Was ist Megalenzephalie?kapillar Missbildung-Polymikrogyrie?
Megalencephalie-Kapillar-Missbildungs-Polymikrogyrie (MCAP) wurde erstmals 1997 beschrieben und ist gekennzeichnet durch:
- Makrozephalie (ein Zustand, in dem der Kopf ungewöhnlich groß ist)
- Haut vaskulär Anomalien
- Polymikrogyrie (eine Fehlbildung des Gehirns, die durch mehrere kleine Gehirnwicklungen angezeigt wird).
Zusätzliche Merkmale umfassen unterschiedliche Grade der Asymmetrie somatisch Überwucherung, distal Mitglied Missbildungenund Hyperelastizität. In der Literatur wurden weniger als 300 Fälle berichtet.
MCAP ist auch als Makrozephalie-Kapillarfehlbildung (MCM) bekannt, um die Größe des Gehirns, die große Kopfgröße und die Polymikrogyrie widerzuspiegeln, die das Gehirn charakterisieren Syndrom.
Wer bekommt Megalencephalie-Kapillar-Missbildung-Polymikrogyrie?
MCAP tritt sporadisch auf und betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen ohne ethnische Vorlieben.
Was verursacht Megalencephalie-Kapillar-Missbildung-Polymikrogyrie?
Es wurde festgestellt, dass einige Fälle von MCAP somatisch sind Mutationen an der katalytischen alpha-Untereinheit der Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-3-kinase (PIK3CA) Gen im Chromosom 3q26.
Was sind die klinischen Merkmale von Megalencephalie-Kapillar-Missbildung-Polymikrogyrie?
Diese Hauptkriterien müssen vorhanden sein, damit MCAP diagnostiziert werden kann:
- Makrozephalie (> 95. Perzentil) und progressiv Megalencephalie
- Kapillare Fehlbildung.
Nebenkriterien: variable Beteiligung
- Asymmetrisch Überwachsen
- Entwicklung verzögern
- Mittellinie Kapillarfehlbildung im Gesicht
- Neugeborene Hypotonie
- Syndaktylie
- Frontale Ausbuchtung (abgerundete Erhebung der Frontal- und Parietalknochen des Schädels)
- Gelenkhypermobilität
- Hyperelastische und / oder pastöse Haut
- Hydrocephalus
- Krämpfe
Wie wird die Diagnose Megalencephalie-Kapillar-Missbildung-Polymikrogyrie gestellt?
Die Diagnose von MCAP basiert auf klinischen Anzeichen und Neuroimaging-Studien. Beide Hauptkriterien müssen vorhanden sein, mit variablen Nebenkriterien.
Base Magnetresonanztomographie (Magnetresonanz) des Gehirns und der Wirbelsäule wird zum Zeitpunkt der Diagnose empfohlen.
Welches ist das Differenzialdiagnose für Megalencephalie-Kapillar-Missbildung-Polymikrogyrie?
MCAP muss von anderen Überwuchssyndromen für Gefäßfehlbildungen unterschieden werden, einschließlich:
- Haut angeborene Marmorata telangiectatica
- Beckwith Weidemann-Syndrom
- Proteus-Syndrom
- CLOVES-Syndrom (angeboren, lipomatös, Überwachsen, Gefäßfehlbildungen, epidermal Nävi und Wirbelsäule / Skelett und / oder Anomalien Skoliose)
- PTEN Hamartom Tumor Syndrom
Was ist das Ergebnis von Megalencephalie-Kapillar-Missbildung-Polymikrogyrie?
MCAP-Patienten benötigen eine fortlaufende medizinische Überwachung sowie Physiotherapie und Ergotherapie. Frühzeitiges Eingreifen ist hilfreich, um Behinderungen zu überwinden und Entwicklungsmeilensteine zu erreichen.
Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Entwicklung Medulloblastom, Meningiom, Wilms-Tumor und Leukämie zu seinen Lebzeiten.
Zusätzlich zu den jährlichen medizinischen Untersuchungen müssen alle Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose eine kardiologische Beratung erhalten.
Zu den Empfehlungen für die Nachuntersuchung gehören:
- MRT des Gehirns zum Zeitpunkt der Diagnose und alle 6 Monate bis zu 2 Jahren
- Serieller Bauch Ultraschall in den ersten 7 Lebensjahren alle 3 bis 6 Monate.
