Acrodermatitis enteropathica

Was ist Akrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica ist eine seltene Erkrankung, die mit einem Zinkmangel verbunden ist. Es wird mit der klassischen Triade präsentiert:

• Peri-akral und periorificial Dermatitis
• Durchfall
• Alopezie.

Primär Acrodermatitis enteropathica ist auf einen erblichen Defekt des Zinktransporters zurückzuführen, der zu einer Verringerung der intestinalen Absorption von Zink führt.

Die erworbene Acrodermatitis enteropathica kann das Ergebnis einer verringerten Aufnahme, eines erhöhten Bedarfs, einer Malabsorption sein oder in seltenen Fällen mit bestimmten Stoffwechselstörungen verbunden sein. Siehe Bedingungen ähnlich wie bei Acrodermatitis Enteropathia.

Eneteopathische Pseudoakrodermatitis wurde bei einem Mangel an Biotinidase, organischer Säure, beschrieben. Aminosäuren, Harnstoffzyklus und essentielle Fettsäurestörungen [1–5].

Acrodermatitis enteropathica wird auch als Acrodermatitis enteropathie, primäre Zinkmalabsorption, bezeichnet. Syndrom, Danbolt-Closs-Syndrom und Brandt-Syndrom [6–8].

Welche Rolle spielt Zink im Körper?

Zink ist ein essentieller Mikronährstoff mit einer besseren Bioverfügbarkeit aus Muttermilch als Kuhmilch oder andere Säuglingsanfangsnahrung.

• Fleisch, Schalentiere und Weizenkeime sind reich an Nahrungsquellen.
• Phytate (Getreide) und einige Medikamente hemmen seine Absorptionchelatisieren Agenten).
• Die Zinkabsorption erfolgt hauptsächlich im Jejunum und Duodenum.

Zink ist Teil von mehr als 200 Metalloenzymen, an denen Zink beteiligt ist Mobiltelefon Stoffwechsel.

• Die Bioverfügbarkeit und der Transport von Zink sind wichtig für Homöostase.
• Zink hat Anti-entzündlich und antioxidative Eigenschaften.
• Es spielt eine wichtige Rolle bei der normalen Wundheilung, dem Wachstum und dem Gehirn. Entwicklung und Immunfunktion [1–5,9–11].

Was verursacht Akrodermatitis enteropathica?

Primäre enteropathische Akrodermatitis

Primäre Akrodermatitis enteropathica ist a autosomal rezessiv genetisch Störung und manifestiert sich bei zwei Defekten Gene Sie werden geerbt (einer von jedem Elternteil). Träger habe einen normalen Gen und ein defektes Gen und hat normalerweise keine Symptome der Krankheit.

das SLC39A4 Gen befindet sich in Chromosom 8q24.3 Codes für Zinkträger Protein, ZIP4. EIN Mutation im SLC39A4 es stört die Absorption, den Transport und die allgemeine Homöostase von Zink. Ein Zinkmangel bei primärer enteropathischer Akrodermatitis ist sekundär zu einer teilweisen Blockade der Absorption von Zink durch den Dünndarm Schleimhaut.

Eine große Anzahl von Enzyme benötigen Zink als Cofaktor, was zu klinischen Ergebnissen führt Demonstrationen.

Acrodermatitis enteropathica erworben

Die erworbene Acrodermatitis enteropathica kann mit Folgendem assoziiert sein:

• Unzureichende Zinkaufnahme (vegetarische Ernährung oder Muttermilch mit Zinkmangel, Anorexia nervosa, chronisch Alkoholkonsum oder intravenöse Ernährung ohne Zink)
• Darm-Malabsorption (entzündliche Darmerkrankung, Darmbypass-Operation [12], zystisch Fibroseoder Pankreaserkrankung)
• Übermäßiger Zinkverlust im Urin (nephrotisches Syndrom)
• Niedrige Albuminspiegel und hohe katabolische Zustände (Trauma, thermische Verbrennung, umfangreiche Operation oder Zirrhose)
• Nekrolithische Migration Erythem (Glucagonom) [13].

Was sind die klinischen Merkmale von Acrodermatitis enteropathica?

