Mikrophthalmie mit linearem Hautdefektsyndrom

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Was ist Mikrophthalmie mit linear Hautfehler Syndrom?

Das Mikrophthalmie-Syndrom mit linearen Hautdefekten (MLS) (MIM309801) ist a genetisch neurologische Entwicklungsstörung, die bei der Geburt bei Frauen auftritt. Die beiden Hauptmerkmale sind die Augen und die Haut. Anomalien. Neurologisch und Herz-Kreislauf-Probleme können ebenfalls verbunden sein.

Das MLS-Syndrom ist auch als MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, Dermal Aplasie, Sclerocornea) oder Gazali-Temple-Syndrom.

Wer bekommt das MLS-Syndrom und warum?

Das MLS-Syndrom ist eine X-chromosomal-dominante genetische Erkrankung, von der vorwiegend Frauen betroffen sind. Eine Übertragung von Mutter zu Tochter wurde gemeldet. X-Chromosom Inaktivierung beeinflusst das klinische Erscheinungsbild des Syndroms.

Nur eine Kopie des mutierten Gen es ist erforderlich, um eine Wirkung zu haben. Bei XY-Männern ist der Effekt vor der Geburt tödlich, da sie nur ein X-Chromosom haben. XX Männer (zum Beispiel 47: XXY oder 46: XX mit Xp; Y. Translokation) können überleben und die typischen klinischen Merkmale des MLS-Syndroms aufweisen. Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und daher haben betroffene Frauen ein normales Gen und ein abnormales oder deletiertes Gen. Bis heute, wo die Anomalie wurde identifiziert, was normalerweise eine Deletion in einer bestimmten Region des X-Chromosoms beinhaltet. Mutationen (Unsinn und Unsinn) wurden selten berichtet. Allerdings hatten nicht alle Fälle von MLS-Syndrom eine Mutation Bestätigt.

Mutationen im HCCS-Gen in Xp22.2 beeinflussen die Holocytochrom-C-Synthetase (auch als Häm-Lyase bekannt). Diese Enzym ist in Mitochondrien wichtig für die Produktion von Cytochrom c, das an der oxidativen Phosphorylierung und dem Zelltod beteiligt ist (Apoptose)

Klinische Merkmale des MLS-Syndroms

Die beiden Hauptorgane des MLS-Syndroms sind das Auge und die Haut, und diese Merkmale sind bei der Geburt vorhanden.

Mikrophthalmie

Mikrophthalmie ist der Name, der verwendet wird, um Augäpfel zu beschreiben, die kleiner als gewöhnlich sind. Ein oder beide Augen können betroffen sein. Es verursacht keine "Anophthalmie", was das Fehlen von Augäpfeln bedeutet, obwohl dieser Name in einigen Fällen falsch verwendet wurde. Beim MLS-Syndrom ist die Hornhaut es ist normalerweise bewölkt (Sklerokornea).

Lineare Hautfehler

Die Haut ist in fast allen Fällen betroffen. Charakteristischerweise gibt es unregelmäßige lineare Hautfehler. gelegen zu Gesicht und Hals. Diese können entsprechen Blaschko Linien. Bei der Geburt sind die Linien rot, heilen aber zu braun pigmentiert Bereiche.

Weitere Merkmale des MLS-Syndroms

Einige Patienten hatten nur Augenzeichen oder nur Hautzeichen in Kombination mit anderen weniger häufigen Merkmalen. Diese anderen Funktionen werden in der folgenden Tabelle beschrieben.

Herz
  • Beteiligt an ungefähr 18%
  • Kardiomyopathie (Herzmuskeldefekt)
  • Septumdefekt (Loch im Herzen)
  • Arrhythmien (unregelmäßiger Herzschlag)
Gehirn
  • Corpus callosum fehlt
  • Kindisch Krämpfe
  • Mikrozephalie (kleines Gehirn)
  • Vergrößerte Ventrikel
  • Leichte bis schwere geistige Behinderung (25%)
Auge
  • Chorioretinale Anomalien (Auskleidung des Augapfels)
  • Blepharophimose (enge Augenöffnung)
  • Orbitalzysten (Beulen in der Augenhöhle)
Zwerchfellhernie
  • Platz im Zwerchfell (Muskel unter den Rippen zum Atmen)
  • Kurzatmigkeit (Atembeschwerden)
Höhe
  • Oft kurz
Urogenital System
  • Anomalien der inneren und äußeren Genitalien

Das klinische Erscheinungsbild kann selbst innerhalb einer Familie erheblich variieren.

Wie wird das MLS-Syndrom diagnostiziert?

Das MLS-Syndrom ist zunächst eine klinische Diagnose, die auf den charakteristischen Veränderungen von Augen und Haut basiert.

Chromosom (Karyotyp) Studien zeigen normalerweise einen offensichtlichen Unterschied in einem der X. Chromosomen, charakteristischerweise eine kurze Armlöschung. Das HCCS-Gen kann in Forschungslabors auf Mutationen sequenziert werden, wenn die Deletion nicht offensichtlich ist.

Biopsie einer Haut Verletzung Ein einzelner Patient wurde gemeldet und zeigte glatte Muskeln Hamartom.

Es kann notwendig sein, das MLS-Syndrom von zu unterscheiden Schwerpunkt dermale Hypoplasie oder Goltz-Syndrom (MIM305600), ein weiteres X-chromosomales Syndrom mit Augen- und Hautanomalien, das hauptsächlich Frauen betrifft. Skelettanomalien wie z Syndaktylie (verbundene Finger oder Zehen) oder gespalten der Hände oder Füße sind beim MLS-Syndrom nicht zu sehen. Das Gen, das für die fokale dermale Hypoplasie verantwortlich ist, ist das PORCN-Gen in Xp11.23.

Es kann auch erforderlich sein, das Aicardi-Syndrom (MIM304050) auszuschließen, da Auge und Gehirn nur bei Frauen in ähnlicher Weise betroffen sind. Die Haut ist jedoch nicht betroffen. Das Gen, das dieses Syndrom verursacht, wurde noch nicht identifiziert, aber es wurde auf Xp22 lokalisiert.

Behandlung des MLS-Syndroms

Die Behandlung zielt auf bestimmte Symptome ab, sobald sie auftreten. Es gibt keine Heilung.

Die Haut Verletzungen Sie heilen von selbst und hinterlassen braune Flecken.