Que es tuberosa sclerose?
La esclerosis tuberosa o el complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un genetisch trastorno que se caracteriza por hamartomen en muchos órganos, pero particularmente en la piel, el cerebro, los ojos, los riñones y el corazón. Los hamartomas no son cancerosos misvormingen compuesto por un crecimiento excesivo de las células y tejidos que normalmente ocurren en el área afectada e incluyen nevi (marcas de nacimiento). La esclerosis tuberosa también se conoce como epiloia.
Huid verwondingen, epiléptico toevallen Y ontwikkelingsgericht retraso / problemas de comportamiento son las principales características del complejo de esclerosis tuberosa. Sin embargo, las personas con la afección pueden verse afectadas de muchas formas diferentes y con diferentes grados de gravedad. Algunos pacientes pueden tener muy pocos o ningún síntoma, mientras que otros pueden verse gravemente afectados por una multitud de síntomas.
¿Qué causa la esclerosis tuberosa y quién la contrae?
La esclerosis tuberosa es un trastorno genético debido a una mutatie en uno de dos genen:
- TSC1, que produce un eiwit llamado hamartin (10-30% de los casos)
- TSC2, que produce una proteína llamada tuberina
Aproximadamente un tercio de todos los casos de esclerosis tuberosa se heredan de un padre afectado. Todos los demás casos se deben a nuevos mutaties que ocurren en las primeras etapas de la vida, con mayor frecuencia mutaciones de TSC2.
Gente de todas las razas y seks pueden ser afectados. La afección puede manifestarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta, pero generalmente ocurre entre los 2 y los 6 años de edad.
Genética de la esclerosis tuberosa *
tubereuze sclerose
* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics
¿Cuáles son los signos cutáneos del complejo de esclerosis tuberosa?
Las lesiones cutáneas se encuentran en el 60-70% de los casos de esclerosis tuberosa.
| Blessure | Functies |
|---|---|
| Angiofibromen |
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Angiofibromen Angiofibromen bij tubereuze sclerose Angiofibromen bij tubereuze sclerose Angiofibromen bij tubereuze sclerose |
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| ongewoon vleesbomen |
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Fibromas periungueales Periunguale fibroom bij tubereuze sclerose Periunguale fibroom bij tubereuze sclerose Periunguale fibroom bij tubereuze sclerose |
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| Zapa lapje |
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Parches de Shagreen Parche de Shagreen en la esclerosis tuberosa Parche de Shagreen en la esclerosis tuberosa Parche de Shagreen en la esclerosis tuberosa |
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| Blanco ovoide o con forma de hoja de fresno macules |
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Marcas de hojas de fresno Asbladsporen bij tubereuze sclerose Asbladsporen bij tubereuze sclerose Asbladsporen bij tubereuze sclerose |
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Vea más imágenes de la esclerosis tuberosa.
Participación de otros órganos
La epilepsia está presente en aproximadamente el 70% de los pacientes con esclerosis tuberosa.
- Por lo general, comienza en la infancia o la primera infancia y puede preceder a la aparición de lesiones cutáneas por años.
- Cuanto mayor sea el número de tumores (tubérculos corticales) en el cerebro, mayor será la gravedad de las convulsiones.
También pueden ocurrir retrasos en el desarrollo y problemas de comportamiento. Los síntomas incluyen retraso mental leve a severo, autismo, trastorno por déficit de atención (ADD), ansiedad, depresión, paranoia y esquizofrenia.
Otros signos y síntomas de la esclerosis tuberosa incluyen:
- Afectación ocular: manchas blancas en el iris y bultos blancos en la retina
- Tumores cardíacos, gastrointestinales y renales
- Cambios pulmonares
Welke behandeling is beschikbaar?
La esclerosis tuberosa es una multisysteem trastorno, por lo que suele ser necesario el tratamiento de un equipo de médicos especialistas.
Las lesiones cutáneas, en particular los angiofibromas faciales, pueden ser psicológicamente angustiantes para algunos pacientes. Zijn Se puede utilizar tratamiento o electrocirugía para extirpar angiofibromas.
de huidig mTOR remmer sirolimus 0,2% gel (también llamada rapamicina) ha demostrado ser útil para reducir los angiofibromas en un ensayo clínico en el que participaron 36 adultos y niños. Un estudio también ha informado una mejora en gehypopigmenteerd máculas. Un mayor prospectivo, multicéntrico, gerandomiseerd, dubbelblind, voertuigEl ensayo controlado incluyó a 179 pacientes con angiofibromas faciales relacionados con la esclerosis tuberosa y encontró una mejoría en más del 80% de los pacientes tratados con rapamicina tópica al 1% y la mayoría ocurrió en el primer mes. Fue bien tolerado [5–8].
