Queratodermia palmoplantar focal hereditaria

focal-kd1__protectwyjqcm90zwn0il0_focusfillwzi5ncwymjisinkilddd-5130868-9785009-jpg-6485355

Índice de contenidos

Cuales son los focal queratodermas?

Las queratodermas focales son palmoplantar queratodermas (PPK) que involucran solo algunas áreas de las palmas o plantas, generalmente sobre puntos de presión. Algunos tipos están asociados con anormalidades en órganos distintos de la piel.

Queratodermia palmoplantar focal (tipo areata)

Queratodermia palmoplantar focal

Queratodermia palmoplantar focal

Queratodermia palmoplantar focal

Queratodermia palmoplantar focal

Queratodermia palmoplantar focal

Queratodermia palmoplantar focal

¿Qué causa las queratodermas focales?

Hereditario Las queratodermas palmoplantar focales son causadas por un genético anomalía. Pueden ser heredados de un padre afectado (autosómico herencia dominante) o de ambos padres, que generalmente no se ven afectados (autosómica recesiva herencia). Varios miembros de la familia pueden verse afectados. Algunos tipos de queratodermia están asociados con anomalías de los órganos internos.

¿Cuáles son los diferentes tipos de queratodermas focales?

Los muchos tipos diferentes de queratodermia palmoplantar hereditaria focal son muy similares. Algunos están asociados con anomalías de órganos distintos de la piel.

PPK tipo striata / areata
Callosidades dolorosas hereditarias
  • Dominante autosómico herencia
  • NO afecta órganos distintos de la piel
  • Pequeñas áreas de engrosamiento de la piel en palmas y plantas durante la niñez
  • 'Estriar'tipo: líneas gruesas (particularmente en palmas o dedos)
  • Tipo 'areata': círculos (particularmente en las plantas de los pies)
  • En la mayoría de los casos, engrosamientos mixtos estriados y areata
  • Puede parecerse a callos en las plantas de los pies.
  • La variante, callosidades dolorosas hereditarias, afecta solo a los pies.
Howel-Evans síndrome
  • Herencia autosómica dominante
  • También se llama tilosis
  • Inicio en la niñez de queratodermia focal
  • Esofágico cáncer en la mediana edad
  • Pueden verse áreas blancas dentro de la boca (leucoqueratosis)
Síndrome de Richner-Hanhart
  • Herencia autosómica recesiva
  • Debido a un enzima deficiencia (tirosinemia)
  • Caracterizado por úlceras en el ojo y disgusto por la luz brillante en el primer año de vida
  • Queratodermia focal en la niñez tardía o la adolescencia
  • La mayoría de los niños tienen retraso mental
  • Se requiere la restricción de fenilalanina y tirosina en la dieta para mejorar los síntomas y puede prevenir la progresión del retraso mental.
Paquioniquia congénita
  • Existen varios tipos con herencia autosómica dominante
  • Caracterizado por engrosado en forma de cuña uñas
  • La queratodermia palmoplantar tiende a ser focal
  • La clasificación depende de qué bordillo gene está mutado
PPK estriado con lanoso cabello y dilatado cardiomiopatía
  • Existen varios tipos con herencia autosómica recesiva, incluida la enfermedad de Naxos
  • Cabello áspero 'lanudo' desde el nacimiento
  • La queratodermia focal se desarrolla en la infancia.
  • La enfermedad cardíaca se desarrolla en la adolescencia
  • Puede resultar en palizas de las uñas
  • Pueden aparecer ampollas en la piel
Paquioniquia congénita

Paquioniquia congénita

Paquioniquia congénita

Paquioniquia congénita

Paquioniquia congénita

¿Cuál es el tratamiento de las queratodermas hereditarias focales?

Las siguientes terapias suavizan la piel engrosada y hacen que la queratodermia focal sea menos notoria.

  • Emolientes
  • Queratolítico agentes (p. ej., ácido salicílico al 6% en propilenglicol al 70%)
  • Actual retinoides
  • Vitamina D tópica ungüento (calcipotriol)
  • Retinoides orales (acitretina)

Cuál es el pronóstico?

Queratodermas hereditarias focales persistir de por vida y puede pasar a la siguiente generación.