Ichthyose

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Inhaltsverzeichnis

Was ist es Ichthyose?

Ichthyose ist eine Verhornungsstörung, die durch anhaltend trockene und verdickte Fische gekennzeichnet ist Rahmen'Haut. Es gibt mindestens 20 Arten von Ichthyose, einschließlich erblicher und erworbener Formen.

Wer bekommt Ichthyose?

Erbliche Formen der Ichthyose

Erbliche Arten von Ichthyose können sein angeboren oder haben einen späten Beginn.

  • Ichthyosis vulgaris (1:250-1000) hat a autosomal dominante Vererbung, das heißt eine Anomalie Gen Es wird von einem der Eltern geerbt. Durchdringung Es ist vom 90%. Der Beginn ist bis zum Alter von mindestens drei Monaten verzögert.
  • X-chromosomal-rezessive Ichthyose (1:2000-6000) betrifft hauptsächlich Männer, die nur ein X haben Chromosom mit dem abnormalen Gen. Frauen sind durch ein zweites normales X-Chromosom geschützt. Der Beginn kann angeboren oder um bis zu 6 Monate verzögert sein.
  • Im autosomal rezessiv kongenitale Ichthyose (1: 3–500.000) ein abnormes Gen wird von jedem Elternteil vererbt.
  • Keratinopathisch Ichthyose (1:200.000) haben rezessive und dominante Formen und sind bei der Geburt mit einer Kollodiummembran vorhanden.

Ichthyose kann auch auf eine neue zurückzuführen sein Mutation.

Erworbene Ichthyose

Erworbene Ichthyose tritt im Erwachsenenalter auf. Menschen mit Ichthyose können haben systemisch Krankheit, wie:

  • Hodgkin Lymphom
  • Unterfunktion der Schilddrüse
  • Sarkoidose
  • Krebs (Ichthyose kann a Haut- Interne Markierung Malignität)
  • HIV Infektion

Ichthyose kann durch bestimmte Medikamente hervorgerufen werden:

  • Nikotinsäure
  • Kava
  • Gezielte Krebstherapie (z. B. Vemurafenib, EGFR und Protein Kinase Inhibitoren)
  • Hydroxyharnstoff.

Was verursacht Ichthyose?

Als Folge treten erbliche Formen der Ichthyose auf genetisch Mutationen die das Aussehen und Verhalten von verändern Keratinozyten (Hautzellen) in der Stratum corneum (die äußere Hautbarriereschicht). Studien haben gezeigt, dass es gibt entzündlich Zellen und Zytokine im Th17-Weg, die zu Symptomen und Anzeichen beitragen.

Die Ursache der erworbenen Ichthyose ist unbekannt.

Wie werden hereditäre Ichthyosen eingeteilt?

Die Namen und Klassifizierung der Ichthyosen entwickeln sich mit einem besseren Verständnis der molekular Ursachen von Krankheiten [1]. das mutierte Gene sind kursiv dargestellt.

gemeinsame Ichthyose

Häufige Ichthyosen sind:

  • Ichthyosis vulgaris (95% aller Fälle von Ichthyose) FLG (Filaggrin ist ein Strukturprotein)
  • X-chromosomal rezessive Ichthyose STS

Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose

  • Harlekin Ichthyose ABCA12
  • Laminare Ichthyose TGM1 (Transglutaminase 1 ist a Enzym) und andere
  • angeborene ichthyosiforme Erythrodermie ALOXE3 und andere

Keratinopathische Ichthyose

Diese Gruppe hat Randstein Mutationen. Die Haupttypen der keratinopathischen Ichthyose sind:

  • Epidermolytisch Ichthyose * KRT1, KRT10
  • Oberflächliche epidermolytische Ichthyose¶ KRT2
  • Curth-Macklin§ Ichthyose KRT1
  • Angeboren retikulieren Ichthyosiforme Erythrodermie

* Früher Epidermolytikum genannt Hyperkeratose oder ausgelassen Ichthyosiforme Erythrodermie
¶ Früher als bullöse Siemens-Ichthyose bezeichnet
§ Früher als Ichthyosis hystrix bezeichnet

Es gibt viele andere seltene Arten von Ichthyose mit definierten Genen. Anomalien und klinische Merkmale.

