erfelijke focale palmoplantaire keratodermie

Welke zijn de? brandpunt keratodermie?

Focale keratoderma's zijn palmoplantair keratodermie (PPK) waarbij slechts enkele delen van de handpalmen of voetzolen betrokken zijn, meestal op drukpunten. Sommige soorten zijn geassocieerd met afwijkingen in andere organen dan de huid.

Focale palmoplantaire keratodermie (areata-type)

Focale palmoplantaire keratodermie

Wat veroorzaakt focale keratodermie?

Erfgenaam Focale palmoplantaire keratodermie wordt veroorzaakt door een genetisch anomalie. Ze kunnen worden geërfd van een getroffen ouder (autosomaal dominante overerving) of van beide ouders, die over het algemeen niet getroffen zijn (autosomaal recessief erfenis). Meerdere gezinsleden kunnen worden getroffen. sommige soorten keratodermie ze worden geassocieerd met afwijkingen van de inwendige organen.

Wat zijn de verschillende soorten focale keratodermie?

De vele verschillende soorten focale erfelijke palmoplantaire keratodermie lijken erg op elkaar. Sommige zijn geassocieerd met afwijkingen van andere organen dan de huid.

PPK-type striata / areata Erfelijke pijnlijke eeltplekken	autosomaal dominant erfenis Tast GEEN andere organen dan de huid aan Kleine gebieden met verdikte huid op handpalmen en voetzolen tijdens de kindertijd 'Scoren'type: dikke lijnen (vooral op handpalmen of vingers) Type 'Areata': cirkels (vooral op de voetzolen) In de meeste gevallen gemengde striate en areata verdikkingen Het kan lijken op eelt op de voetzolen. De variant, erfelijk pijnlijk eelt, treft alleen de voeten.
Howel Evans syndroom	autosomaal dominante overerving Ook wel tylose genoemd Focale keratodermie met aanvang in de kindertijd slokdarm kanker op middelbare leeftijd Witte gebieden kunnen in de mond worden gezien (leukokeratose)
Richner-Hanhart-syndroom	autosomaal recessieve overerving door een enzym deficiëntie (tyrosinemie) Gekarakteriseerd door zweren in het oog en afkeer van fel licht in het eerste levensjaar Focale keratodermie in de late kindertijd of adolescentie De meeste kinderen zijn verstandelijk gehandicapt Beperking van fenylalanine en tyrosine in de voeding is vereist om de symptomen te verbeteren en kan de progressie van mentale retardatie voorkomen.
pachyonychia aangeboren	Er zijn verschillende typen met autosomaal dominante overerving. Gekenmerkt door verdikte wigvorm nagel Palmoplantaire keratodermie is meestal focaal De classificatie hangt af van wat intomen gen is gemuteerd
PPK gestreept met wollig haar en verwijd cardiomyopathie	Er zijn verschillende typen met autosomaal recessieve overerving, waaronder de ziekte van Naxos Grof 'ruig' haar vanaf de geboorte Focale keratodermie ontwikkelt zich in de kindertijd. Hartziekte ontwikkelt zich in de adolescentie Kan resulteren in het slaan van nagels Blaren kunnen op de huid verschijnen