Che cos'è Adams - Oliver? sindrome?
La sindrome di Adams-Oliver è una malattia rara caratterizzata da diversi malformazioni arti e pelle anormale sviluppo, in particolare sul cuoio capelluto.
La sindrome di Adams-Oliver è anche conosciuta come:
- Assenza di difetti degli arti, del cuoio capelluto e del cranio
- Aplasia pelle congenita con terminale trasversale difetti degli arti
- Congenita con difetti del cuoio capelluto distale riduzione degli arti
Chi ha la sindrome di Adams-Oliver?
La sindrome di Adams-Oliver è considerata molto rara, con a incidenza circa 1 su 225.000 nati vivi. il eziologia è sconosciuto. Però:
- La storia familiare è un fattore di rischio; un padre che è un vettore ha una probabilità 50% di trasmettere questa sindrome alla prole
- Il rischio sembra essere lo stesso per uomini e donne.
- Nessuna preferenza razziale / etnica è stata scoperta
Che cosa causa la sindrome di Adams-Oliver?
La sindrome di Adams-Oliver è causata da genetico mutazioni in almeno 6 geni:
- Geni ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 o EBPJ coinvolti
- Ciascuno di questi geni gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo embrionale.
- Il modello di ereditarietà può essere autosomica dominante o, meno frequentemente, autosomica recessiva
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Adams-Oliver?
il primario Le caratteristiche della sindrome di Adams-Oliver includono:
- Aplasia cutanea congenita. Questo descrive trova aree di pelle mancante sul cuoio capelluto che sono sfregiate e glabre; queste lesioni può essere infettato e potrebbe esserci sottostante deformità dell'osso.
- Malformazione delle estremità. Questo può includere un anomalie, fusione di cifre (sindattilia) o cifre corte (brachidattilia) o cifre mancanti (oligodattilia)
- Cutis marmorata telangiectatica congenita. Questo è contrassegnato da un motivo simile a una ragnatela rosso o viola sulla pelle ed è dovuto a vaso sanguigno anomalie.
- Altre caratteristiche includono difetti cardiaci, polmonare ipertensionee evolutivo disabilità.
La diagnosi si basa su segni e sintomi clinici, anamnesi familiare e del paziente e imaging.
Qual è il trattamento per la sindrome di Adams-Oliver?
Non esiste una cura per la sindrome di Adams-Oliver; il trattamento si concentra su sintomo gestione e può includere:
- Innesti cutanei e chirurgia cranica o di altro tipo per riparare lesioni cutanee / anomalie del cranio
- Fisioterapia, chirurgia e utilizzo di protesi per malformazioni degli arti
- Modifiche allo stile di vita, come indossare i caschi durante il gioco per proteggere il cranio
- Controlli medici regolari
Qual è il risultato della sindrome di Adams-Oliver?
Lungo termine previsione per la sindrome di Adams-Oliver è difficile prevedere: non è adeguatamente descritta nella letteratura medica a causa della scarsità di casi.
Va notato che, in assenza di anomalie importanti, le persone con questa condizione dovrebbero avere una durata di vita normale.
