Cos'è tuberoso sclerosi?
La sclerosi tuberosa o complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è a genetico disturbo caratterizzato da amartomi in molti organi, ma in particolare nella pelle, nel cervello, negli occhi, nei reni e nel cuore. Gli amartomi non sono cancerogeni malformazioni composto da una crescita eccessiva di cellule e tessuti che normalmente si verificano nell'area interessata e comprendono nevi (voglie). La sclerosi tuberosa è anche nota come epiloia.
Pelle lesioni, epilettico convulsioni e evolutivo I problemi ritardati / comportamentali sono le caratteristiche principali del complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, le persone con questa condizione possono essere colpite in molti modi diversi e con vari gradi di gravità. Alcuni pazienti possono avere pochi o nessun sintomo, mentre altri possono essere gravemente colpiti da una moltitudine di sintomi.
Che cosa causa la sclerosi tuberosa e chi la contrasta?
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica dovuta a mutazione in uno dei due geni:
- TSC1, che produce un file proteina chiamato hamartin (10-30% dei casi)
- TSC2, che produce una proteina chiamata tuberina
Circa un terzo di tutti i casi di sclerosi tuberosa sono ereditati da un genitore affetto. Tutti gli altri casi sono dovuti a nuovo mutazioni che si verificano precocemente nella vita, il più delle volte mutazioni TSC2.
Persone di tutte le razze e sesso può essere influenzato. La condizione può manifestarsi in qualsiasi momento dall'infanzia all'età adulta, ma di solito si verifica tra i 2 ei 6 anni di età.
Genetica della sclerosi tuberosa *
Sclerosi tuberosa
* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics
Quali sono i segni della pelle del complesso della sclerosi tuberosa?
Le lesioni cutanee si trovano in 60-70% dei casi di sclerosi tuberosa.
| Lesione | Caratteristiche |
|---|---|
| Angiofibromi |
|
Angiofibromi Angiofibromi nella sclerosi tuberosa Angiofibromi nella sclerosi tuberosa Angiofibromi nella sclerosi tuberosa |
|
| Ungual fibromi |
|
Fibromi periunguali Fibroma periungueale nella sclerosi tuberosa Fibroma periungueale nella sclerosi tuberosa Fibroma periungueale nella sclerosi tuberosa |
|
| Zapa patch |
|
Macchie di Shagreen Il cerotto di Shagreen nella sclerosi tuberosa Il cerotto di Shagreen nella sclerosi tuberosa Il cerotto di Shagreen nella sclerosi tuberosa |
|
| Bianco ovoidale oa forma di foglia di frassino macule |
|
Marche di foglie di cenere Segni di foglie di cenere nella sclerosi tuberosa Segni di foglie di cenere nella sclerosi tuberosa Segni di foglie di cenere nella sclerosi tuberosa |
|
Guarda altre foto della sclerosi tuberosa.
Partecipazione di altri enti
L'epilessia è presente in circa 70% di pazienti con sclerosi tuberosa.
- Di solito inizia nell'infanzia o nella prima infanzia e può precedere di anni la comparsa di lesioni cutanee.
- Maggiore è il numero di tumori (tubercoli corticali) nel cervello, più gravi saranno le crisi.
Possono anche verificarsi ritardi nello sviluppo e problemi di comportamento. I sintomi includono ritardo mentale da lieve a grave, autismo, disturbo da deficit di attenzione (ADD), ansia, depressione, paranoia e schizofrenia.
Altri segni e sintomi della sclerosi tuberosa includono:
- Coinvolgimento oculare: macchie bianche sull'iride e protuberanze bianche sulla retina
- Tumori cardiaci, gastrointestinali e renali
- Cambiamenti polmonari
Quale trattamento è disponibile?
La sclerosi tuberosa è a multisistema disturbo, quindi di solito è necessario il trattamento da parte di un team di medici specialisti.
Le lesioni cutanee, in particolare gli angiofibromi facciali, possono essere psicologicamente angoscianti per alcuni pazienti. Essere Il trattamento o l'elettrochirurgia possono essere utilizzati per rimuovere gli angiofibromi.
il attuale mTOR inibitore sirolimus 0.2% gel (chiamato anche rapamicina) si è dimostrato utile nella riduzione degli angiofibromi in uno studio clinico che ha coinvolto 36 adulti e bambini. Uno studio ha anche riportato un miglioramento in ipopigmentato macule. Un importante prospettico, multicentrico, randomizzato, doppio cieco, veicoloLo studio controllato ha incluso 179 pazienti con angiofibromi facciali correlati alla sclerosi tuberosa e ha riscontrato un miglioramento in oltre 80% di pazienti trattati con rapamicina topica a 1% e la maggior parte si è verificata entro il primo mese. È stato ben tollerato [5–8].
