Veelvoorkomende variabele immunodeficiëntie

Wat is een veelvoorkomende variabele immunodeficiëntie?

Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie is een van de meest voorkomende vormen van primair immunodeficiëntiestoornis en wordt ook algemene variabele hypogammaglobulinemie genoemd. Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie leidt tot een verminderd immuunsysteem en verhoogde kwetsbaarheid voor secundaire ziekten. infecties.

Wat veroorzaakt veel voorkomende variabele immunodeficiëntie?

De exacte oorzaak van de meeste gevallen van veel voorkomende variabele immunodeficiëntie is niet volledig begrepen. Wat wel bekend is, is dat:

• Veelvoorkomende variabele immunodeficiëntie is geassocieerd met: mutaties over minstens tien genen
• Veel van deze genen zijn betrokken bij ontwikkelen en groei van B-lymfocyten
• Dit resulteert in een gebrek aan immunoglobuline G (IgG) en soms ook immunoglobuline A of immunoglobuline M (IgA of IgM).
• Ondergeschikt T-cel functioneel afwijkingen en abnormaal cytokine productie kan ook plaatsvinden.

Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie wordt meestal overgeërfd in a autosomaal recessief patroon en, veel zeldzamer, in a autosomaal dominant Patroon. Familiegeschiedenis is afwezig bij de 90%-patiënten.

Wat zijn de tekenen en symptomen van veel voorkomende variabele immunodeficiëntie?

Veelvoorkomende tekenen en symptomen van veel voorkomende variabele immunodeficiëntie zijn onder meer:

• Frequente luchtweginfecties, vooral otitis media, longontsteking en sinusitis
• Bronchiëctasie (longschade) door terugkerende longontsteking
• Infectie (bijvoorbeeld Giardia) of ontsteking van het maagdarmkanaal met secundaire symptomen van diarree en gewichtsverlies
• vergroot lymfe knooppunten en milt
• niet-besmettelijke granulomen In de longen, lymfoïde weefsel, lever, milt en ogen
• Is gestegen kanker risico, in het bijzonder lymfoom
• auto immuun ziekte in de 25%, vaker trombocytopenie, hemolytisch Bloedarmoede en reumatoïde artritis

Patiënten met een gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie kunnen niet worden beschermd tegen infectieziekten door vaccinatie, omdat ze niet kunnen groeien antilichaam antwoord.

huid ziekte

Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie kan huidziekten veroorzaken. De meest voorkomende huid demonstraties van veel voorkomende variabele immunodeficiëntie zijn:

• bacterieel huidinfecties, zoals impetigo, cellulitis en steenpuisten
• Auto-immuunziekten, zoals vitiligo, alopecia areata, psoriasis, systemisch lupus erythematosus en vasculitis
• auto-inflammatoir ziekte: pyodermie gangreneus
• necrotiserend en niet-necrotiserende granulomen: papels, platen, knobbeltjes Y zweren
• maculopapulair uitslag
• Purper als gevolg van trombocytopenie

Hoe wordt de algemene variabele immunodeficiëntie gediagnosticeerd?

Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie kan worden vermoed bij een patiënt met een voorgeschiedenis van: terugkerend luchtweginfecties. De diagnose wordt bevestigd door het meten van B-celtellingen en immunoglobulinespiegels.

Huid verwondingen vereisen vaak biopsie voor een nauwkeurige diagnose. Granulomen zien er vaak uit als granuloom annulare of sarcoïdose histologisch, hoewel ze klinisch onderscheidend zijn.

Wat is de behandeling voor veel voorkomende variabele immunodeficiëntie?

antibiotica

Antibiotica worden gebruikt om secundaire bacteriële infecties te behandelen.

Immunoglobuline vervangende therapie

Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie wordt gewoonlijk behandeld met immunoglobuline-vervangingstherapie die wordt toegediend door middel van langzame intraveneuze injectie (maandelijks), intramusculair of subcutaan (wekelijks). Merken die beschikbaar zijn in Nieuw-Zeeland worden hier vermeld. Ze zijn gemaakt van mensen plasma.

• Intragam® P (IV)
• Flebogamma® (IV)
• Privigen® (IV)
• Normaal VF-immunoglobuline (IM)
• Evogam® (SC)

Bijwerkingen ze treden naar schatting binnen 6 uur op bij 2 tot 25% immunoglobuline-infusies en zijn over het algemeen mild. erbij betrekken ongemak, hoofdpijn, koorts, netelroosjeuk, misselijkheid, buikpijn, hypertensie Y hypotensie. hoofdpijn kan doorzetten gedurende enkele dagen na de infusie. Zeldzame ernstige reacties zijn onder meer een beklemd gevoel in de keel, anafylaxie Y toevallen.

Aanhoudend pijn, blauwe plekken, zwelling en erytheem kan optreden op de plaats van onderhuids immunoglobuline.

Late systemische bijwerkingen zijn zeldzaam, maar kunnen ernstig zijn.

• Aseptisch meningitis
• nier mislukking
• trombo-embolie
• Hemolytische anemie
• Longziekte
• Enteritis
• Dermatitis, morbilliforme, korstmos en een ander huiduitslag
• Infectie

Andere behandelingen

Patiënten met granulomen en auto-immuunreacties kunnen worden behandeld met: immunosuppressief agentencorticosteroïdencyclosporine, cyclofosfamide) en anti-TNFaα biologische agentia.