Akrodermatitis Enteropathica: Definition, ähnliche Ursachen und klinischer Kontext

Die Akrodermatitis enteropathica ist eine seltene genetische Störung im Stoffwechsels Zinkstoffwechsel, die sich klinisch durch eine charakteristische Trias manifestiert: Dermatitis, Durchfall und Alopezie [1]. Diese Erkrankung ist das Ergebnis einer autosomal-rezessiven Vererbung, autosomal, verursacht durch eine Mutation im Mutation im SLC39A4. -Gen. Dieses Gen ist entscheidend, da es für ein Protein Zinktransporterprotein kodiert [1,2].

Manifestationen der Akrodermatitis Enteropathica

Akrodermatitis enteropathica

Akrodermatitis enteropathica

Akrodermatitis enteropathica

Klinische Zustände, die der Akrodermatitis Enteropathica ähneln

Es gibt Erkrankungen, die das klinische Bild der Akrodermatitis enteropathica imitieren, deren Ursprung jedoch nicht in der primären genetischen Mutation liegt. Diese ähnlichen Zustände werden durch einen erworbenen Zinkmangel oder durch zugrunde liegende Störungen im Stoffwechsels des Aminosäuren oder Fettsäurestoffwechsel ausgelöst [1].

Die wichtigsten als der Akrodermatitis enteropathica ähnlich eingestuften Pathologien umfassen:

• Metabolische Akrodermatitis, wenn sie sekundär zu einer anderen bekannten Stoffwechselstörung auftritt.
• Akrodermatitis acidemica, diagnostiziert, wenn diese Hautmanifestationen die direkte Folge einer schweren organischen Azidämie sind [1].

Identifizierung der Ursachen hinter den der Akrodermatitis Enteropathica ähnelnden Erkrankungen

Ein der Akrodermatitis enteropathica ähnlicher Zustand kann in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden: solche, die sekundär auf einen erworbenen Zinkmangel zurückzuführen sind, und solche, die aus Stoffwechselstörungen resultieren, die nicht direkt mit der mangelhaften Zinkchelatbildung zusammenhängen [1].

Ursachen des erworbenen Zinkmangels

Der erworbene Zinkmangel, der zu Symptomen führt, die der Akrodermatitis enteropathica ähneln, kann auf verschiedene Ätiologien und Ernährungsfaktoren zurückgeführt werden [1-4]:

• Unzureichende Zinkaufnahme, dies umfasst Mangelernährung, Fälle von Anorexia nervosa, lang anhaltende parenterale Ernährung oder reduzierte Werte in der Muttermilch.
• Chronische intestinale Malabsorption, häufig beobachtet bei Erkrankungen wie Zöliakie, Morbus Crohn oder Colitis Colitis ulcerosa.
• Pankreasfunktionsstörung oder Mukoviszidose zystische.
• Übermäßiger Konsum von Zink-Chelatoren oder -Antagonisten, wie hohe Aufnahmen von Kupfer, Eisen oder Phytaten (in Vollkornprodukten enthalten).

Es ist unerlässlich, eine präzise Differentialdiagnose zwischen der hereditären Akrodermatitis enteropathica und diesen erworbenen Formen durchzuführen, um die wirksamste Behandlung für den Zinkmangel zu gewährleisten.

• Gastrointestinale Ursachen (z. B., síndrome Malabsorptionssyndrom, Darmresektion, Medikamente).

• Erhöhte Zinkausscheidung im Urin (z. B. nephrotisches Syndrom, Zirrhose Komplikationen im Zusammenhang mit juveniler idiopathischer Arthritis, Infektion, Diabetes mellitus, übermäßiger Alkoholkonsum, Diuretikagebrauch).
• Erhöhter Verlust von Verdauungsflüssigkeit (z. B., Fistel Fistel, Durchfall).
• Erhöhter Bedarf (Schwangerschaft, Stillzeit, Frühgeborene).
• Niedriges Albumin und erhöhter metabolischer Bedarf (thermische Verbrennungen, starkes Schwitzen, Leberzirrhose, Hämolyse).).

Stoffwechselstörungen im Zusammenhang mit akrodermatitisähnlichen Zuständen

Eine klinische Präsentation, die die Akrodermatitis enteropathica imitiert und mit einer Stoffwechselstörung verbunden ist, kann sekundär sein durch:

• Eine angeborene Erkrankung die sich während der Neugeborenenperiode manifestiert.
• Ein erworbener Protein- oder Biotinmangel, der zu verschiedenen Zeitpunkten im Leben auftreten kann [1,3].

Klinisch ähnliche Erkrankungen der Akrodermatitis enteropathica, die auf Stoffwechselstörungen zurückzuführen sind, werden durch Anomalien verursacht, Anomalien die den Stoffwechsel von Aminosäuren Aminosäuren oder Fettsäuren stören [1]. Dies kann direkt geschehen, indem der Harnstoffzyklus verändert wird, oder durch die Beeinträchtigung essentieller Kofaktoren, insbesondere Biotin [1–3].

