Angeborene Pachyonychie

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Inhaltsverzeichnis

Was ist es Pachyonychie angeboren?

Angeborene Pachyonychie ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener Erbkrankheiten von Verhornung - der Prozess, durch den Randstein bildet und lagert sich auf der äußersten Hautschicht ab.

Angeborene Pachyonychie ist gekennzeichnet durch eine Verdickung der Haut der Handflächen und Fußsohlen, verdickt Nagelund weiße Flecken auf schleimig Membranen. Die spezifischen Eigenschaften hängen davon ab, welches Keratin Gen Es ist betroffen.

Angeborene Pachyonychie

Plantare Keratodermie

Plantare Keratodermie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Wer bekommt es und was verursacht angeborene Pachyonychie?

Weltweit wird die Zahl der Patienten mit angeborener Pachyonychie auf 1.000 bis 10.000 geschätzt. [1]. Das International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) hat im Januar 2020 977 Personen mit genetisch bestätigter Pachyonychia congenita gemeldet [1].

Angeborene Pachyonychie wird verursacht durch a Mutation beim Gene Keratinkodierung, K6a, K16, K17, K6b und K6c (aufgelistet in abnehmender Häufigkeit). Bisher 115 Mutationen wurden von der IPCRR beschrieben.

Angeborene Pachyonychie ist autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass das fehlerhafte Gen von einem der Elternteile stammt. Eine betroffene Person mit a autosomal dominant Sie haben eine 50%-Chance, die Krankheit bei jeder Schwangerschaft auf Ihre Nachkommen zu übertragen. Es kommt in allen ethnischen Gruppen und in gleicher Anzahl bei beiden Geschlechtern vor.

Angeborene Pachyonychie ist häufig auf sporadische Mutationen während der Empfängnis zurückzuführen, wenn Patienten keine Familienanamnese angeben.

Was sind die klinischen Merkmale der angeborenen Pachyonychie?

Die klinischen Merkmale der angeborenen Pachyonychie hängen vom beteiligten Keratin-Gen ab.

Handinnenflächen und Sohlen

  • Verdickte oder schwielige Handflächen und Fußsohlen (palmoplantar Hyperkeratose oder Keratodermieinsbesondere Schwerpunkt palmoplantare Keratodermie) verursachen Schwierigkeiten beim Gehen.
  • Pflanze einfach betrifft 95% von Patienten mit angeborener Pachyonychie; kann einen haben neuropathisch Komponente [3].
  • Die Schmerzen können konstant und stark sein, insbesondere bei Patienten mit K6a- und K16-Mutationen.
  • Fokale palmoplantare Keratodermie kann das einzige Merkmal von Pachyonychie sein angeboren bei Patienten mit K6c-Mutationen.
  • Hyperhidrose (übermäßiges Schwitzen) kann Keratodermie begleiten.
  • Blasen können sein Präzipitat durch Reibung und heißes Wetter.
Palmoplantare Keratodermie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Nagel

  • EIN Veränderungen sind bei K6a- und K16-Mutationen schwerwiegender.
  • Die Verdickung der Nägel zeigt sich in den ersten Lebensjahren, daher der Name angeborene Pachyonychie.
  • Die Nägel haben normalerweise eine bräunliche Farbe.
  • Alle Nägel sind normalerweise betroffen; Zehennägel in geringerem Maße.
  • Bestimmte spezifische K16-Mutationen haben keinen Einfluss auf die Nägel.
Pachyonychie

Pachyonychie

Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie

Zysten

  • Steatozystoma und pilosebaceous Zysten sind häufig.
  • Fast alle Patienten mit K17-Mutationen haben ein multiples Steatozystom.
  • Zysten können schmerzhaft sein oder auch nicht.

Trockene Haut

  • Reibungsstellen wie Knie und Ellbogen können aufgrund von follikulär Hyperkeratose
  • Die follikuläre Hyperkeratose neigt dazu, im Erwachsenenalter weniger offensichtlich zu werden.
Trockene Haut

Trockene Ellenbogenhaut

Trockene Ellenbogenhaut

Mund

  • Weiße Flecken betreffen die Zunge und die Innenseite der Wangen (Leukokeratose).
  • Natal oder vorgeburtlich Zähne sind selten und typischerweise ein Merkmal von K17-Mutationen.
  • Erster Biss Syndrom - Kinder mit der K6a-Mutation können starke Schmerzen verspüren, wenn sie mit dem Essen beginnen.
  • Kinder können entwickeln eckige Cheilitis.
Orale Läsionen

Angeborene Pachyonychie

Orale Leukokeratose

Larynx

  • Kehlkopf Die Beteiligung kann von Heiserkeit bis hin zu Atemwegsobstruktion reichen [4].

