Epidermolisi bollosa distrofica

Cos'è l'epidermolisi bollosa?

L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla formazione di vesciche lesioni sulla pelle e mucoso membrane. Questi possono verificarsi ovunque sul corpo, ma più comunemente compaiono nei siti di attrito e minori trauma come i piedi e le mani. In alcuni sottotipi, possono comparire vesciche anche sugli organi interni, come il esofago, stomaco e vie respiratorie, senza alcun attrito apparente.

Che cos'è distrofica epidermolisi bollosa?

L'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è caratterizzata dalla sede della formazione di vesciche nel foglio denso entro membrana basale zona e il superiore derma. Causa molto diffuso vesciche sulla pelle e interne membrane mucose e conduce a cicatrice formazione.

Chi ottiene l'epidermolisi bollosa distrofica?

Epidermolisi bollosa distrofica è una malattia ereditaria rara. Esistono due sottotipi principali: autosomica dominante Epidermolisi bollosa distrofica (DDEB) e autosomica recessiva epidermolisi bollosa distrofica (RDEB). Quest'ultima è la forma più grave.

Qual è la causa dell'epidermolisi bollosa distrofica?

Dominante depidermolisi bollosa estrofica È causato da eterozigote mutazione nel tipo VII collagene gene (COL7A1; 120120) in cromosoma 3p21.

Recessivo depidermolisi bollosa estrofica È dovuto a omozigote o composto mutazione eterozigote nel gene che codifica per il collagene di tipo VII (COL7A1; 120120) sul cromosoma 3p21.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'epidermolisi bollosa distrofica?

Sottotipi DEB	Caratteristiche
EB dominante generalizzata (DEB)	Vesciche generalizzate presenti alla nascita Le vesciche diventano trova a mani, piedi, gomiti o ginocchia man mano che il bambino cresce e in risposta all'attrito Piccole macchie bianche chiamate milia spesso presente in siti guariti ma sfregiati Bart sindrome: aplasia pelle, lesioni alla bocca e anomalie chiodo a causa di un anormale collagene di tipo 7 nell'ancoraggio fibrille Potresti anche avere vesciche nell'esofago
EB recessiva grave generalizzata (RDEB) Precedentemente noto come Hallopeau-Siemens; e; RDEB intermedio generalizzato (in precedenza non Hallopeau-Siemens)	Può presentarsi con vesciche gravi (RDEB grave generalizzato) o malattia lieve (RDEB intermedio generalizzato) Le vesciche gravi generalizzate sono più comuni e interessano ampie aree della pelle e delle mucose. Le vesciche guariscono ma con cicatrici e deformità causando movimenti limitati poiché le dita delle mani e dei piedi possono fondersi insieme (mani con guanti) Complicazioni come infezione, la malnutrizione e la disidratazione possono causare la morte durante l'infanzia Coloro che sopravvivono corrono un grande rischio sviluppando potenzialmente pericoloso squamoso cellula carcinoma (SCC) all'interno cronica Ferite da EB. Le SCC hanno un aspetto e si comportano in modo diverso nell'EB rispetto agli individui non affetti. Sono in luoghi coperti e crescono rapidamente. Sono ulcerati o cheratosico noduli e piatti.

Sottotipi DEB

Caratteristiche

EB dominante generalizzata (DEB)

Vesciche generalizzate presenti alla nascita
Le vesciche diventano trova a mani, piedi, gomiti o ginocchia man mano che il bambino cresce e in risposta all'attrito
Piccole macchie bianche chiamate milia spesso presente in siti guariti ma sfregiati
Bart sindrome: aplasia pelle, lesioni alla bocca e anomalie chiodo a causa di un anormale collagene di tipo 7 nell'ancoraggio fibrille
Potresti anche avere vesciche nell'esofago

EB recessiva grave generalizzata (RDEB)
Precedentemente noto come Hallopeau-Siemens; e;
RDEB intermedio generalizzato (in precedenza non Hallopeau-Siemens)

Può presentarsi con vesciche gravi (RDEB grave generalizzato) o malattia lieve (RDEB intermedio generalizzato)
Le vesciche gravi generalizzate sono più comuni e interessano ampie aree della pelle e delle mucose.
Le vesciche guariscono ma con cicatrici e deformità causando movimenti limitati poiché le dita delle mani e dei piedi possono fondersi insieme (mani con guanti)
Complicazioni come infezione, la malnutrizione e la disidratazione possono causare la morte durante l'infanzia
Coloro che sopravvivono corrono un grande rischio sviluppando potenzialmente pericoloso squamoso cellula carcinoma (SCC) all'interno cronica Ferite da EB. Le SCC hanno un aspetto e si comportano in modo diverso nell'EB rispetto agli individui non affetti. Sono in luoghi coperti e crescono rapidamente. Sono ulcerati o cheratosico noduli e piatti.

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva

Come viene diagnosticata l'epidermolisi bollosa distrofica?

Nei sottotipi dominanti di epidermolisi bollosa, dove è noto un pedigree informativo, è spesso accettabile che la diagnosi clinica sia fatta da uno specialista. dermatologo in base ai segni presenti.

I test diagnostici sono disponibili anche in alcuni paesi e includono biopsia di una vescica appena indotta che soffre immunofluorescenza antigene mappatura elettronica (IFM) e / o trasmissione microscopia (EM). Analisi mutazionale (analisi del sangue di geni), sebbene attualmente non sia considerato il test diagnostico di prima linea, è disponibile anche in alcuni paesi.

Cellule squamose Il carcinoma distrofico dell'epidermolisi bollosa viene diagnosticato in base al suo aspetto clinico ed è supportato dalla biopsia.

Qual è il trattamento per l'epidermolisi bollosa distrofica?

Vedi trattamento dell'epidermolisi bollosa - generale.

Purito (prurito) può essere un problema per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica; Strategie come idratarsi ed evitare ambienti caldi possono aiutare.
In dominante epidermolisi bollosa distrofica (DDEB), l'attenzione è rivolta alla prevenzione e alla gestione delle vesciche. Questo si riferisce alla pelle, ma può anche includere il consumo di cibi morbidi per ridurre esofageo vesciche.
In grave recessivo epidermolisi bollosa distrofica (RDEB), grande attenzione è necessaria sia per la pelle che per le mucose. Gestione del dolore prurito, infezioni, cicatrici e deformità, malnutrizione e anemia svolgono tutti un ruolo importante nella gestione quotidiana di ERDE.
Cellule squamose carcinomi sono trattati chirurgicamente. Questo dovrebbe essere fatto precocemente, poiché i tumori sono aggressivi e hanno spesso metastatizzato al momento della diagnosi. Potrebbe essere necessaria un'amputazione.

Qual è il risultato per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica?

L'aspettativa di vita non è influenzata nelle dominanti epidermolisi bollosa distrofica. In recessivo epidermolisi bollosa distrofica, l'aspettativa di vita è notevolmente migliorata grazie a una gestione appropriata e interventi relativi alle complicanze della malattia, tra cui la diagnosi precoce e il trattamento del carcinoma a cellule squamose (SCC).