Dystrophische Epidermolysis bullosa

Was ist Epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Blasenbildung gekennzeichnet sind Verletzungen auf der Haut und schleimig Membranen. Diese können überall am Körper auftreten, treten jedoch am häufigsten an Reibungsstellen und geringfügig auf Trauma wie Füße und Hände. In einigen Subtypen können Blasen auch an inneren Organen auftreten, z Speiseröhre, Magen und Atemwege, ohne erkennbare Reibung.

Was ist es dystrophisch Epidermolysis bullosa?

Die dystrophische Epidermolysis bullosa (DEB) ist durch die Blasenbildung in der Blatt dicht innerhalb Basalmembran Zone und der Vorgesetzte Dermis. Ursache weit verbreitet Blasen auf der Haut und innen Schleimhäute und führt zu Narbe Ausbildung.

Wer bekommt dystrophische Epidermolysis bullosa?

Dystrophische Epidermolysis bullosa Es ist eine seltene Erbkrankheit. Es gibt zwei Hauptuntertypen: autosomal Dominant Dystrophische Epidermolysis bullosa (DDEB) und autosomal rezessiv dystrophische Epidermolysis bullosa (RDEB). Letzteres ist die schwerste Form.

Was ist die Ursache für dystrophische Epidermolysis bullosa?

Dominant destrophische Epidermolysis bullosa Es wird ausgelöst von heterozygot Mutation in Typ VII Kollagen Gen (COL7A1; 120120) im Chromosom 3p21.

Rezessiv destrophische Epidermolysis bullosa Es ist aufgrund homozygot oder Verbindung heterozygote Mutation im für Kollagen Typ VII kodierenden Gen (COL7A1;; 120120) auf Chromosom 3p21.

Was sind die klinischen Merkmale der dystrophischen Epidermolysis bullosa?

DEB-Subtypen	Eigenschaften
Generalisierte dominante EB (DEB)	Generalisierte Blasen bei der Geburt vorhanden Die Blasen werden gelegen an Händen, Füßen, Ellbogen oder Knien, wenn das Kind wächst und auf Reibung reagiert Kleine weiße Flecken genannt Milia oft an geheilten, aber vernarbten Stellen vorhanden Bart Syndrom: Aplasie Haut, Mundläsionen und Anomalien Nagel aufgrund von abnormalem Kollagen Typ 7 bei der Verankerung Fibrillen Möglicherweise haben Sie auch Blasen in Ihrer Speiseröhre
Generalisierte schwere rezessive EB (RDEB) Früher bekannt als Hallopeau-Siemens; und; Generalisierte Zwischenstufe RDEB (bisher nicht Hallopeau-Siemens)	Kann mit schweren Blasen (schwere generalisierte RDEB) oder leichten Erkrankungen (intermediäre generalisierte RDEB) auftreten Generalisierte schwere Blasen sind häufiger und betreffen große Bereiche der Haut und der Schleimhäute. Die Blasen heilen aber mit Narben und Deformität Dies führt zu Bewegungseinschränkungen, da Finger und Zehen miteinander verschmelzen können (Fäustlingshände). Komplikationen wie InfektionUnterernährung und Dehydration können im Kindesalter zum Tod führen Diejenigen, die überleben, sind einem hohen Risiko ausgesetzt Entwicklung potenziell gefährlich schuppig Zelle Karzinom (SCC) innen chronisch EB Wunden. SCCs sehen in EB anders aus und verhalten sich anders als in nicht betroffenen Personen. Sie befinden sich an bedeckten Orten und wachsen schnell. Sie sind geschwürig oder keratotisch Knötchen und Platten.