Was sind die klinischen Merkmale der Ichthyose?

Die Ichthyose variiert in Aussehen und Schweregrad je nach Ursache und Wirkung der Veränderung von Genen.

Vulgäre Ichthyose

  • Die Haut kann bei der Geburt normal erscheinen.
  • Im Alter von 5 Jahren ist die Haut trocken mit einer dünnen weißen Schicht.
  • Es betrifft Bauch, Arme und Beine und vermeidet die Falten der Arme und Beine.
  • Ursachen Keratose Pilaris
  • Die Handflächen sind übermäßig ausgerichtet
  • Verbunden mit atopisch Ekzem in 50%

X-chromosomal rezessive Ichthyose

  • Verallgemeinert In den sechs Monaten nach der Geburt oder in den ersten sechs Monaten treten feine oder rautenförmige Schuppen in Grau/Braun auf.
  • Klettern Es ist an den Extremitäten, am Hals, am Rumpf und am Gesäß stärker ausgeprägt
  • Palmen sind normal
  • Hornhauttrübungen bei 50%
  • betrifft nur Männer
  • Hodenhochstand bei 5-20%

Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose-1 (ARCI1)

  • Das Baby ist bei der Geburt von einer Kollodiummembran umgeben, die reißt und sich dann ablöst; 10% sind selbstheilend
  • Harlekin-Ichthyose: schwere Kollodiummembran, Ektropium (hängende untere Augenlider), Eklabium (Lippen heraus) und Kontrakturen
  • Lamelläre Ichthyose: dunkle, plaqueartige Schuppung am ganzen Körper, einschließlich der Falten an Armen und Beinen
  • Badeanzug-Variante: gelegen an Kopfhaut und Rumpf (wärmere Körperregionen)
  • Angeborene nichtbullöse ichthyosiforme Erythrodermie (NCIE): dünne, oberflächliche, semiadhärente Erythrodermie y blanca Waage
  • Palmoplantar Keratodermie variiert je nach betroffenem Gen

Keratinopathische Ichthyose

  • Die Haut ist bei der Geburt feucht, rot und zart
  • Es können mit Flüssigkeit gefüllte Blasen entstehen, die sich entzünden und zu einem unangenehmen Geruch auf der Haut führen können.
  • Vor allem innerhalb weniger Wochen kommt es zu einer dicken, großflächigen weißen bis braunen Schuppung Streckmuskel Gelenke
  • Epidermolytische Ichthyose kann eine langsame Ausbreitung verursachen stornieren polyzyklisch erythematös Platten
  • Stachelschwein oder stacheliges Aussehen bei Curth-Macklin-Ichthyose aufgrund unterschiedlicher Dicke der Schuppen
  • KT-1 Mutation verursacht palmoplantare Keratodermie (KRT-10 Nein)
  • Es kann zu Wachstumsverzögerungen kommen
  • Ursachen der Mosaikform epidermal Nävus

Erworbene Ichthyose

  • Ähnelt Ichthyosis vulgaris, entwickelt sich aber im Erwachsenenalter
  • Möglicherweise haben Sie eine Grunderkrankung
  • Der Patient nimmt möglicherweise ein Medikament ein, von dem bekannt ist, dass es trockene Haut verursacht.
Ichthyose

Ichthyose

Ichthyose

Ichthyose

Ichthyose

Kava-Ichthyose

Kava-Ichthyose

Ichthyose

Ichthyose

Ichthyosis vulgaris

Ichthyosis vulgaris

Epidermolytische Ichthyose

Epidermolytische Ichthyose

Epidermolytische Ichthyose

Epidermolytische Ichthyose

Erworbene Ichthyose

Erworbene Ichthyose

Erworbene Ichthyose

Erworbene Ichthyose

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Ichthyosis-Syndrome

Ichthyose ist eine Komponente mehrerer seltener angeborener Syndrome. Diese schließen ein:

