Was ist Adams - Oliver? Syndrom?
Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch mehrere gekennzeichnet ist Missbildungen Gliedmaßen und abnorme Haut Entwicklungvor allem auf der Kopfhaut.
Das Adams-Oliver-Syndrom ist auch bekannt als:
- Fehlen von Defekten an Gliedmaßen, Kopfhaut und Schädel
- Aplasie Haut angeboren mit terminal quer Extremitätenfehler
- Angeboren Kopfhautdefekte mit distal Gliedmaßenreduktion
Wer bekommt das Adams-Oliver-Syndrom?
Das Adams-Oliver-Syndrom gilt als sehr selten Vorfall etwa 1 von 225.000 Lebendgeburten. das Ätiologie ist unbekannt. Jedoch:
- Familiengeschichte ist ein Risikofaktor; ein Vater, der ein ist Träger hat eine 50%-Chance, dieses Syndrom auf Nachkommen zu übertragen
- Das Risiko scheint für Männer und Frauen gleich zu sein.
- Es wurde keine rassische / ethnische Präferenz entdeckt
Was verursacht das Adams-Oliver-Syndrom?
Das Adams-Oliver-Syndrom wird verursacht durch genetisch Mutationen in mindestens 6 Gene:
- Die beteiligten Gene ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 oder EBPJ
- Jedes dieser Gene spielt eine grundlegende Rolle bei der Embryonalentwicklung.
- Das Vererbungsmuster kann sein autosomal dominant oder seltener autosomal rezessiv
Was sind die klinischen Merkmale des Adams-Oliver-Syndroms?
das primär Zu den Merkmalen des Adams-Oliver-Syndroms gehören:
- Angeborene Aplasia cutis. Dies beschreibt gelegen Bereiche mit fehlender Haut auf der Kopfhaut, die vernarbt und haarlos sind; diese Verletzungen kann infiziert werden und es kann zugrunde liegen Deformität des Knochens.
- Missbildung der Extremitäten. Dies kann beinhalten ein Anomalien, Fusion von Ziffern (Syndaktylie) oder kurze Ziffern (Brachydaktylie) oder fehlende Ziffern (Oligodaktylie)
- Cutis marmorata telangiectatica congenita. Dies ist durch ein rotes oder violettes netzartiges Muster auf der Haut gekennzeichnet und liegt an Blutgefäß Anomalien.
- Weitere Merkmale sind Herzfehler, Lungen Hypertonieund Entwicklung Behinderung.
Die Diagnose basiert auf klinischen Anzeichen und Symptomen, Patienten- und Familienanamnese sowie Bildgebung.
Was ist die Behandlung für das Adams-Oliver-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Adams-Oliver-Syndrom; Behandlung konzentriert sich auf Symptom Management und kann umfassen:
- Hauttransplantationen und Schädel- oder andere Operationen zur Reparatur von Hautläsionen / Schädelanomalien
- Physiotherapie, Operation und Verwendung von Prothesen bei Fehlbildungen der Gliedmaßen
- Änderungen des Lebensstils, z. B. das Tragen von Helmen beim Spielen, um den Schädel zu schützen
- Regelmäßige ärztliche Untersuchungen
Was ist das Ergebnis des Adams-Oliver-Syndroms?
Langfristig Prognose Für das Adams-Oliver-Syndrom ist es schwer vorherzusagen: Es wird in der medizinischen Literatur aufgrund der wenigen Fälle nicht ausreichend beschrieben.
Es ist zu beachten, dass Menschen mit dieser Erkrankung eine normale Lebenserwartung haben sollten, wenn keine größeren Anomalien vorliegen.