Primäre Akrodermatitis enteropathica kann Manifest bei rezeptpflichtigen Babys innerhalb weniger Tage bis Wochen nach der Geburt und kurz nach dem Absetzen bei gestillten Babys. Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen betroffen [1–5,9–11].

Die Symptome einer erworbenen Akrodermatitis enteropathica können in jedem Alter auftreten, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache, betreffen jedoch hauptsächlich ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene.

Frühgeborene können aufgrund der erhöhten Nachfrage und der negativen Zinkbilanz bei der Geburt frühzeitig eine Akrodermatitis enteropathica entwickeln. Acrodermatitis enteropathica bei Frühgeborenen kann auf einen Zinkmangel in der Muttermilch oder eine Mutation des Trägerproteins zurückzuführen sein.

Primäre und erworbene enteropathische Akrodermatitis haben ähnliche Haut- und nicht kutane Befunde.

Hautmerkmale

Eine Form der Dermatitis ist normalerweise die erste Manifestation von Zinkmangel. Charakteristischerweise ist es in zu finden ein Akral und periorificial Verteilung.

• Es gibt normalerweise eine starke Abgrenzung zwischen dem betroffenen Bereich und normaler Haut.
• Das Peri-Orificial Eruption Es ist typischerweise hufeisenförmig oder U-förmig, wobei die Wangen bis zum Kinn reichen, ohne die Lippen zu beeinträchtigen.
• Ekzematös oder psoriasiform Platten Fortschritt einschließen Vesikel und Bullae, Pusteln, Erosionen oder hyperkeratotisch Bereiche.
• Eine leuchtend rote ZungeGlossitis), Mund Geschwüreund eckige Cheilitis sind oft frühe Anzeichen.
• Symmetrisch peri-anal Exkoriationen und ein Ausschlag am Gesäß
• Streckmuskel Aspekte der Extremitäten (Ellbogen und Knie) und der Akralbereiche (Finger und Zehen) können ebenfalls betroffen sein.
• Sekundär Infektion mit Candida albicans oder Staphylococcus aureus es kann vorkommen.
• Die Wundheilung ist beeinträchtigt.

Diffus Haar Der Verlust betrifft die Kopfhaut, die Augenbrauen und die Wimpern. das Nagel sie sind glatt mit Dehnungsstreifen, Dystrophie und Paronychie.

Nicht kutane Symptome

Weitere Merkmale der Akrodermatitis enteropathica sind [1–5,9–11]:

• Blepharo-Bindehautentzündung und Lichtempfindlichkeit
• Appetitverlust
• Durchfall, leicht oder schwer
• Reizbarkeit (Babys weinen und beschweren sich ununterbrochen)
• Depressive Stimmung, Apathie und emotionale Störungen bei älteren Kindern und Erwachsenen
• Wachstumsstörung bei unbehandelten Kindern
• Hypogeusie (verminderter Geschmackssinn)
• Hypogonadismus bei männlichen Jugendlichen und jungen Erwachsenen.

Wie wird Akrodermatitis enteropathica diagnostiziert?

Die folgenden Untersuchungen können hilfreich sein, wenn der Verdacht auf Zinkmangel und Akrodermatitis enteropathica besteht.

• Serum/Plasma Zinkwerte: Normale Nichtfastenwerte betragen 9,0-17,0 µmol / l
• Alkalisches Serum Phosphatase - Dies kann die Diagnose unterstützen, wenn sie niedrig ist
• Serumalbumin: Beachten Sie, dass Zink negativ ist. akutBeta-Phasen-Reaktant, so dass niedrige Zinkspiegel sichtbar werden, wenn Albumin niedrig ist oder wenn eine entzündliche Erkrankung vorliegt. Besondere Vorsichtsmaßnahmen beim Sammeln können erforderlich sein. Hüten Sie sich vor falsch positiven und falsch negativen Ergebnissen
• Zinkspiegel in Urin, Haaren und Muttermilch, falls verfügbar
• Ein komplettes Blutbild - Anämie und Leukopenie Sie sind typisch.

