes de ictiosis

La ictiosis es un componente de varios síndromes congénitos raros. Éstas incluyen:

  • KIND GJB2, GJB6 (Keratitis, ictiosis y sordera)
  • REPICAR PIGL (colobomas del ojo, defectos cardíacos, ictiosis, retraso mental y defectos del oído)
  • Netherton Syndrom SPINK5 (ictiosis, eritrodermia, Haar defectos del eje, características atópicas)
  • Sjögren-Larsson ALDH3A2 (ictiosis, diplejía espástica, Pigment retinopatía y retraso mental)
  • Enfermedad de refsum PHYH / PEX7 (ictiosis y retinopatía pigmentaria).

¿Cómo se diagnostica la ictiosis?

La ictiosis suele ser un diagnóstico clínico. Las pruebas genéticas están disponibles en algunos centros y vorgeburtlich puede haber pruebas disponibles para la ictiosis ligada al cromosoma X.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se confirma por la ausencia de sulfatasa esteroidea en Fibroblasten und erhöht Plasma Cholesterin niveles de sulfato.

Biopsie enthüllt:

  • Grueso, hyperkeratotisch Stratum corneum
  • Reducido o ausente körnig capa celular y filagrina en la ictiosis vulgar
  • 'Fantasmas' del cuerpo laminar en la ictiosis laminar
  • Vakuolar degeneración de suprabasal queratinocitos y queratohialina gruesa Granulat en un engrosado capa granular en ictiosis queratinopática

¿Qué problemas causa la ictiosis?

Las personas que tienen ictiosis muy grave pueden necesitar pasar varias horas al día cuidando su piel. Los problemas que encuentran pueden incluir:

  • Sobrecalentamiento: la ictiosis puede afectar la temperatura normal Steuerung reduciendo la capacidad de sudar
  • Movimiento limitado: seco, schuppig la piel puede hacer que sea demasiado doloroso mover algunas partes del cuerpo
  • Sekundär bakteriell Infección: el agrietamiento y la división de la piel pueden provocar una infección cutánea y, a veces, una infección sistémica.
  • Problemas de vista o audición: la piel puede acumularse sobre los oídos o los ojos.

¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis?

No existe cura para las formas hereditarias de ictiosis. Lo siguiente puede resultar útil.

  • Seifenfreie Reiniger (Seifendose verschärfen Trockenheit)
  • Baden in Salzwasser
  • Frotar con una piedra pómez o una esponja exfoliante para eliminar las escamas
  • Feuchtigkeitsspendend Cremes que contienen urea, ácido salicílico o alfa hidroxiácidos. Estos se aplican mejor sobre la piel húmeda.
  • En la enfermedad grave, la boca Retinoide acitretina e isotretinoína
  • Antibióticos orales para la infección bacteriana secundaria.
  • Suplementos de vitamina D para pacientes con formas graves de ictiosis

Se están realizando estudios para evaluar el efecto de monoklonal Antikörper dirigidas a las vías inmunitarias Th17.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva de la ictiosis?

Las formas más graves de ictiosis pueden amenazar la vida de un recién nacido afectado, pero la mayoría de las personas con ictiosis tienen una esperanza de vida normal.

Formas hereditarias de ictiosis bestehen bleiben für immer.

La ictiosis adquirida puede resolverse si la causa subyacente se puede tratar eficazmente o si se ursächliche Droge interrumpido.