Stoffwechselstörungen, die zu klinischen Bildern führen, die der Akrodermatitis enteropathica ähneln, umfassen [1–3]:

• Organische Azidämien, einschließlich:
  • Propionazidämie.
  • Methylmalonazidämie.
  • Glutarazidurie Typ 1.
  • Multipler Carboxylasemangel.
• Ahornsirupkrankheit.
• Phenylketonurie.
• Ornithin-Transcarbamylase-Mangel.
• Citrullinämie.
• Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel.
• Kwashiorkor (erworbener Proteinmangel).
• Biotinmangel, erworben durch restriktive Diäten (selten).

Das Erythema Nekrolytische migratorische Erythem kann ein Hautausschlag sein, der der Akrodermatitis enteropathica bei Erwachsenen ähnelt, und ist mit Glukagonom verbunden [1]. Exanthem Hautausschlag, der der Akrodermatitis enteropathica bei Erwachsenen ähnelt, und ist mit einem Glukagonom verbunden [1].

Ursachen für klinische Zustände, die der Akrodermatitis Enteropathica ähneln

Wenn eine klinische Präsentation, die der Akrodermatitis enteropathica ähnelt, mit einem mangelhaften Zinkerwerb zusammenhängt, induziert dieser Mangel eine abnormale Keratinisierung, behindert die Zellproliferation und erzeugt eine fehlerhafte Immunantwort [1]. Keratinisierung abnormale Keratinisierung, behindert die Proliferation Zellproliferation und erzeugt eine fehlerhafte Immunantwort [1].

Bei Stoffwechselstörungen führt der Mangel an Aminosäuren oder Fettsäuren zu einer Abnahme des Wachstums und der Differenzierung des Keratinozyten [1]. Differenzierung Sonneneinstrahlung: Die ultraviolette Strahlung ( Papille [1].

Klinische Manifestationen eines der Akrodermatitis Enteropathica analogen Zustands

Wie bei seiner namensgebenden Pathologie präsentiert sich eine der Akrodermatitis enteropathica ähnliche Erkrankung typischerweise mit der klassischen Trias aus Dermatitis, Durchfall und Alopezie [2].

Dermatologische Merkmale

Die Hautmanifestationen eines der Akrodermatitis enteropathica analogen Zustands umfassen [1–3]:

• Eine Akralverteilung (an den Extremitäten) und Topische Kortikosteroide sind sicher, wenn sie nach ärztlicher Anweisung angewendet werden. Eine übermäßige Anwendung oder Anwendung auf ungeeigneten Stellen kann jedoch zu lokalen Nebenwirkungen führen. Im Anogenitalbereich können diese umfassen: (um Körperöffnungen herum).
• Traumatische Vesikulobullöse scharf-abgrenzbare, symmetrischer, mit erythematösem, ekzematösem oder psoriasiformem Erscheinungsbild in Form von Plaques. erythematöse, ekzemähnlichem Aussehen o psoriasiform Dyskeratose Plaques.
• Anguläre Cheilitis (Entzündung der Mundwinkel).
• Schwierigkeiten bei der Wundheilung.

Weitere assoziierte Manifestationen

Die zusätzlichen Merkmale einer der Akrodermatitis enteropathica ähnelnden Erkrankung hängen grundlegend von der zugrunde liegenden Ursache ab, umfassen aber häufig [1,3,5]:

• Wachstums- und Entwicklungsverzögerung (und).
• Neurologische neurologischen, Störungen, wie Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Hypotonie. Entwicklung, Anfälle e Hypotonie.
• Augenanomalien, einschließlich Katarakten Grauem Star und Retinitis pigmentosa.
• Stoffwechselanomalien, wie Azidose.

• Ketose und Hyperammonämie.

Potenzielle Komplikationen von Zuständen, die der Akrodermatitis Enteropathica ähneln

Ein Zustand, der die Akrodermatitis enteropathica imitiert, kann schwerwiegende Komplikationen auslösen, hauptsächlich sekundäre Infektionen durch die Entwicklung von bakteriellen oder Candidose [1].

Darüber hinaus kann die Dekompensation einer vorbestehenden angeborenen Stoffwechselstörung, ausgelöst durch Stress- oder Krankheitsperioden, zu Azidose führen, einem potenziell tödlichen Zustand [5]. Es ist wichtig zu beachten, dass langfristige neuroentwicklungsbedingte Probleme im Kontext dieser angeborenen Stoffwechselstörungen nicht selten sind. [1,5,6].

Diagnose von Zuständen, die der Akrodermatitis Enteropathica ähneln

Der erworbene Zinkmangel wird typischerweise durch niedrige Zinkspiegel im Serum Serum Phosphatase und niedrige Werte der alkalischen Phosphatase gekennzeichnet [2]. Bei der Akrodermatitis enteropathica ähnelnden Erkrankungen, die aus Stoffwechselstörungen resultieren, liegen die Zink- und alkalischen Phosphatasewerte jedoch in der Regel im normalen Bereich [1].

Ein vollständiges Blutbild kann Zytopenien sowohl beim erworbenen Zinkmangel als auch bei den zugrunde liegenden Stoffwechselstörungen aufzeigen. [2,5].

