¿Qué es Adams – Oliver? síndrome?
El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad rara caracterizada por varios malformaciones de las extremidades y piel anormal desarrollo, particularmente en el cuero cabelludo.
El síndrome de Adams-Oliver también se conoce como:
- Ausencia de defectos de extremidades, cuero cabelludo y cráneo
- Aplasia cutis congenita con terminal transverso defectos de las extremidades
- Congénito defectos del cuero cabelludo con distal reducción de extremidades
¿Quién contrae el síndrome de Adams-Oliver?
El síndrome de Adams-Oliver se considera muy raro, con un incidencia de aproximadamente 1 de cada 225.000 nacidos vivos. los etiología es desconocido. Sin embargo:
- Los antecedentes familiares son un factor de riesgo; un padre que es un portador tiene un 50% de posibilidades de transmitir este síndrome a la descendencia
- El riesgo parece ser el mismo para hombres y mujeres.
- No se ha descubierto ninguna preferencia racial / étnica
¿Qué causa el síndrome de Adams-Oliver?
El síndrome de Adams-Oliver es causado por genético mutaciones en al menos 6 genes:
- Genes ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 o EBPJ involucrados
- Cada uno de estos genes juega un papel fundamental en el desarrollo embrionario.
- El patrón de herencia puede ser autosómico dominante o, con menos frecuencia, autosómica recesiva
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Adams-Oliver?
los primario Las características del síndrome de Adams-Oliver incluyen:
- Aplasia cutis congénita. Esto describe localizado áreas de piel faltante en el cuero cabelludo que están cicatrizadas y sin pelo; estas lesiones puede infectarse y puede haber subyacente deformidad del hueso.
- Malformación de las extremidades. Esto puede incluir uña anormalidades, fusión de digitos (sindactilia) o dígitos cortos (braquidactilia), o dígitos faltantes (oligodactilia)
- Cutis marmorata telangiectatica congénita. Esto está marcado por un patrón en forma de red de color rojo o púrpura en la piel y se debe a vaso sanguíneo anormalidades.
- Otras características incluyen defectos cardíacos, pulmonar hipertensióny de desarrollo discapacidad.
El diagnóstico se basa en los signos y síntomas clínicos, los antecedentes familiares y del paciente y las imágenes.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Adams-Oliver?
No existe cura para el síndrome de Adams-Oliver; el tratamiento se centra en síntoma gestión y puede incluir:
- Injertos de piel y cirugía craneal o de otro tipo para reparar lesiones cutáneas / anomalías del cráneo
- Fisioterapia, cirugía y uso de prótesis para malformaciones de extremidades
- Modificaciones en el estilo de vida, como el uso de cascos mientras se juega para proteger el cráneo
- Chequeos médicos regulares
¿Cuál es el resultado del síndrome de Adams-Oliver?
A largo plazo pronóstico para el síndrome de Adams-Oliver es difícil de predecir: no se describe adecuadamente en la literatura médica debido a la escasez de casos.
Cabe señalar que, en ausencia de anomalías importantes, las personas con esta afección deben tener una vida útil normal.
