Adams-Oliver-syndroom

Inhoudsopgave

¿Qué es Adams – Oliver? syndroom?

El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad rara caracterizada por varios misvormingen de las extremidades y piel anormal ontwikkelen, particularmente en el cuero cabelludo.

El síndrome de Adams-Oliver también se conoce como:

  • Ausencia de defectos de extremidades, cuero cabelludo y cráneo
  • aplasie huid congenita con terminal dwars defectos de las extremidades
  • Aangeboren defectos del cuero cabelludo con distaal reducción de extremidades

¿Quién contrae el síndrome de Adams-Oliver?

El síndrome de Adams-Oliver se considera muy raro, con un incidentie de aproximadamente 1 de cada 225.000 nacidos vivos. los etiologie es desconocido. Sin embargo:

  • Los antecedentes familiares son un factor de riesgo; un padre que es un vervoerder tiene un 50% de posibilidades de transmitir este síndrome a la descendencia
  • El riesgo parece ser el mismo para hombres y mujeres.
  • No se ha descubierto ninguna preferencia racial / étnica

¿Qué causa el síndrome de Adams-Oliver?

El síndrome de Adams-Oliver es causado por genetisch mutaties en al menos 6 genen:

  • Genes ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 o EBPJ involucrados
  • Cada uno de estos genes juega un papel fundamental en el desarrollo embrionario.
  • El patrón de herencia puede ser autosomaal dominante o, con menos frecuencia, autosomaal recessief

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Adams-Oliver?

de primair Las características del síndrome de Adams-Oliver incluyen:

  • Aplasia cutis congénita. Esto describe gelegen áreas de piel faltante en el cuero cabelludo que están cicatrizadas y sin pelo; estas verwondingen puede infectarse y puede haber subyacente misvorming del hueso.
  • Misvorming de las extremidades. Esto puede incluir nagel afwijkingen, fusión de cijfers (syndactylie) o dígitos cortos (braquidactilia), o dígitos faltantes (oligodactilia)
  • Cutis marmorata telangiectatica congénita. Esto está marcado por un patrón en forma de red de color rojo o púrpura en la piel y se debe a bloedvat afwijkingen.
  • Otras características incluyen defectos cardíacos, pulmonaal hypertensieY ontwikkelingsgericht onbekwaamheid.

El diagnóstico se basa en los signos y síntomas clínicos, los antecedentes familiares y del paciente y las imágenes.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Adams-Oliver?

No existe cura para el síndrome de Adams-Oliver; el tratamiento se centra en symptoom gestión y puede incluir:

  • Injertos de piel y cirugía craneal o de otro tipo para reparar lesiones cutáneas / anomalías del cráneo
  • Fisioterapia, cirugía y uso de prótesis para malformaciones de extremidades
  • Modificaciones en el estilo de vida, como el uso de cascos mientras se juega para proteger el cráneo
  • Chequeos médicos regulares

¿Cuál es el resultado del síndrome de Adams-Oliver?

Langetermijn voorspelling para el síndrome de Adams-Oliver es difícil de predecir: no se describe adecuadamente en la literatura médica debido a la escasez de casos.

Cabe señalar que, en ausencia de anomalías importantes, las personas con esta afección deben tener una vida útil normal.