Häufige variable Immunschwäche

Was ist eine häufige variable Immunschwäche?

Häufige variable Immunschwäche ist eine der häufigsten Formen von primär Immunschwäche-Störung und wird auch als häufige variable Hypogammaglobulinämie bezeichnet. Häufige variable Immunschwäche führt zu einer Beeinträchtigung des Immunsystems und einer erhöhten Anfälligkeit für Sekundärkrankheiten. Infektionen.

Was verursacht eine häufige variable Immunschwäche?

Die genaue Ursache der meisten Fälle von häufigem variablem Immundefekt ist nicht vollständig geklärt. Was bekannt ist, ist Folgendes:

• Ein häufiger variabler Immundefekt ist mit assoziiert Mutationen in mindestens zehn Gene
• Viele dieser Gene sind daran beteiligt Entwicklung und Wachstum von B-Lymphozyten
• Dies führt zu einem Mangel an Immunoglobulin G (IgG) und manchmal auch Immunglobulin A oder Immunglobulin M (IgA oder IgM).
• Sekundär T-Zelle funktional Anomalien und abnormal Zytokin Produktion kann auch auftreten.

Häufige variable Immunschwäche wird am häufigsten in a vererbt autosomal rezessives Muster und viel seltener in a autosomal dominant Muster. Bei 90% von Patienten fehlt die Familienanamnese.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer häufigen variablen Immunschwäche?

Häufige Anzeichen und Symptome einer häufigen variablen Immunschwäche sind:

• Insbesondere häufige Infektionen der Atemwege Otitis Medien, Lungenentzündung und Sinusitis
• Bronchiektasie (Lungenschaden) durch wiederkehrende Lungenentzündung
• Infektion (zum Beispiel Giardia) oder Entzündung Magen-Darm-Trakt mit sekundären Symptomen von Durchfall und Gewichtsverlust
• Vergrößert Lymphe Knoten und Milz
• Nicht ansteckend Granulome In der Lunge, lymphoid Gewebe, Leber, Milz und Augen
• Ist gestiegen Krebs insbesondere Risiko Lymphom
• Autoimmun Krankheit im 25%, häufiger Thrombozytopenie, hämolytisch Anämie und rheumatoide Arthritis

Patienten mit häufigem variablem Immundefekt können sich nicht durch Impfung vor Infektionskrankheiten schützen, da sie keine Antikörper Antworten.

Haut Krankheit

Häufige variable Immunschwäche kann Hautkrankheiten verursachen. Die häufigste Haut Demonstrationen von häufigem variablem Immundefekt sind:

• Bakterien Hautinfektionen wie Impetigo, Cellulitis und Furunkel
• Autoimmunerkrankungen wie Vitiligo, Alopezie Areata, Psoriasis, systemisch Lupus erythematodes und Vaskulitis
• Autoinflammatorisch Krankheit: Pyodermie gangränös
• Nekrotisierend und nicht nekrotisierende Granulome: Papeln, Platten, Knötchen und Geschwüre
• Makulopapular Eruption
• Lila aufgrund von Thrombozytopenie

Wie wird eine häufige variable Immunschwäche diagnostiziert?

Ein häufiger variabler Immundefekt kann bei einem Patienten mit einer Vorgeschichte von vermutet werden wiederkehrend Infektionen der Atemwege. Die Diagnose wird durch Messung der B-Zellzahl und der Immunglobulinspiegel bestätigt.

Haut Verletzungen oft erfordern Biopsie für eine genaue Diagnose. Granulome sehen oft gleich aus Granulom Annulare oder Sarkoidose histologisch, obwohl sie klinisch unterscheidbar sind.

Was ist die Behandlung für häufige variable Immunschwäche?

Antibiotika

Antibiotika werden zur Behandlung von sekundären bakteriellen Infektionen eingesetzt.

Immunglobulinersatztherapie

Ein häufiger variabler Immundefekt wird normalerweise mit einer Immunglobulinersatztherapie behandelt, die durch langsame intravenöse (monatliche), intramuskuläre oder intramuskuläre Therapie verabreicht wird subkutan (wöchentlich). In Neuseeland erhältliche Marken sind hier aufgelistet. Sie bestehen aus Menschen Plasma.

• Intragam® P (IV)
• Flebogamma® (IV)
• Privigen® (IV)
• Normales Immunglobulin-VF (IM)
• Evogam® (SC)

Nebenwirkungen Es wurde geschätzt, dass sie innerhalb von 6 Stunden in 2 bis 25% Immunglobulininfusionen auftreten und im Allgemeinen mild sind. Einschließen leichte Schmerzen, Kopfschmerzen, Fieber, UrtikariaJuckreiz, Übelkeit, Bauchschmerzen Hypertonie und Hypotonie. Kopfschmerzen können bestehen bleiben für einige Tage nach der Infusion. Es wird berichtet, dass seltene schwerwiegende Reaktionen Halsverspannungen umfassen. Anaphylaxie und Krämpfe.

Hartnäckig Schmerzen, Blutergüsse, Schwellungen und Erythem kann an der Stelle von auftreten subkutan Immunoglobulin.

Späte systemische Nebenwirkungen sind selten, können jedoch schwerwiegend sein.

• Aseptisch Meningitis
• Nieren Fehler
• Thromboembolie
• Hämolytische Anämie
• Lungenerkrankung
• Enteritis
• Dermatitis, morbilliform, Lichenoid und ein anderer Eruptionen
• Infektion

Andere Behandlungen

Patienten mit Granulomen und Autoimmunreaktionen können mit behandelt werden Immunsuppressivum AgentenKortikosteroide, Cyclosporin, Cyclophosphamid) und Anti-TNFα biologische Agenzien.