¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la formación de ampollas lesioni en la piel y mucoso membranas. Estos pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero más comúnmente aparecen en sitios de fricción y menor trauma como los pies y las manos. En algunos subtipos, las ampollas también pueden aparecer en órganos internos, como el esofago, estómago y vías respiratorias, sin ningún roce aparente.
Cos'è distrófico epidermólisis ampollosa?
La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) se caracteriza por el sitio de formación de ampollas en el lamina densa all'interno del membrana basale area y el superior derma. Causa generalizzato ampollas en la piel e internas membrane mucose y conduce a cicatrice formación.
¿Quién padece epidermólisis ampollosa distrófica?
Epidermolisi bollosa distrofica es una enfermedad hereditaria rara. Hay dos subtipos principales: autosomico dominante epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB) y autosomica recessiva epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB). Esta última es la forma más severa.
¿Cuál es la causa de la epidermólisis ampollosa distrófica?
Dominante depidermólisis ampollosa estrófica es causado por eterozigoti mutazione en el tipo VII collagene gene (COL7A1; 120120) en cromosoma 3p21.
Recesivo depidermólisis ampollosa estrófica Es debido a omozigoti o compuesto mutación heterocigótica en el gen que codifica el colágeno tipo VII (COL7A1; 120120) en el cromosoma 3p21.
¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa distrófica?
| Subtipos DEB | Caracteristicas |
|---|---|
| EB dominante generalizado (DEB) |
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| EB recesiva grave generalizada (RDEB) Anteriormente conocido como Hallopeau-Siemens; y; RDEB intermedio generalizado (anteriormente no Hallopeau-Siemens) |
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Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa distrófica?
En los subtipos dominantes de epidermólisis ampollosa, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que el diagnóstico clínico lo realice un especialista. dermatologo basado en los signos presentes.
- Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen biopsia de una ampolla recién inducida que sufre immunofluorescenza antigene mapeo (IFM) y / o transmisión de electrones microscopia (EM). Análisis mutacional (análisis de sangre de geni), aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.
Células escamosas El carcinoma en la epidermólisis ampollosa distrófica se diagnostica por su apariencia clínica y se apoya en la biopsia.
¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica?
Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa - general.
- El purito (picazón) puede ser un problema para los pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica; estrategias como hidratar y evitar los ambientes calientes pueden ayudar.
- En dominante epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB), la atención se centra en la prevención y el manejo de ampollas. Esto se refiere a la piel, pero también puede incluir comer alimentos blandos para reducir esofageo ampollas.
- En recesivo severo epidermólisis ampollosa distrófica (RDEB), es necesaria una gran atención tanto a la piel como a las membranas mucosas. Manejo del dolor prurito, infección, cicatrices y deformidades, desnutrición y anemia todos juegan un papel importante en el tratamiento diario de la ERDE.
- Células escamosas carcinomi son tratados quirúrgicamente. Esto debe hacerse temprano, ya que los tumores son agresivos y, a menudo, han hecho metástasis en el momento del diagnóstico. Puede ser necesaria una amputación.
¿Cuál es el resultado para los pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica?
La esperanza de vida no se ve afectada en dominantes epidermólisis ampollosa distrófica. En recesivo epidermólisis ampollosa distrófica, la esperanza de vida ha mejorado significativamente gracias al manejo apropiado y las intervenciones relacionadas con las complicaciones de la enfermedad, incluida la detección temprana y el tratamiento del carcinoma de células escamosas (CCE).
