Immunodeficienza variabile comune

Cos'è l'immunodeficienza variabile comune?

L'immunodeficienza variabile comune è una delle forme più comuni di primario disturbo da immunodeficienza ed è anche chiamato ipogammaglobulinemia variabile comune. L'immunodeficienza variabile comune porta a un sistema immunitario compromesso e ad una maggiore vulnerabilità alle malattie secondarie. infezioni.

Quali sono le cause dell'immunodeficienza variabile comune?

La causa esatta della maggior parte dei casi di immunodeficienza variabile comune non è completamente compresa. Quello che si sa è che:

• L'immunodeficienza variabile comune è associata a mutazioni in almeno dieci geni
• Molti di questi geni sono coinvolti sviluppo e crescita di B-linfociti
• Ciò si traduce in una mancanza di immunoglobuline G (IgG) e talvolta anche immunoglobulina A o immunoglobulina M (IgA o IgM).
• Secondario Cellula T. funzionale anomalie e anormale citochina può verificarsi anche la produzione.

L'immunodeficienza variabile comune è più spesso ereditata in a autosomica modello recessivo e, molto più raramente, in a autosomica dominante Modello. La storia familiare è assente nel 90% dei pazienti.

Quali sono i segni e i sintomi dell'immunodeficienza variabile comune?

Segni e sintomi comuni di immunodeficienza variabile comune includono:

• Infezioni frequenti delle vie respiratorie, in particolare otite media, polmonite e sinusite
• Bronchiectasia (danno polmonare) da polmonite ricorrente
• Infezione (ad esempio, giardia) o infiammazione tratto gastrointestinale con sintomi secondari di diarrea e perdita di peso
• Ingrandita linfa nodi e milza
• Non contagioso granulomi Nei polmoni linfoide tessuti, fegato, milza e occhi
• È aumentato Cancro rischio, in particolare linfoma
• Autoimmune malattia nel 25%, più spesso trombocitopenia, emolitico anemia e reumatoide artrite

I pazienti con immunodeficienza variabile comune non possono proteggersi dalle malattie infettive con la vaccinazione, poiché non possono montare a anticorpo rispondere.

Cutaneo patologia

L'immunodeficienza variabile comune può causare malattie della pelle. Il cutaneo più comune dimostrazioni di immunodeficienza variabile comune sono:

• Batterica infezioni della pelle, come impetigine, cellulite e foruncoli
• Malattie autoimmuni, come la vitiligine, alopecia areata, psoriasi, sistemico lupus eritematoso e vasculite
• Autoinfiammatorio patologia: piodermite cancrenoso
• Necrotizzante e granulomi non necrotizzanti: papule, piatti, noduli e ulcere
• Maculopapulare eruzione
• Viola a causa di trombocitopenia

Come viene diagnosticata l'immunodeficienza variabile comune?

Si può sospettare un'immunodeficienza variabile comune in un paziente che presenta una storia di ricorrente Infezioni respiratorie. La diagnosi è confermata misurando la conta delle cellule B e i livelli di immunoglobuline.

Pelle lesioni spesso richiedono biopsia per una diagnosi accurata. I granulomi spesso si assomigliano granuloma anulare o sarcoidosi istologicamente, sebbene siano clinicamente distintivi.

Qual è il trattamento per l'immunodeficienza variabile comune?

Antibiotici

Gli antibiotici sono usati per trattare le infezioni batteriche secondarie.

Terapia sostitutiva con immunoglobuline

L'immunodeficienza variabile comune viene solitamente trattata con una terapia sostitutiva con immunoglobuline somministrata per via endovenosa lenta (mensile), intramuscolare o per via sottocutanea (settimanalmente). I marchi disponibili in Nuova Zelanda sono elencati qui. Sono fatti di esseri umani plasma.

• Intragam® P (IV)
• Flebogamma® (IV)
• Privigen® (IV)
• Immunoglobulina-VF normale (IM)
• Evogam® (SC)

Reazioni avverse è stato stimato che si verificano entro 6 ore in 2-25% di infusioni di immunoglobuline e sono generalmente lievi. Includere malessere, mal di testa, febbre, orticariaprurito, nausea, dolore addominale ipertensione e ipotensione. Il mal di testa può persistere per diversi giorni dopo l'infusione. È stato segnalato che reazioni gravi rare includono senso di costrizione alla gola, anafilassi e convulsioni.

Persistente dolore, lividi, gonfiore e eritema può verificarsi presso il sito di sottocutaneo immunoglobuline.

Le reazioni avverse sistemiche tardive sono rare ma possono essere gravi.

• Asettico meningite
• Renale fallimento
• Tromboembolia
• Anemia emolitica
• Malattia polmonare
• Enterite
• Dermatite, morbilliform, lichenoide e un altro eruzioni
• Infezione

Altri trattamenti

I pazienti con granulomi e reazioni autoimmuni possono essere trattati con immunosoppressore agenticorticosteroidi, ciclosporina, ciclofosfamide) e anti-TNFagenti biologici α.