¿Qué es la microftalmia con lineal defectos de la piel síndrome?
El síndrome de microftalmia con defectos lineales de la piel (MLS) (MIM309801) es un genético trastorno del neurodesarrollo que se presenta al nacer en las mujeres. Las dos características principales son los ojos y la piel. anormalidades. Neurológico y también se pueden asociar problemas cardiovasculares.
El síndrome MLS también se conoce como síndrome MIDAS (microftalmia, Dérmico Aplasia, Esclerocórnea) o síndrome de Gazali-Temple.
¿Quién contrae el síndrome MLS y por qué?
El síndrome MLS es una condición genética dominante ligada al cromosoma X. Afecta predominantemente a las mujeres. Se ha informado de transmisión de madre a hija. X-cromosoma la inactivación influye en la apariencia clínica del síndrome.
Solo una copia del mutado gene se requiere para tener un efecto. En los varones XY, como solo tienen un cromosoma X, el efecto es letal antes del nacimiento. XX Hombres (por ejemplo, 47: XXY o 46: XX con Xp; Y translocación) puede sobrevivir y mostrar las características clínicas típicas del síndrome MLS. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X y, por lo tanto, las mujeres afectadas tienen un gen normal y uno anormal o delecionado. Hasta la fecha, donde el anomalía se ha identificado, por lo general ha implicado una deleción en una región específica del cromosoma X. Punto mutaciones (sin sentido y sinsentido) se han informado raras veces. Sin embargo, no todos los casos de síndrome MLS han tenido una mutación confirmado.
Las mutaciones en el gen HCCS, ubicado en Xp22.2, afectan a la sintetasa de tipo holocitocromo-c (también conocida como heme liasa). Esta enzima es importante en las mitocondrias para la producción de citocromo c, involucrado en la fosforilación oxidativa y muerte celular (apoptosis)
Características clínicas del síndrome MLS
Los dos órganos principales afectados en el síndrome MLS son el ojo y la piel y estas características están presentes al nacer.
Microftalmia
Microftalmia es el nombre que se utiliza para describir los globos oculares más pequeños de lo habitual. Uno o ambos ojos pueden verse afectados. No causa "anoftalmia", que significa ausencia de globos oculares, aunque ese nombre se ha utilizado incorrectamente en algunos casos. En el síndrome MLS el córnea suele estar turbio (esclerocórnea).
Defectos lineales de la piel
La piel está afectada en casi todos los casos. Característicamente hay defectos cutáneos lineales irregulares. localizado a la cara y al cuello. Estos pueden corresponder con Líneas de Blaschko. Al nacer las líneas son rojas pero curan para dejar marrones pigmentado áreas.
Otras características del síndrome MLS
Algunos pacientes han tenido solo signos oculares o solo en la piel, en combinación con otras características menos comunes. Estas otras características se describen en la tabla siguiente.
| Corazón |
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| Cerebro |
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| Ojo |
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| Hernia de diafragma |
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| Estatura |
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| Urogenital sistema |
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Puede haber una variación considerable en la presentación clínica, incluso dentro de una familia.
¿Cómo se diagnostica el síndrome MLS?
El síndrome MLS es inicialmente un diagnóstico clínico basado en los cambios característicos de los ojos y la piel.
Cromosoma (cariotipo) Los estudios suelen mostrar una diferencia obvia en uno de los X cromosomas, característicamente una deleción del brazo corto. El gen HCCS puede secuenciarse para mutaciones en laboratorios de investigación si la deleción no es evidente.
Biopsia de una piel lesión se ha informado de un solo paciente y mostró un músculo liso hamartoma.
Puede ser necesario distinguir el síndrome MLS de focal hipoplasia dérmica o síndrome de Goltz (MIM305600), otro síndrome ligado al cromosoma X con anomalías en los ojos y la piel que afecta predominantemente a mujeres. Sin embargo, anomalías esqueléticas como sindactilia (dedos de manos o pies unidos) o hendidura de las manos o los pies no se ven en el síndrome MLS. El gen responsable de la hipoplasia dérmica focal es el gen PORCN en Xp11.23.
También puede ser necesario excluir el síndrome de Aicardi (MIM304050), ya que el ojo y el cerebro se ven afectados de manera similar, solo en mujeres. Sin embargo, la piel no está afectada. El gen que causa este síndrome aún no se ha identificado, pero se ha localizado en Xp22.
Tratamiento del síndrome MLS
El tratamiento se dirige a los síntomas específicos a medida que surgen. No hay cura.
La piel lesiones curan por sí mismos dejando marcas marrones.
