La sindrome di CLOVES è classificata all'interno dello Spettro di Crescita eccessiva correlata alla mutazione del gene PIK3CA (PROS), un insieme di condizioni caratterizzate da una crescita tissutale anomala ed eccessiva [3].

Manifestazioni Cliniche Cardinali della Sindrome di CLOVES

La sindrome di CLOVES si manifesta tipicamente fin dal periodo neonatale, presentando un modello distintivo di anomalie congenite. Queste includono malformazioni vascolari prominenti, crescita eccessiva sproporzionata di tessuto adiposo (lipomi), e la presenza di lesioni epidermiche. epidermiche.

Inoltre, possono essere osservati nei (nei) e diversi gradi di deformidades scheletriche [4]. Questa crescita corporea sproporzionata e asimmetrica spesso viene rilevata durante le valutazioni prenatali [5].

Le manifestazioni cliniche specifiche e ricorrenti della sindrome di CLOVES comprendono i seguenti elementi:

• La presenza di un lipoma voluminoso, frequentemente localizzato sul tronco, con capacità di invadere strutture vitali e organi contigui, inclusa potenzialmente la regione spinale [4].
• Una malformazione Una malformazione vascolare sottostante, che può essere classificata come a basso flusso (inclusi i tipi capillare, venosa o linfatica) o, con minore prevalenza, ad alto flusso (artero-venosa).
• Le malformazioni venose si osservano clinicamente come fleboectasie; nel caso delle malformazioni artero-venose, queste tendono a localizzarsi in aree paravertebrali [4].
• La crescita lipomatosa può estendersi agli arti inferiori e ai piedi, spesso in contrasto con una relativa lipoatrofia in altre aree corporee [1,3,5,6].
• Anche le strutture genitali esterne sono soggette a queste anomalie in alcuni casi [7].
• È comune riscontrare nei epidermici con caratteristiche papillomatose e Nelle donne, a volte vengono eseguiti interventi per liberare aderenze vulvari e vaginali, e per trattare la cicatrizzazione del lichen sclerosus vulvare. L'obiettivo è ridurre le difficoltà nella minzione e facilitare i rapporti sessuali nei casi in cui i dilatatori non siano stati efficaci. Questi interventi comprendono: disposte linearmente, seguendo le Linee di Blaschko o seguendo percorsi neurovascolari [8].
• Le alterazioni dello scheletro possono compromettere significativamente la struttura fisica e la mobilità, manifestandosi come scoliosi, macrodattilia asimmetrica, piedi con morfologia triangolare allargata, mani ipertrofiche e un aumento della separazione tra le metatarsali [4].

Complicazioni Potenziali Associate alla Sindrome di CLOVES

Le complicazioni che derivano dalla sindrome di CLOVES sono intimamente legate all'estensione e alla localizzazione delle malformazioni vascolari e lipomatose. Queste possono includere seri rischi per la salute integrale del paziente:

• L'invasione o la crescita del tessuto anomalo che colpisce il di spinale può portare a compressione midollare, con conseguenti sequele neurologiche.
• Una malformazione vascolare di grande gravità ha il potenziale di esaurire le risorse corporee, provocando anemia, e può causare mielopatia se l'interessamento è a livello spinale o paravertebrale.
• Una massa lipomatosa grande, con caratteristiche di tumore, può esercitare compressione meccanica su organi e strutture adiacenti.
• In alcuni casi, è documentato il rischio di sviluppare insufficienza cardiaca a causa della domanda emodinamica.
• È stata riportata la compromissione dello sviluppo cognitivo insieme all'insorgenza di epilessia negli individui affetti [1,6].
• La sindrome di CLOVES è stata associata a episodi di trombosi venosa profonda (TVP) dopo procedure chirurgiche, così come a embolia polmonare (EP), come conseguenza di vene embrionali che rimangono persistenti [9].
• Un'osservazione importante è la maggiore incidenza registrata di nefroblastoma (noto come tumore di Wilms), un tumore embriogenico del rene in sviluppo, identificata in un'ampia coorte di pazienti con sindrome di CLOVES [10].