DEB-Subtypen

Eigenschaften

Generalisierte dominante EB (DEB)

Generalisierte Blasen bei der Geburt vorhanden
Die Blasen werden gelegen an Händen, Füßen, Ellbogen oder Knien, wenn das Kind wächst und auf Reibung reagiert
Kleine weiße Flecken genannt Milia oft an geheilten, aber vernarbten Stellen vorhanden
Bart Syndrom: Aplasie Haut, Mundläsionen und Anomalien Nagel aufgrund von abnormalem Kollagen Typ 7 bei der Verankerung Fibrillen
Möglicherweise haben Sie auch Blasen in Ihrer Speiseröhre

Generalisierte schwere rezessive EB (RDEB)
Früher bekannt als Hallopeau-Siemens; und;
Generalisierte Zwischenstufe RDEB (bisher nicht Hallopeau-Siemens)

Kann mit schweren Blasen (schwere generalisierte RDEB) oder leichten Erkrankungen (intermediäre generalisierte RDEB) auftreten
Generalisierte schwere Blasen sind häufiger und betreffen große Bereiche der Haut und der Schleimhäute.
Die Blasen heilen aber mit Narben und Deformität Dies führt zu Bewegungseinschränkungen, da Finger und Zehen miteinander verschmelzen können (Fäustlingshände).
Komplikationen wie InfektionUnterernährung und Dehydration können im Kindesalter zum Tod führen
Diejenigen, die überleben, sind einem hohen Risiko ausgesetzt Entwicklung potenziell gefährlich schuppig Zelle Karzinom (SCC) innen chronisch EB Wunden. SCCs sehen in EB anders aus und verhalten sich anders als in nicht betroffenen Personen. Sie befinden sich an bedeckten Orten und wachsen schnell. Sie sind geschwürig oder keratotisch Knötchen und Platten.

Rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa

Wie wird eine dystrophische Epidermolysis bullosa diagnostiziert?

Bei den dominanten Subtypen der Epidermolysis bullosa, bei denen ein informativer Stammbaum bekannt ist, ist es häufig akzeptabel, dass die klinische Diagnose von einem Spezialisten gestellt wird. Dermatologe basierend auf den vorhandenen Zeichen.

In einigen Ländern sind auch Diagnosetests verfügbar Biopsie einer neu induzierten Blase, die leidet Immunfluoreszenz Antigen Elektronenabbildung (IFM) und / oder Transmission Mikroskopie (EM). Mutationsanalyse (Bluttest von Gene), obwohl es derzeit nicht als Erstliniendiagnosetest gilt, ist es in einigen Ländern auch verfügbar.

Plattenepithelzellen Das Karzinom bei dystrophischer Epidermolysis bullosa wird anhand seines klinischen Erscheinungsbilds diagnostiziert und durch eine Biopsie unterstützt.

Was ist die Behandlung für dystrophische Epidermolysis bullosa?

Siehe Behandlung von Epidermolysis bullosa - allgemein.

Purito (Juckreiz) kann ein Problem für Patienten mit dystrophischer Epidermolysis bullosa sein; Strategien wie das Hydratisieren und Vermeiden heißer Umgebungen können helfen.
In dominant dystrophische Epidermolysis bullosa (DDEB) liegt der Schwerpunkt auf der Prävention und Behandlung von Blasen. Dies bezieht sich auf die Haut, kann aber auch das Essen von weichen Lebensmitteln zur Reduzierung einschließen Speiseröhre Blasen.
In stark rezessiv dystrophische Epidermolysis bullosa (RDEB) ist sowohl der Haut als auch den Schleimhäuten große Aufmerksamkeit geschenkt. Schmerztherapie Juckreiz, Infektion, Narben und Missbildungen, Unterernährung und Anämie Alle spielen eine wichtige Rolle im täglichen Management von ERDE.
Plattenepithelzellen Karzinome Sie werden chirurgisch behandelt. Dies muss frühzeitig erfolgen, da die Tumoren aggressiv sind und zum Zeitpunkt der Diagnose häufig metastasiert sind. Eine Amputation kann erforderlich sein.

Was ist das Ergebnis für Patienten mit dystrophischer Epidermolysis bullosa?

Die Lebenserwartung wird bei Dominanten nicht beeinflusst dystrophische Epidermolysis bullosa. In rezessiv dystrophische Epidermolysis bullosaDie Lebenserwartung wurde dank angemessener Behandlung und Interventionen im Zusammenhang mit Krankheitskomplikationen, einschließlich Früherkennung und Behandlung von Plattenepithelkarzinomen (SCC), erheblich verbessert.