Erbliche fokale palmoplantare Keratodermie

Welches sind die Schwerpunkt Keratodermie?

Fokale Keratodermen sind palmoplantar Keratodermie (PPK) nur einige Bereiche der Handflächen oder Fußsohlen betreffen, normalerweise über Druckpunkten. Einige Arten sind verbunden mit Anomalien in anderen Organen als der Haut.

Fokale palmoplantare Keratodermie (areata-Typ)

Fokale palmoplantare Keratodermie

Was verursacht fokale Keratodermen?

Erblich Fokale palmoplantare Keratodermen werden verursacht durch a genetisch Anomalie. Sie können von einem betroffenen Elternteil vererbt werden (autosomal dominante Vererbung) oder von beiden Elternteilen, die in der Regel nicht betroffen sind (autosomal rezessiv Nachlass). Es können mehrere Familienmitglieder betroffen sein. einige Arten von Keratodermie sie sind mit Anomalien der inneren Organe verbunden.

Welche Arten von fokalen Keratodermen gibt es?

Die vielen verschiedenen Arten der hereditären fokalen Palmoplantar-Keratodermie sind sich sehr ähnlich. Einige sind mit Anomalien anderer Organe als der Haut verbunden.

PPK vom striatischen/Areata-Typ Erbliche schmerzhafte Schwielen	Autosomal dominant Nachlass Beeinflusst KEINE anderen Organe als die Haut Kleine Hautverdickungen an Handflächen und Fußsohlen im Kindesalter 'ErgebnisTyp: dicke Linien (insbesondere auf Handflächen oder Fingern) Typ 'areata': Kreise (insbesondere an den Fußsohlen) In den meisten Fällen gemischte gestreifte Verdickungen und Areata Es kann Schwielen an den Fußsohlen ähneln. Die Variante, erblich bedingte schmerzhafte Schwielen, betrifft nur die Füße.
Howel-Evans Syndrom	Autosomal-dominante Vererbung Auch Tylose genannt Beginn der fokalen Keratodermie im Kindesalter Speiseröhre Krebs im mittleren Alter Im Mund sind weiße Flecken zu sehen (Leukokeratose)
Richner-Hanhart-Syndrom	Autosomal-rezessive Vererbung Aufgrund eines Enzym Mangel (Tyrosinämie) Charakterisiert durch Geschwüre im Auge und Abneigung gegen helles Licht im ersten Lebensjahr Fokale Keratodermie in der späten Kindheit oder Jugend Die meisten Kinder sind geistig behindert Eine Einschränkung von diätetischem Phenylalanin und Tyrosin ist erforderlich, um die Symptome zu verbessern und kann ein Fortschreiten der geistigen Behinderung verhindern.
Pachyonychie angeboren	Es gibt mehrere Typen mit autosomal-dominanter Vererbung. Gekennzeichnet durch keilförmige Verdickung Nagel Palmoplantare Keratodermie neigt dazu, fokal zu sein Die Klassifizierung hängt davon ab, was Randstein Gen ist mutiert
PPK wollig gestreift Haar und erweitert Kardiomyopathie	Es gibt mehrere Typen mit autosomal-rezessiver Vererbung, einschließlich der Naxos-Krankheit Grobes, zotteliges Haar von Geburt an Fokale Keratodermie entwickelt sich in der Kindheit. Herzerkrankungen entwickeln sich im Jugendalter Kann zum Absplittern der Nägel führen Auf der Haut können Blasen auftreten