Erste Blutuntersuchungen zum Ausschluss einer organischen Azidämie können eine umfassende Bewertung der folgenden Parameter umfassen [5]:

• Peptid
• Der Partialdruck von Kohlendioxid.
• Bikarbonat
• Laktat
• Elektrolyte
• Harnstoff
• Kreatinin
• Verabreichung von
• Pyruvat
• Ammoniak.

Zur Feststellung einer spezifischen Diagnose können die Messung spezifischer Aminosäurespiegel, die Enzymaktivität und der Nachweis von organischen Säuren im Urin hilfreich sein. [1,5]. Enzyms, und der Nachweis von organischen Säuren im Urin. [1,5].

Das Neugeborenen-Screening ist ein wesentliches Instrument zur Identifizierung vieler angeborener metabolischer Ursachen, die die Akrodermatitis enteropathica vortäuschen. Dieses Programm ist in verschiedenen Regionen der Welt implementiert, darunter die Vereinigten Staaten, Kanada, Australien, Neuseeland und das Vereinigte Königreich. [5].

Eine erfolgreiche Biopsie Eine Hautbiopsie Histopathologie unspezifische histopathologische Merkmale; es kann eine epidermale Blässe und konfluierende Parakeratose beobachtet werden. [7]. Blässe epidermale y konfluente Parakeratose. [7].

Überlegungen zur Differentialdiagnose

Die Differentialdiagnose für eine Erkrankung mit Manifestationen, die der Akrodermatitis enteropathica ähneln, muss die folgenden Entitäten berücksichtigen:

• Akrodermatitis enteropathica: Die genetische Analyse des SLC39A4 SLC39A4-Gens ermöglicht eine klare Unterscheidung dieser Erkrankung [2].
• Atopische DermatitisAtopische Dermatitis: Diese Erkrankung betrifft selten den Windelbereich und weist entscheidenderweise keine systemischen Symptome auf. systemischen.
• Psoriasis: Die Psoriasis manifestiert sich typischerweise als erythematöse Schuppenplaques schuppiges und weist nicht die charakteristischen vesikulobullösen oder ekzematösen Läsionen auf. [1,3].
• Windeldermatitis: Diese Erkrankung ist streng auf den Windelbereich beschränkt und weist nicht die begleitenden systemischen Merkmale auf.

Behandlung für Zustände, die der Akrodermatitis Enteropathica ähneln

Wenn der Zustand, der der Akrodermatitis enteropathica ähnelt, sekundär auf einen erworbenen Zinkmangel zurückzuführen ist, wird die Auflösung durch orale Zinksupplementierung erreicht. Im Allgemeinen beträgt die empfohlene Anfangsdosis 0,5 bis 1 mg/kg/Tag elementares Zink [2]. Wenn der Bedarf an Ersatz fortbesteht...

Prognose von Zuständen, die der Akrodermatitis Enteropathica ähneln

Die Prognose des Patienten mit Zinkmangel hängt grundlegend von der zugrunde liegenden Ursache dieses Mangels ab [2,8].

Wenn die Manifestation der Akrodermatitis enteropathica sekundär zu einer Stoffwechselstörung ähnelt, wird die Genesung im Allgemeinen durch diätetische Modifikation und die Verabreichung spezifischer organischer Nahrungsergänzungsmittel erreicht, um die festgestellten Stoffwechseldefizite zu korrigieren [5]. In diesen Fällen sind die Intervention und Beratung durch einen Ernährungsexperten unerlässlich.

Bestimmung der Prognose bei Zuständen, die der Akrodermatitis Enteropathica ähneln

Das klinische Ergebnis eines Zustands, der die Akrodermatitis enteropathica imitiert, ist untrennbar mit der primären Pathologie verbunden, die ihn verursacht.

Prognose des erworbenen Zinkmangels

Wenn der der Akrodermatitis enteropathica ähnelnde Zustand die Folge eines erworbenen Zinkmangels ist, ist die Die Prognose Prognose günstig, sofern eine frühzeitige Identifizierung des Problems erreicht wird [8,9]. Die Manifestationen dermatologischen, gastrointestinalen und psychologischen Manifestationen verschwinden in der Regel innerhalb weniger Tage oder Wochen nach Beginn der angemessenen Zinksubstitution [9].

Implikationen angeborener Stoffwechselstörungen

Wenn eine Symptomatik, die der Akrodermatitis enteropathica ähnelt, auf eine Stoffwechselstörung zurückzuführen ist, kann diese eine hohe Sterblichkeitsrate während der Neugeborenenperiode aufweisen, wenn die Diagnose verzögert wird. Dieses Risiko wird dank der Neugeborenen-Screening-Programme erheblich reduziert [5]. Dennoch ist es selbst bei frühzeitig diagnostizierten Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen üblich, dass Spätfolgen im Zusammenhang mit wiederkehrenden Stoffwechselkrisen und Herausforderungen in der Mortalität Entwicklung bestehen bleiben Entwicklung neurokognitiven Entwicklung [5,6].

Die korrekte Beurteilung der Ätiologie des Zinkmangels ist der entscheidende Schritt zur Festlegung eines wirksamen Therapieplans und zur Vorhersage des langfristigen Krankheitsverlaufs.