Rothmund-Thomson-Syndrom

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Inhaltsverzeichnis

Was ist Rothmund-Thomson? Syndrom?

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die Haut, Augen, Knochen und innere Organe betrifft. Mindestens 300 Fälle wurden in medizinischen Fachzeitschriften gemeldet, seit Rothmund 1868 erstmals einen Fall beschrieb. Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist auch bekannt als Poikiloderma angeboren.

Rothmund-Thomson-Syndrom

Rothmund-Thomson-Syndrom

Rothmund-Thomson-Syndrom

Rothmund-Thomson-Syndrom

frühe Poikilodermie

Rothmund-Thomson-Syndrom

Rothmund-Thomson-Syndrom

Rothmund-Thomson-Syndrom

anormaler Lastwinkel

Rothmund-Thomson-Syndrom

Abnormaler Daumen der jüngeren Schwester

Rothmund-Thomson-Syndrom

Teleangiektasien auf dem Handrücken

Was ist die Ursache des Rothmund-Thomson-Syndroms?

Das Rothmund-Thomson-Syndrom beruht auf a genetisch Defekt, in dem es gibt Mutationen beim RECQL4 Gen im Chromosom 8. Dieses Gen codiert die Enzym DNA Helikase, die DNA abwickeltDesoxyribonukleinsäure). Das abnormale Gen verursacht Chromosomen instabiles, störendes Zellwachstum in vielen Geweben.

Der Defekt wird als vererbt autosomal rezessive Behandlung. Das bedeutet, dass von jedem Elternteil ein abnormes Gen stammen muss.

Was sind die klinischen Merkmale des Rothmund-Thomson-Syndroms?

Betroffene Kinder sind früh im Leben an ihrer geringen Größe, ihrer Neigung zu leichtem Sonnenbrand und am Aussehen ihrer Haut, Zähne und Knochen zu erkennen. Das Rothmund-Thomson-Syndrom tritt bei Frauen etwas häufiger auf als bei Männern.

Haut

  • Lichtempfindlichkeit: Rötung, Schwellung und sonnenbrandartige Bläschen auf den Wangen und im Gesicht; es kann sich auf das Gesäß und die Extremitäten erstrecken. Beobachtet im ersten Lebensjahr des 90%
  • Poikiloderma: bunt Pigmentierung, Teleangiektasie (winzig prominent Blutgefäße) und Hautverdünnung; normalerweise im Alter von 3-5 Jahren an Wangen, Händen und Gesäß sichtbar
  • Dünne Augenbrauen und spärliche Kopfhaut Haar
  • anormal, spröde Nagel

Augen

  • Wasserfälle: Linsentrübungen treten bei 50% bei Kindern im Alter von 3 bis 7 Jahren auf und sind häufig bilateral.
  • Hornhaut Verletzungen sie sind weniger verbreitet.

Knochen

  • Knochendefekte betreffen mehr als 50% der Kinder, die oft klein sind.
  • Diese beinhalten Dysplasie (anormales Wachstum), Sklerose (Verdickung und Verhärtung) und zystisch Anomalien der langen Knochen.
  • kleine Hände und Füße; fehlende oder missgebildete Strahlen und Daumen
  • Osteoporose und Knochenhypoplasie (Knochenschwund) treten häufig im Alter auf. Pathologisch Frakturen können mit minimal auftreten Trauma.
  • Andere Veränderungen sind vergrößerte Röhrenknochenepiphysen (Teil des Knochens, in dem Wachstum stattfindet), Darmbein Hyperplasie (Überwucherung), trabekulierte Metaphysen (mittlerer Teil des langen Knochens).

Dentition

  • Agenesie (fehlende Zahnbildung)
  • Mikrodontie (kleine Zähne)
  • verzögert u ektopisch Eruption von Zähnen
  • überzählige Zähne

Fortpflanzungsapparat

  • Hypogonadismus auf 25%
  • JugendGenitalien erscheinen
  • Amenorrhoe (fehlende Menstruation)
  • Sterilität

Endokrine System

  • Nebenschilddrüse Adenom
  • beeinträchtigte Schilddrüsenfunktion

Magen-Darm-System

  • Chronisch Übelkeit und Erbrechen
  • Durchfall

Intellekt

  • Geistige Behinderung bis zu einem 30%

Was sind die Komplikationen des Rothmund-Thomson-Syndroms?

Das Hauptanliegen beim Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine Zunahme Anfälligkeit zu Krebs.

Hautkrebs

Hautkrebs inkl basal Zelle Karzinom, schuppig Zellkarzinom u intraepidermal Karzinome (Morbus Bowen) treten häufig bei älteren Kindern und Erwachsenen mit Rothmund-Thomson-Syndrom auf. Sie treten häufig im Gesicht, am Hals und an den Extremitäten auf. Es wird postuliert, dass Hautkrebs aufgrund von Defekten in der DNA-Reparatur nach Exposition gegenüber auftritt UV-Strahlung.

Knochenkrebs

Die zweithäufigste Krebsart ist das Osteosarkom, das kann entwickeln in der späten Kindheit oder Jugend. Ein Osteosarkom kann innerhalb einer vorbestehenden Knochendysplasie entstehen, daher kann es schwierig sein, es auf Röntgenbildern zu diagnostizieren.

Die Behandlung des Osteosarkoms beim Rothmund-Thomson-Syndrom ist ähnlich wie bei Patienten ohne das Syndrom.

Andere bösartige Erkrankungen

Andere Krebsarten, die Menschen mit Rothmund-Thomson-Syndrom betreffen, sind:

  • Adenokarzinome des Magens
  • Fibrosarkome
  • Hodgkin Lymphom
  • Der Böse eccrine Porom.

Management des Rothmund-Thomson-Syndroms

Kinder mit Rothmund-Thomson-Syndrom werden oft von einem Kinderarzt betreut, Dermatologe, orthopädisch Chirurg, Zahnarzt und/oder andere Fachärzte. Ärzte sollten sich des Krebsrisikos bewusst sein und sie gegebenenfalls überwachen und untersuchen.

Sonnenschutz ist aufgrund der Lichtempfindlichkeit und des erhöhten Hautkrebsrisikos sehr wichtig. Dies sollte die Suche nach Schatten, vollständig bedeckende Kleidung und Sonnenschutzmittel mit breitem Spektrum umfassen.

Eine genetische Beratung ist für Angehörige wichtig.