Klassifikation der angeborenen Pachyonychie

Angeborene Pachyonychie wurde traditionell aufgrund der klinischen Merkmale in Typ 1 und Typ 2 eingeteilt. Die Klassifizierung hängt nun davon ab, welches Keratin-Gen die spezifische Mutation aufweist. [2].

Klinische Merkmale Prozentsatz betroffen mit jedem genetisch Mutation
K6a K6b K6c K16 K17
Dicke Nägel 99% 98% 61% 96% 95%
Dicke Nägel 99% 44% 4% 56% 85%
Plantare Keratodermie 86% 96% 89% 98% 80%
Plantarschmerzen 96% 100% 100% 98% 80%
Von der Handfläche Keratodermie 55% 49% 32% 72% 52%
Zysten 60% 67% 21% 25% 90%
Follikuläre Hyperkeratose 51% 40% 0 11% fünfundsechzig%
Geburts- oder pränatale Zähne 4% 0 0 0 75%
Orale Leukokeratose 88% 24% 18% 34% 25%
* Zusammenfassung der IPCRR-Daten, Stand Juni 2019

*https://www.pachyonychia.org/pc-data/ [2]

Wie wird eine angeborene Pachyonychie diagnostiziert?

Angeborene Pachyonychie wird normalerweise durch ihr klinisches Erscheinungsbild diagnostiziert.

Haut Biopsie der betroffenen Gewebe zeigen nur unspezifische Veränderungen.

Molekular Spezialisierte Labore können genetische Studien durchführen, um Mutationen in betroffenen Keratin-Genen nachzuweisen. Ein genetischer Berater kann Sie informieren, ob Tests in Ihrer Nähe verfügbar sind. Die Tests sind kostenlos über das Pachyonychia Congenita-Projekt erhältlich.

Schwangerschaftstests werden manchmal schwangeren Frauen angeboten, wenn sie oder ihr Partner von angeborener Pachyonychie betroffen sind. Es wurde auch über die Präimplantationsdiagnostik von "Reagenzglas"-Embryonen berichtet.

Welches ist das Differenzialdiagnose bei angeborener Pachyonychie?

Vor der genetischen Untersuchung wurde bei einigen Patienten eine angeborene Pachyonychie diagnostiziert, die diese Störung nicht tatsächlich hatte. Mutationen in anderen Keratin-Genen können ähnliche Hauterkrankungen verursachen.

  • Andere genetische Syndrome mit ähnlichen Merkmalen sind das Clouston-Syndrom, das Olmsted-Syndrom und die palmoplantare quergestreifte Keratodermie.
  • Multiples Steatozystom
  • Orale Candidiasis
  • Andere Nagelerkrankungen wie Psoriasis oder Onychomykose

Was ist die Behandlung für angeborene Pachyonychie?

Bisher gibt es keine Heilung für angeborene Pachyonychie. Die Wirksamkeit einer Behandlung hängt von der Schwere des jeweiligen Problems ab.

Die Behandlung von Keratodermie kann umfassen:

  • Mechaniker Debridement - Regelmäßiges Trimmen von Hühneraugen kann Schmerzen lindern
  • Fußpflege; Nägel sollten auf die richtige Länge gekürzt werden, um das Risiko von Infektionen. Das vorherige Einweichen kann Ihre Haut und Nägel für ein einfaches Trimmen oder Trimmen weich machen.
  • Erweichend Salben
  • Keratolytika, wie Salicylsäure Salbe, Harnstoff Sahne oder andere Formen von Fersenbalsam
  • Bleichbäder zum Reduzieren Infektion
  • Gepolsterte Schuhe und Orthesen
  • Schmerzlinderung.

Oral Retinoide wie Acitretin dünne Hühneraugen, aber es hat sich gezeigt, dass es die Schmerzen verstärkt

Im Rahmen klinischer Studien mit neuen Wirkstoffen wie mTOR werden einigen Patienten mit angeborener Pachyonychie experimentelle Behandlungen angeboten. Inhibitoren (zB Sirolimus).

Was ist das Ergebnis einer angeborenen Pachyonychie?

Die angeborene Pachyonychie hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung, hat jedoch aufgrund der funktionellen Einschränkung und der psychologischen Auswirkungen, die die Störung hervorruft, einen erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität des Einzelnen.