EIN Biopsie frühe Haut Verletzung nicht spezifisch wie die Histologie kann ähnlich sein wie Ekzem oder Psoriasis. Spongiose mit epidermal Blässe kann zunächst gesehen werden. Konfluent Parakeratose, Keratinozyten Nekrolyse, eine dünne Schicht Malpighi und eine Abwesenheit von körnig Deckel kann später angesehen werden.

Welches ist das Differenzialdiagnose von Akrodermatitis enteropathica?

Andere zu berücksichtigende Bedingungen können sein: [1–5,9–13]:

• Atopisch Ekzem - Dies betrifft normalerweise nicht den Serviettenbereich, führt nicht zu Haarausfall und tritt normalerweise nach der frühen Kindheit auf
• Psoriasis: Dies betrifft die Leistengegend Liegestütze (Serviettenpsoriasis) mit typischen Plaques an anderer Stelle
• Seborrhoisch Dermatitis - das hat eine typische Flexion Verteilung
• Nekrolytisches Migrationserythem: Dies ist ein Peeling Periorifizierende Dermatitis bei Säuglingen mit Stoffwechselstörungen wie Biotinidase-Mangel und Störungen des Harnstoffzyklus, organischen Säuren und essentiellen Fettsäuren (häufig in der Routine enthalten) Neugeborene metabolisches Screening)
• Pellagra aufgrund von Niacinmangel und Pellagra-ähnlicher Dermatitis bei Hartnup-Krankheit
• Bullös Störungen, insbesondere Epidermolysis bullosa (EB) und linear Bullöse IgA-Krankheit
• Langerhans Zelle Histiozytose - Dies kann mit einem dargestellt werden hämorrhagisch papulopustular Hautausschlag im Serviettenbereich
• Candida-Superinfektion
• Thermische Verbrennung - Dies sollte den Verdacht auf nicht versehentliche Verletzungen erwecken
• Serviettendermatitis.

Was ist die Behandlung für Acrodermatitis enteropathica?

Die Behandlung der enteropathischen primären Akrodermatitis beginnt mit einer hochdosierten Supplementation mit oralem elementarem Zink in einer Menge von 3 mg / kg / Tag (in 220 mg Zinksulfat sind 50 mg elementares Zink enthalten) [1–5,9–11 ]. Eine hochdosierte orale Supplementation überwindet den Transporterdefekt.

Die Behandlung von erworbenem oder diätetischem Zinkmangel beginnt mit 0,5-1 mg / kg / Tag elementarem Zink während der Behandlung von Mangelernährung. Zink kann während der Schwangerschaft gegeben werden.

• Normale Zinkdosen werden im Allgemeinen gut vertragen, aber eine Überdosierung kann dazu führen Toxizität.
• Akute Überdosierung von Zink kann Erbrechen, Durchfall, Bauchkrämpfe, Lethargie, Benommenheit und Gangstörungen verursachen.
• Eine chronische Überdosierung von Zink kann dazu führen Neutropenie, Leukopenie, Kupfer- und Eisenmangel, Anämie, Wachstumsverzögerung und Lipid Anomalien.
• Das Zinksulfatpräparat kann Magen-Darm-Reizungen verursachen, und Gluconat- oder Acetatpräparate können, sofern verfügbar, ausprobiert werden.
• Der Zinkspiegel im Blut sollte alle 3 bis 6 Monate mit Anpassung an die niedrigste wirksame Dosis gemessen werden. Ein vollständiges Blutbild, alkalische Phosphatase und Kupferspiegel können für eine zusätzliche Überwachung hilfreich sein.

Sekundär bakteriell Hautinfektionen und Candida erfordern eine geeignete Therapie.

Was ist das Ergebnis einer Akrodermatitis enteropathica?

Die Symptome von Durchfall, Reizbarkeit und Stimmung bessern sich normalerweise am Tag nach Beginn der Zinkbehandlung. Die Heilung der Haut macht sich innerhalb einer Woche bemerkbar und ein normales Haarwachstum wird innerhalb eines Monats nach dem Zinkersatz beobachtet.

das Prognose Acrodermatitis enteropathica ist im Allgemeinen gut mit schneller Diagnose und Zinkersatz, kann aber ohne Behandlung möglicherweise tödlich sein.