Síndrome de CLOVES

Que es CLAVOS síndrome?

El síndrome de CLOVES es raro, progresivo congénito trastorno que involucra múltiples órganos, incluida la piel, el vascular sistema, y ​​el musculoesquelético sistema [1].

CLOVES es un acrónimo mnemónico de:

• Congenital lipomatoso ocrecimiento
• Vascular malformaciones
• mipidérmico nevi
• Sanomalías pinales / esqueléticas /escoliosis.

Nota: las imágenes no son de pacientes con síndrome de CLOVES.

¿Quién contrae el síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES es raro y no hay una estimación precisa de la incidencia o predominio a nivel mundial. los mutación es esporádico y no se conoce familiar predisposición.

¿Qué causa el síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES es causado por un somático mutación mosaico de ganancia de función (una mutación que ocurre después de la creación del cigoto) en el PIK3CA gene [2]. Es parte de la PIK3CAEspectro de sobrecrecimiento relacionado (PROS), un grupo de trastornos raros de sobrecrecimiento [3].

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES se presenta al nacer con malformaciones vasculares, adiposo crecimiento excesivo de tejidos (lipomas), epidérmico nevos y diversos grados de hueso deformidades [4]. Asimétrico, el crecimiento desproporcionado puede ser evidente en prenatal escaneos [5].

Los rasgos característicos del síndrome de CLOVES incluyen:

• Un lipoma grande en el tronco, que puede invadir estructuras y órganos cercanos, como el área de la columna [4]
• Hay un vascular suprayacente malformación, que puede ser de bajo flujo (capilar, venoso, linfático) o con menos frecuencia, de alto flujo (arteriovenoso)
• Las malformaciones venosas se presentan como flebectasia; Las malformaciones arteriovenosas tienden a ser paraespinales. [4]
• El sobrecrecimiento lipomatoso también puede afectar las piernas y los pies, con lipoatrofia relativa en otras partes del cuerpo. [1,3,5,6]
• Los genitales externos también pueden estar afectados [7]
• Papilomatoso y hiperqueratósico lineal pueden seguir nevus epidérmicos Líneas de Blaschko o vascular /neural estructuras [8]
• Los cambios esqueléticos pueden debilitar físicamente y afectar la movilidad; pueden incluir escoliosis, macrodactilia asimétrica, pies triangulares ensanchados, manos grandes y aumento de la brecha metatarsiana [4].

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de CLOVES?

Las complicaciones del síndrome de CLOVES dependen de su extensión. Estos pueden incluir:

• Invasión en la columna cable puede causar compresión espinal con neurológico compromiso
• Una malformación vascular grave puede provocar anemia y puede causar mielopatía si el síndrome es espinal o paraespinal
• Un gran tumor-como masa puede comprimir adyacente estructuras
• Puede ocurrir insuficiencia cardíaca
• Se ha informado de deterioro cognitivo y epilepsia. [1,6]
• CLOVES ha resultado en venas profundas posoperatorias trombosis (TVP) y pulmonar embolia (PE) debido a persistente venas embrionarias [9]
• Nefroblastoma (tumor de Wilms), un tumor embriogénico de desarrollando riñones, se ha informado con mayor incidencia en una gran serie de pacientes con síndrome de CLOVES [10].

¿Cómo se diagnostica el síndrome de CLOVES?

El diagnóstico del síndrome de CLOVES se basa en:

• La historia del paciente, que es distinta de otros síndromes de sobrecrecimiento. [1]
• Los hallazgos en el examen físico
• Genético pruebas para detectar la mutación del mosaico en el PIK3CA gene.

Radiológico los hallazgos pueden apoyar el diagnóstico. Las malformaciones vasculares y las masas lipomatosas se pueden evaluar mediante imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) [11].

Cuál es el diagnóstico diferencial para el síndrome de CLOVES?

CLOVES se ha diagnosticado erróneamente con mayor frecuencia como síndrome de proteus, que se distingue por la apariencia normal al nacer, la progresión, la distorsión y el crecimiento corporal excesivo con la edad, y la característica tejido conectivo nevi [12].

Otros diagnósticos diferenciales para el síndrome de CLOVES pueden incluir:

• Infantil proliferativo hemangioma
• Malformación arteriovenosa
• Epidérmico nevo síndromes
• Síndrome de Sturge-Weber
• Síndrome de Klippel-Trénaunay
• Síndrome de Parkes-Weber
• Síndrome de Servelle-Martorell.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de CLOVES?

No existe cura para el síndrome de CLOVES. Se ha informado de mejoras a partir de tratamientos experimentales con:

• Sirolimus (rapamicina) [13]
• Inhibidores de PIK3CA gene mutaciones, como alpelisib (aprobado para el tratamiento de metastásico pecho cáncer) [7].

¿Cuál es el resultado del síndrome de CLOVES?

los pronóstico El síndrome de CLOVES suele ser malo, debido a sus complicaciones. Sin embargo, hay indicios de que los tratamientos con PIK3CA los inhibidores resultarán eficaces.