Acrodermatite enteropatica

Cos'è l'acrodermatite enteropatica?

L'acrodermatite enteropatica è una malattia rara associata a carenza di zinco. Si presenta con la classica triade di:

• Peri-acral e periorificiale dermatite
• Diarrea
• Alopecia.

Primario L'acrodermatite enteropatica è dovuta a un difetto ereditario del trasportatore dello zinco, che produce una riduzione dell'assorbimento intestinale dello zinco.

L'acrodermatite enteropatica acquisita può essere il risultato di una ridotta assunzione, aumento della domanda, malassorbimento o, in rari casi, può essere associata a determinati disturbi metabolici. Vedi condizioni simili a enteropatia acrodermatite.

La pseudoacrodermite eneteopatica è stata descritta nella carenza di biotinidasi, acido organico, aminoacidi, ciclo dell'urea e disturbi degli acidi grassi essenziali [1–5].

L'acrodermatite enteropatica è anche chiamata acrodermatite enteropatia, malassorbimento primario di zinco. sindrome, Sindrome di Danbolt-Closs e sindrome di Brandt [6–8].

Qual è il ruolo dello zinco nel corpo?

Lo zinco è un micronutriente essenziale con una migliore biodisponibilità dal latte umano rispetto al latte vaccino o ad altri alimenti per lattanti.

• Carne, crostacei e germe di grano sono ricche fonti alimentari.
• Fitati (cereali) e alcuni medicinali inibire il suo assorbimentochelante agenti).
• L'assorbimento dello zinco avviene principalmente nel digiuno e nel duodeno.

Lo zinco fa parte di oltre 200 metalloenzimi coinvolti cellulare metabolismo.

• La biodisponibilità e il trasporto dello zinco sono importanti per omeostasi.
• Lo zinco ha anti-infiammatorio e proprietà antiossidanti.
• Svolge un ruolo importante nella normale guarigione delle ferite, crescita, cervello. sviluppo e funzione immunitaria [1–5,9–11].

Quali sono le cause dell'acrodermatite enteropatica?

Acrodermatite enteropatica primaria

L'acrodermatite enteropatica primaria è a autosomica recessivo genetico disturbo e si manifesta quando due difetti geni sono ereditati (uno da ogni genitore). Vettori avere uno normale gene e un gene difettoso e di solito non presenta alcun sintomo della malattia.

il SLC39A4 gene situato in cromosoma Codici 8q24.3 per portante in zinco proteina, ZIP4. UN mutazione in SLC39A4 disturba l'assorbimento, il trasporto e l'omeostasi generale dello zinco. La carenza di zinco nell'acrodermatite enteropatica primaria è secondaria a un blocco parziale dell'assorbimento di zinco attraverso l'intestino tenue membrana mucosa.

Un gran numero di enzimi richiedono lo zinco come cofattore che porta a risultati clinici dimostrazioni.

Acrodermatite enteropatica acquisita

L'acrodermatite enteropatica acquisita può essere associata a:

• Assunzione inadeguata di zinco (dieta vegetariana o latte materno carente di zinco, anoressia nervosa, cronica consumo di alcol o nutrizione endovenosa senza zinco)
• Malassorbimento intestinale (malattia infiammatoria intestinale, intervento chirurgico di bypass intestinale [12], cistica fibrosio malattia pancreatica)
• Eccessiva perdita urinaria di zinco (sindrome nefrosica)
• Bassi livelli di albumina e stati catabolici elevati (trauma, ustione termica, chirurgia estesa o cirrosi)
• Migratorio necrolitico eritema (glucagonoma) [13].

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'acrodermatite enteropatica?

L'acrodermatite enteropatica primaria può manifesto nei bambini allattati al latte entro pochi giorni o settimane dalla nascita e subito dopo lo svezzamento nei bambini allattati al seno. Sia gli uomini che le donne sono ugualmente colpiti [1–5,9-11].

I sintomi dell'acrodermatite enteropatica acquisita possono manifestarsi a qualsiasi età, a seconda della causa sottostante, ma colpiscono principalmente bambini più grandi, adolescenti e adulti.

I neonati pretermine possono sviluppare precocemente acrodermatite enteropatica a causa dell'aumento della domanda e del bilancio di zinco negativo alla nascita. L'acrodermatite enteropatica nei neonati pretermine può essere dovuta a una carenza di zinco nel latte materno o a una mutazione della proteina vettore.

L'acrodermatite enteropatica primaria e quella acquisita sono simili cutaneo e reperti non cutanei.

Caratteristiche della pelle

Una forma di dermatite è solitamente la prima manifestazione di carenza di zinco. Tipicamente, si trova in un acral e periorificiale distribuzione.

• Di solito c'è un forte demarcazione tra l'area interessata e la pelle normale.
• Il peri-orifizio eruzione È tipicamente a forma di ferro di cavallo o a forma di U che coinvolge le guance fino al mento senza intaccare le labbra.
• Eczematoso o psoriasiforme piatti Progresso includere vescicole e bolle, pustole, erosioni o ipercheratotico le zone.
• Una lingua rosso vivoglossite), bocca ulceree la cheilite angolare sono spesso i primi segni.
• Simmetrico peri-anale escoriazioni e un'eruzione cutanea sulle natiche
• Muscolo estensore Possono essere influenzati anche gli aspetti delle estremità (gomiti e ginocchia) e delle zone centrali (dita delle mani e dei piedi).
• Secondario infezione con candida albicans o Staphylococcus aureus può succedere.
• La guarigione delle ferite è compromessa.