  • KIND GJB2, GJB6 (Keratitis, Ichthyose und Taubheit)
  • RING SCHWEIN (Augenkolobome, Herzfehler, Ichthyose, geistige Behinderung und Ohrfehler)
  • Netherton Syndrom SPINK5 (Ichthyose, Erythrodermie, Haar Achsendefekte, atopische Merkmale)
  • Sjögren-Larsson ALDH3A2 (Ichthyose, spastische Diplegie, Pigment Retinopathie und geistige Behinderung)
  • Refsum-Krankheit PHYH/PEX7 (Ichthyose und pigmentäre Retinopathie).

Wie wird Ichthyose diagnostiziert?

Ichthyose ist in der Regel eine klinische Diagnose. Gentests sind in einigen Zentren verfügbar und vorgeburtlich Tests können für X-chromosomale Ichthyose verfügbar sein.

X-chromosomal-rezessive Ichthyose wird durch das Fehlen von Steroidsulfatase bestätigt Fibroblasten und erhöht Plasma Cholesterin Sulfatwerte.

Biopsie enthüllt:

  • Dick, hyperkeratotisch Stratum corneum
  • reduziert oder fehlt körnig Zellschicht und Filaggrin bei Ichthyosis vulgaris
  • Lamellenkörper-„Geister“ bei lamellärer Ichthyose
  • Vakuolar Degeneration von suprabasal Keratinozyten und dickes Keratohyalin Granulat in einer verdickt körnige Schicht bei keratinopathischer Ichthyose

Welche Probleme verursacht Ichthyose?

Menschen mit sehr schwerer Ichthyose müssen möglicherweise mehrere Stunden am Tag mit der Pflege ihrer Haut verbringen. Zu den Problemen, die sie finden, können gehören:

  • Überhitzung: Ichthyose kann die normale Temperatur beeinflussen Steuerung Verringerung der Fähigkeit zu schwitzen
  • Bewegungseinschränkung: trocken, schuppig die Haut kann es zu schmerzhaft machen, einige Körperteile zu bewegen
  • Sekundär bakteriell Infektion: Risse und Risse in der Haut können zu Hautinfektionen und manchmal zu systemischen Infektionen führen.
  • Seh- oder Hörprobleme: Über den Ohren oder Augen kann sich Haut ansammeln.

Was ist die Behandlung für Ichthyose?

Es gibt keine Heilung für erbliche Formen der Ichthyose. Folgendes kann hilfreich sein.

  • Seifenfreie Reiniger (Seifendose verschärfen Trockenheit)
  • Baden in Salzwasser
  • Schrubben Sie mit einem Bimsstein oder einem Peeling-Schwamm, um Kalk zu entfernen
  • Feuchtigkeitsspendend Cremes die Harnstoff, Salicylsäure oder Alpha-Hydroxysäuren enthalten. Diese werden am besten auf die feuchte Haut aufgetragen.
  • Bei schwerer Erkrankung der Mund Retinoide Acitretin und Isotretinoin
  • Orale Antibiotika bei sekundärer bakterieller Infektion.
  • Vitamin-D-Ergänzung für Patienten mit schweren Formen der Ichthyose

Studien sind im Gange, um die Wirkung von zu bewerten monoklonal Antikörper die auf Th17-Immunwege abzielen.

Ausblick Wie sind die Aussichten für Ichthyose?

Die schwersten Formen der Ichthyose können für ein betroffenes Neugeborenes lebensbedrohlich sein, aber die meisten Menschen mit Ichthyose haben eine normale Lebenserwartung.

Erbliche Formen der Ichthyose bestehen bleiben für immer.

Erworbene Ichthyose kann verschwinden, wenn die zugrunde liegende Ursache wirksam behandelt werden kann oder wenn ursächliche Droge gestört.