Was ist knollig? Sklerose?
Tuberöse Sklerose oder Tuberkulose-Komplex (TSC) ist a genetisch Störung gekennzeichnet durch Hamartome in vielen Organen, insbesondere aber in Haut, Gehirn, Augen, Nieren und Herz. Hamartome sind nicht krebsartig Missbildungen zusammengesetzt aus einem Überwachsen von Zellen und Geweben, die normalerweise in dem betroffenen Bereich auftreten und umfassen nevi (Muttermale). Tuberöse Sklerose wird auch als Epiloie bezeichnet.
Haut Verletzungenepileptisch Krämpfe und Entwicklung Verzögerte / Verhaltensprobleme sind die Hauptmerkmale des Komplexes der tuberösen Sklerose. Menschen mit dieser Erkrankung können jedoch auf viele verschiedene Arten und in unterschiedlichem Schweregrad betroffen sein. Einige Patienten haben möglicherweise nur sehr wenige oder gar keine Symptome, während andere von einer Vielzahl von Symptomen stark betroffen sein können.
Was verursacht tuberöse Sklerose und wer bekommt sie?
Tuberöse Sklerose ist eine genetische Störung aufgrund von a Mutation in einem von zwei Gene:
- TSC1, das a erzeugt Protein genannt Hamartin (10-30% von Fällen)
- TSC2, das ein Protein namens Tuberin bildet
Etwa ein Drittel aller Fälle von Tuberkulose wird von einem betroffenen Elternteil geerbt. Alle anderen Fälle sind neu Mutationen früh im Leben auftreten, am häufigsten TSC2-Mutationen.
Menschen aller Rassen und Sex betroffen sein kann. Die Erkrankung kann sich jederzeit von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren, tritt jedoch normalerweise im Alter zwischen 2 und 6 Jahren auf.
Genetik der Tuberkulose *
Tuberöse Sklerose
* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics
Was sind die Hautzeichen des Tuberkulose-Komplexes?
Hautläsionen werden in 60-70% von Fällen von tuberöser Sklerose gefunden.
| Verletzung | Eigenschaften |
|---|---|
| Angiofibrome |
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Angiofibrome Angiofibrome bei tuberöser Sklerose Angiofibrome bei tuberöser Sklerose Angiofibrome bei tuberöser Sklerose |
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| Ungual Myome |
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Periunguale Myome Periunguales Fibrom bei tuberöser Sklerose Periunguales Fibrom bei tuberöser Sklerose Periunguales Fibrom bei tuberöser Sklerose |
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| Zapa Patch |
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Shagreen Flecken Shagreen-Pflaster bei Tuberkulose Shagreen-Pflaster bei Tuberkulose Shagreen-Pflaster bei Tuberkulose |
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| Weiß eiförmig oder aschenblattförmig Macules |
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Eschenblattmarken Ascheblattmarkierungen bei tuberöser Sklerose Ascheblattmarkierungen bei tuberöser Sklerose Ascheblattmarkierungen bei tuberöser Sklerose |
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Weitere Bilder von Tuberkulose.
Teilnahme anderer Gremien
Epilepsie tritt bei etwa 70% von Patienten mit tuberöser Sklerose auf.
- Es beginnt normalerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und kann dem Auftreten von Hautläsionen um Jahre vorausgehen.
- Je mehr Tumoren (kortikale Tuberkel) im Gehirn vorhanden sind, desto schwerer sind die Anfälle.
Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensprobleme können ebenfalls auftreten. Zu den Symptomen gehören leichte bis schwere geistige Behinderung, Autismus, Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADS), Angstzustände, Depressionen, Paranoia und Schizophrenie.
Andere Anzeichen und Symptome von Tuberkulose sind:
- Augenbeteiligung: weiße Flecken auf der Iris und weiße Beulen auf der Netzhaut
- Herz-, Magen-Darm- und Nierentumoren
- Lungenveränderungen
Welche Behandlung gibt es?
Tuberöse Sklerose ist eine Multisystem Störung, so ist die Behandlung durch ein Team von Fachärzten in der Regel notwendig.
Hautläsionen, insbesondere Angiofibrome im Gesicht, können bei einigen Patienten psychisch belastend sein. Sein Behandlung oder Elektrochirurgie können verwendet werden, um Angiofibrome zu entfernen.
das aktuell mTOR Inhibitor Sirolimus 0,2% Gel (auch Rapamycin genannt) erwies sich in einer klinischen Studie mit 36 Erwachsenen und Kindern als hilfreich bei der Reduzierung von Angiofibromen. Eine Studie hat auch eine Verbesserung in berichtet hypopigmentiert Macules. Ein Major prospektiv, multizentrisch, zufällig, Doppelblind, FahrzeugDie kontrollierte Studie umfasste 179 Patienten mit Angiofibromen im Gesicht im Zusammenhang mit Tuberkulose und fand eine Verbesserung bei mehr als 80% von Patienten, die mit topischem Rapamycin bei 1% behandelt wurden, und die Mehrheit trat innerhalb des ersten Monats auf. Es wurde gut vertragen [5–8].
