Dystrofische epidermolysis bullosa

Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren verwondingen op de huid en slijm- membranen. Deze kunnen overal op het lichaam voorkomen, maar verschijnen meestal op wrijvingsplaatsen en kleine trauma zoals voeten en handen. Bij sommige subtypes kunnen de blaren ook voorkomen op inwendige organen, zoals de slokdarm, maag en luchtwegen, zonder duidelijk wrijven.

Wat is dystrofisch epidermolysis bullosa?

Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) wordt gekenmerkt door de plaats van blaarvorming op de huid blad gespannen binnenin basaal membraan zone en de top dermis. Oorzaak wijd verspreid huid en interne blaren slijmvliezen en leidt naar litteken opleiding.

Wie krijgt dystrofische epidermolysis bullosa?

Dystrofische epidermolysis bullosa het is een zeldzame erfelijke ziekte. Er zijn twee hoofdsubtypen: autosomaal dominant dystrofische epidermolysis bullosa (DDEB) Y autosomaal recessief dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). De laatste is de meest ernstige vorm.

Wat is de oorzaak van dystrofische epidermolysis bullosa?

d-dominantstrofische epidermolysis bullosa Het is veroorzaakt door heterozygoot mutatie bij type VII collageen gen (COL7A1; 120120) in chromosoom 3p21.

recessief dstrofische epidermolysis bullosa Het komt door homozygoot of verbinding heterozygote mutatie in het gen dat codeert voor type VII collageen (COL7A1; 120120) op chromosoom 3p21.

Wat zijn de klinische kenmerken van dystrofische epidermolysis bullosa?

DEB-subtypen	Functies
Gegeneraliseerde dominante EB (DEB)	Gegeneraliseerde blaren aanwezig bij de geboorte De blaren worden gelegen aan handen, voeten, ellebogen of knieën naarmate het kind groeit en als reactie op wrijving kleine witte vlekjes genoemd milia vaak aanwezig op genezen maar met littekens bedekte plaatsen Bart syndroom: aplasie huid, mondletsel en afwijkingen nagel vanwege abnormaal type 7 collageen in de verankering fibrillen U kunt ook blaren in uw slokdarm hebben.
recessieve ernstige gegeneraliseerde EB (RDEB) Voorheen bekend als Hallopeau-Siemens; En; Gegeneraliseerde tussenliggende RDEB (voorheen niet-Hallopeau-Siemens)	Het kan zich presenteren met ernstige blaarvorming (gegeneraliseerde ernstige RDEB) of milde ziekte (gegeneraliseerde intermediaire RDEB). Gegeneraliseerde ernstige blaarvorming komt vaker voor en betreft grote delen van de huid en slijmvliezen. De blaren genezen maar met littekens en misvorming veroorzaakt beperkte beweging omdat vingers en tenen aan elkaar kunnen worden versmolten (wanthanden) Complicaties zoals infectie, kunnen ondervoeding en uitdroging de dood in de kindertijd veroorzaken Wie het overleeft, loopt een groot risico ontwikkelen mogelijk gevaarlijk geschubd cel carcinoom (SCC) binnen chronisch EB-wonden. SCC's zien er anders uit en gedragen zich anders bij EB dan bij niet-aangedane personen. Ze zijn te vinden op overdekte locaties en groeien snel. Ze zijn zweren of keratotisch knobbeltjes Y platen.

DEB-subtypen

Functies

Gegeneraliseerde dominante EB (DEB)

Gegeneraliseerde blaren aanwezig bij de geboorte
De blaren worden gelegen aan handen, voeten, ellebogen of knieën naarmate het kind groeit en als reactie op wrijving
kleine witte vlekjes genoemd milia vaak aanwezig op genezen maar met littekens bedekte plaatsen
Bart syndroom: aplasie huid, mondletsel en afwijkingen nagel vanwege abnormaal type 7 collageen in de verankering fibrillen
U kunt ook blaren in uw slokdarm hebben.

recessieve ernstige gegeneraliseerde EB (RDEB)
Voorheen bekend als Hallopeau-Siemens; En;
Gegeneraliseerde tussenliggende RDEB (voorheen niet-Hallopeau-Siemens)

Het kan zich presenteren met ernstige blaarvorming (gegeneraliseerde ernstige RDEB) of milde ziekte (gegeneraliseerde intermediaire RDEB).
Gegeneraliseerde ernstige blaarvorming komt vaker voor en betreft grote delen van de huid en slijmvliezen.
De blaren genezen maar met littekens en misvorming veroorzaakt beperkte beweging omdat vingers en tenen aan elkaar kunnen worden versmolten (wanthanden)
Complicaties zoals infectie, kunnen ondervoeding en uitdroging de dood in de kindertijd veroorzaken
Wie het overleeft, loopt een groot risico ontwikkelen mogelijk gevaarlijk geschubd cel carcinoom (SCC) binnen chronisch EB-wonden. SCC's zien er anders uit en gedragen zich anders bij EB dan bij niet-aangedane personen. Ze zijn te vinden op overdekte locaties en groeien snel. Ze zijn zweren of keratotisch knobbeltjes Y platen.

Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa

Hoe wordt dystrofische epidermolysis bullosa gediagnosticeerd?

Bij de dominante subtypes van epidermolysis bullosa, waarvan een informatieve stamboom bekend is, is het vaak acceptabel dat de klinische diagnose door een specialist wordt gesteld. dermatoloog op basis van de aanwezige tekens.

Diagnostische tests zijn ook beschikbaar in sommige landen en omvatten biopsie van een recent ontstane blaarlijden immunofluorescentie antigeen elektronenmapping (IFM) en/of transmissie microscopie (MEVR). Mutatieanalyse (bloedonderzoek van genen), hoewel het momenteel niet wordt beschouwd als de eerstelijns diagnostische test, is het in sommige landen ook beschikbaar.

plaveiselcellen Dystrofische epidermolysis bullosa carcinoom wordt gediagnosticeerd door zijn klinische uiterlijk en wordt ondersteund door biopsie.

Wat is de behandeling van dystrofische epidermolysis bullosa?

Zie behandeling van epidermolysis bullosa - algemeen.

Purito (jeuk) kan een probleem zijn voor patiënten met dystrofische epidermolysis bullosa; Strategieën zoals hydrateren en het vermijden van hete omgevingen kunnen helpen.
bij dominant dystrofische epidermolysis bullosa (DDEB), ligt de focus op de preventie en behandeling van blaren. Dit verwijst naar de huid, maar kan ook het eten van zacht voedsel verminderen slokdarm blaren.
Bij ernstig recessief dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB) is grote aandacht voor zowel de huid als de slijmvliezen noodzakelijk. Pijnbeheersing jeuk, infectie, littekens en misvormingen, ondervoeding en Bloedarmoede ze spelen allemaal een belangrijke rol bij de dagelijkse behandeling van GORZ.
plaveiselcellen carcinomen operatief worden behandeld. Dit moet in een vroeg stadium gebeuren, aangezien de tumoren agressief zijn en vaak uitgezaaid zijn op het moment van diagnose. Een amputatie kan nodig zijn.

Wat is de uitkomst voor patiënten met dystrofische epidermolysis bullosa?

De levensverwachting wordt niet beïnvloed bij dominanten dystrofische epidermolysis bullosa. bij recessief dystrofische epidermolysis bullosa, is de levensverwachting aanzienlijk verbeterd dankzij passend beheer en interventies in verband met de complicaties van de ziekte, waaronder vroege opsporing en behandeling van plaveiselcelcarcinoom (SCC).