Cheratoderma palmoplantare focale ereditario

Quali sono i file focale cheratoderma?

I cheratodermi focali sono palmoplantare cheratoderma (PPK) coinvolgendo solo alcune aree dei palmi o delle piante dei piedi, di solito sopra i punti di pressione. Alcuni tipi sono associati a anomalie in organi diversi dalla pelle.

Cheratoderma palmo-plantare focale (tipo areata)

Cheratoderma palmo-plantare focale

Che cosa causa i cheratodermi focali?

Ereditario I cheratodermi palmo-plantari focali sono causati da a genetico anomalia. Possono essere ereditati da un genitore affetto (autosomica eredità dominante) o da entrambi i genitori, che sono generalmente inalterati (autosomica recessiva eredità). Vari membri della famiglia possono essere colpiti. Alcuni tipi di file cheratoderma sono associati ad anomalie degli organi interni.

Quali sono i diversi tipi di cheratoderma focale?

I molti diversi tipi di cheratoderma palmoplantare ereditario focale sono molto simili. Alcuni sono associati ad anomalie di organi diversi dalla pelle.

Striata / areata tipo PPK Calli dolorosi ereditari	Autosomica dominante eredità NON interessa organi diversi dalla pelle Piccole aree di ispessimento della pelle sui palmi e sulle piante dei piedi durante l'infanzia 'Punto'tipo: linee spesse (in particolare su palmi o dita) Tipo 'areata': cerchi (in particolare sulla pianta dei piedi) Nella maggior parte dei casi, ispessimenti striati misti e areata Possono sembrare calli sulle piante dei piedi. La variante, calli dolorosi ereditari, colpisce solo i piedi.
Howel-Evans sindrome	Eredità autosomica dominante Chiamato anche tilosi Esordio infantile del cheratoderma focale Esofageo Cancro nella mezza età Possono essere visibili aree bianche all'interno della bocca (leuccheratosi)
Sindrome di Richner-Hanhart	Eredità autosomica recessiva Dovuto a enzima carenza (tirosinemia) Caratterizzato da ulcere negli occhi e disgusto per la luce intensa nel primo anno di vita Cheratoderma focale nella tarda infanzia o nell'adolescenza La maggior parte dei bambini ha un ritardo mentale La restrizione di fenilalanina e tirosina nella dieta è necessaria per migliorare i sintomi e può prevenire la progressione del ritardo mentale.
Pachionichia congenita	Esistono diversi tipi con eredità autosomica dominante Caratterizzato da forma a cuneo ispessito chiodo Il cheratoderma palmoplantare tende ad essere focale La classificazione dipende da cosa frenare gene è mutato
PPK lanoso scanalato capelli e dilatato cardiomiopatia	Esistono diversi tipi con eredità autosomica recessiva, inclusa la malattia di Naxos Capelli ruvidi "lanosi" dalla nascita Il cheratoderma focale si sviluppa durante l'infanzia. Le malattie cardiache si sviluppano nell'adolescenza Può provocare il battere delle unghie Possono comparire vesciche sulla pelle