Diffondere capelli La perdita colpisce il cuoio capelluto, le sopracciglia e le ciglia. il chiodo sono lisce con smagliature, distrofia e paronichia.

Sintomi non cutanei

Altre caratteristiche dell'acrodermatite enteropatica includono [1–5,9-11]:

• Blepharo-congiuntivite e sensibilità alla luce
• Perdita di appetito
• Diarrea, lieve o grave
• Irritabilità (i bambini piangono e si lamentano incessantemente)
• Umore depresso, apatia e disturbi emotivi nei bambini più grandi e negli adulti
• Fallimento della crescita nei bambini non trattati
• Ipogeusia (diminuzione del senso del gusto)
• Ipogonadismo negli adolescenti maschi e nei giovani adulti.

Come viene diagnosticata l'acrodermatite enteropatica?

Le seguenti indagini possono essere utili se si sospetta carenza di zinco e acrodermatite enteropatica.

• Siero/plasma Livelli di zinco: i livelli normali non a digiuno sono 9,0-17,0 µmol / L
• Siero alcalino fosfatasi - questo può supportare la diagnosi se è basso
• Albumina sierica: nota che lo zinco è negativo. acutoReagente in fase beta in modo che si possano vedere bassi livelli di zinco se l'albumina è bassa o in presenza di malattie infiammatorie. Potrebbero essere necessarie precauzioni speciali per la raccolta. Attenzione ai falsi positivi e ai falsi negativi
• Livelli di zinco nelle urine, nei capelli e nel latte materno, se disponibili
• Un esame emocromocitometrico completo - anemia e leucopenia sono tipici.

UN biopsia pelle precoce lesione non specifico come il istologia può essere simile a eczema o psoriasi. Spongiosi con epidermico pallore può essere visto inizialmente. Confluente paracheratosi, cheratinociti necrolisi, un sottile strato di Malpighi e un'assenza di granulare cap possono essere visualizzati in seguito.

Qual è diagnosi differenziale di acrodermatite enteropatica?

Altre condizioni da considerare possono includere [1–5,9–13]:

• Atopica eczema: questo di solito non colpisce l'area del tovagliolo, non porta alla caduta dei capelli e di solito si verifica dopo la prima infanzia
• Psoriasi: coinvolge l'inguine sollevamento (psoriasi da tovagliolo) con placche tipiche altrove
• Seborroico dermatite - questo ha un tipico flessione distribuzione
• Eritema migratorio necrolitico: questo è a esfoliativo Dermatite periorifiziale osservata in neonati con disturbi metabolici come carenza di biotinidasi e disturbi del ciclo dell'urea, acidi organici e acidi grassi essenziali (spesso inclusi nella routine neonatale screening metabolico)
• Pellagra, a causa della carenza di niacina e dermatite simile alla pellagra nella malattia di Hartnup
• Bolloso disturbi, in particolare epidermolisi bollosa (EB) e lineare Malattia da IgA bollose
• Cellula di Langerhans istiocitosi - questo può essere presentato con un file emorragico papulo-pustolosa eruzione cutanea nell'area del tovagliolo
• Superinfezione da Candida
• Ustione termica: questo dovrebbe sollevare sospetti di lesioni non accidentali
• Dermatite da tovagliolo.

Qual è il trattamento per l'acrodermatite enteropatica?

Il trattamento dell'acrodermite primaria enteropatica inizia con un'integrazione ad alte dosi con zinco elementare orale a 3 mg / kg / die (ci sono 50 mg di zinco elementare in 220 mg di solfato di zinco) [1–5,9-11 ]. L'integrazione orale ad alte dosi supera il difetto del trasportatore.

Il trattamento della carenza di zinco acquisita o dietetica inizia con 0,5-1 mg / kg / die di zinco elementare durante il trattamento della malnutrizione. Lo zinco può essere somministrato durante la gravidanza.

• Le dosi normali di zinco sono generalmente ben tollerate, ma il sovradosaggio può causare tossicità.
• Il sovradosaggio acuto di zinco può causare vomito, diarrea, crampi addominali, letargia, vertigini e disturbi dell'andatura.
• Il sovradosaggio cronico di zinco può portare a neutropenia, leucopenia, carenza di rame e ferro, anemia, ritardo della crescita e lipidi anomalie.
• La preparazione a base di solfato di zinco può causare irritazione gastrointestinale e, se disponibili, è possibile provare preparazioni di gluconato o acetato.
• I livelli di zinco nel sangue devono essere misurati ogni 3-6 mesi con aggiustamento alla dose efficace più bassa. L'emocromo completo, la fosfatasi alcalina e i livelli di rame possono essere utili per un monitoraggio aggiuntivo.

Secondario batterica infezioni della pelle e candida richiedono una terapia appropriata.

Qual è il risultato dell'acrodermatite enteropatica?

Generalmente, i sintomi di diarrea, irritabilità e umore migliorano il giorno dopo l'inizio del trattamento con lo zinco. La guarigione della pelle è evidente entro una settimana e la normale crescita dei capelli si osserva entro un mese dalla sostituzione dello zinco.

il previsione L'acrodermatite enteropatica è generalmente buona con una diagnosi rapida e la sostituzione dello zinco, ma può essere potenzialmente fatale senza trattamento.