¿Qué es la megalencefalia?capilar malformación-polimicrogiria?
Megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria (MCAP) se describió por primera vez en 1997 y se caracteriza por:
- Macrocefalia (una condición en la que la cabeza es anormalmente grande)
- Cutáneo vascular anomalías
- Polimicrogiria (una malformación cerebral indicada por varias circunvoluciones cerebrales pequeñas).
Las características adicionales incluyen diversos grados de asimétrica somático crecimiento excesivo, distal miembro malformacionese hiperelasticidad. Se han informado menos de 300 casos en la literatura.
MCAP también se conoce como malformación capilar macrocefalia (MCM), para reflejar el gran tamaño del cerebro, el gran tamaño de la cabeza y la polimicrogiria que caracterizan a la síndrome.
¿Quién contrae megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?
La MCAP ocurre esporádicamente y afecta a niños y niñas por igual sin predilecciones étnicas.
¿Qué causa megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?
Se ha encontrado que algunos casos de MCAP tienen somáticos mutaciones en la subunidad catalítica alfa de fosfatidilinositol-4, 5-bisfosfato 3-quinasa (PIK3CA) gene en cromosoma 3q26.
¿Cuáles son las características clínicas de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?
Estos criterios principales deben estar presentes para que se diagnostique MCAP:
- Macrocefalia (> percentil 95) y progresivo megalencefalia
- Malformación capilar.
Criterios menores: afectación variable
- Asimétrico crecimiento excesivo
- De desarrollo retrasar
- Línea media malformación capilar facial
- Neonatal hipotonía
- Sindactilia
- Protuberancia frontal (prominencia redondeada de los huesos frontal y parietal del cráneo)
- Hipermovilidad articular
- Piel hiperelástica y / o pastosa
- Hidrocefalia
- Convulsiones
¿Cómo se hace el diagnóstico de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?
El diagnóstico de MCAP se basa en signos clínicos y estudios de neuroimagen. Ambos criterios mayores deben estar presentes, con criterios menores variables.
Base imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) del cerebro y la columna vertebral se recomienda en el momento del diagnóstico.
Cuál es el diagnóstico diferencial para megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?
La MCAP debe distinguirse de otros síndromes de sobrecrecimiento con malformaciones vasculares que incluyen:
- Cutis marmorata telangiectatica congénita
- Síndrome de Beckwith Weidemann
- Síndrome de proteus
- Síndrome de CLOVES (congénito, lipomatosos, sobrecrecimiento, malformaciones vasculares, epidérmico nevos y anomalías espinales / esqueléticas y / o escoliosis)
- PTEN hamartoma tumor síndrome
¿Cuál es el resultado de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?
Los pacientes con MCAP requieren vigilancia médica continua, así como terapia física y ocupacional. La intervención temprana es útil para superar la discapacidad y lograr hitos del desarrollo.
Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollando meduloblastoma, meningioma, tumor de Wilms y leucemia durante su vida.
Además de los exámenes médicos anuales, todos los pacientes deben tener una consulta de cardiología en el momento del diagnóstico.
Las recomendaciones de diagnóstico por imágenes de seguimiento incluyen:
- Resonancia magnética del cerebro en el momento del diagnóstico y cada 6 meses hasta los 2 años
- Abdominal en serie ecografía cada 3 a 6 meses durante los primeros 7 años de vida.
