Incontinentia pigmenti

Was ist Pigmentinkontinenz?

Incontinentia pigmenti ist eine Seltenheit genetisch Zustand, der durch Haut, Augen, Zähne und zentrales Nervensystem gekennzeichnet ist (ZNS) Anomalien. charakteristische Haut Verletzungen incontinentia pigmenti sind bei der Geburt vorhanden bzw entwickeln in den ersten Lebenswochen bei etwa 90% der Patienten.

Incontinentia pigmenti ist auch als „Bloch-Sulzberger“ bekannt Syndrom',' Bloch-Siemens-Syndrom',' Melanoblastose Haut linearis 'und'pigmentiert Hautkrankheit-Siemens-Bloch-Typ".

Was verursacht Pigmentinkontinenz?

Incontinentia pigmenti ist eine dominante X-chromosomale Krankheit. Dies bedeutet, dass abnorme Pigmentinkontinenz Gen befindet sich in einem der X Chromosomen, die die bestimmen Sex eines Kindes (XY = männlich; XX = weiblich). X-chromosomale dominante Krankheit bedeutet, dass eine Frau mit nur einer Kopie des abnormalen Gens die Krankheit zeigt, obwohl sie ein normales Gen auf ihrem anderen X-Gen hat.Chromosom. Männer, die das abnormale Gen erben, überleben nicht, was zu Fehl- oder Totgeburten führt (X-chromosomal dominantes männliches Letalsyndrom). Pigmentinkontinenz wird selten bei Männern mit Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom) oder als Folge davon berichtet Mutationen.

Das Incontinentia pigmenti-Gen ist gelegen auf Chromosom Xq28. Dieses Gen codiert normalerweise die nuklear essentieller Faktor-KB-Modulator Protein und ist bekannt als die IKBKG Gen (früher bekannt als NEMO oder NF-kappaB-Gen).

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

was er macht IKBKG Gen tun?

das IKBKG Das Gen ist an der Regulation der Zellteilung und des programmierten Zelltods beteiligt.

Wie kommt es zu Mutationen? IKBKG Verursacht die Symptome einer Pigmentinkontinenz?

Mutationen in der IKBKG verhindern, dass es funktioniert, und die Zellen, die die haben Mutation sind anfälliger für den programmierten Zelltod.

Zelltod in der Haut kann sich mit Blasen zeigen. Diese heilen, wenn Zellen mit der Mutation absterben und durch umgebende Zellen ersetzt werden.

Auch der Zelltod wirkt sich aus endothelial Zellen (Zellschleimhaut Blutgefäß Wände) im Gehirn. Dies führt dazu, dass sich abnormale Gefäße entwickeln und auslaufen Protein vom Blut zum Gehirn. Dies kann dazu führen Krämpfe.

Welches sind die Haut- Merkmale von Incontinentia pigmenti?

Progressiv Haut Eruptionen sind das wichtigste klinische Merkmal der Krankheit. Es gibt vier anerkannte klinische Stadien, aber ihre Abfolge ist unregelmäßig, ihre Dauer variabel und sie können sich überschneiden.

Level 1: Vesikulär

• Sie betrifft am häufigsten die Extremitäten und die Kopfhaut, kann aber überall am Körper auftreten.
• Rote, blasenartige Läsionen
• Sie tauchen oft auf gruppiert in Linien entlang der Arme und Beine (in Anlehnung an die sogenannten Blaschko-Linien)
• Vorhanden bei der Geburt oder während der ersten 2 Lebenswochen bei Patienten 90%
• Es kann von einigen Wochen bis zu einigen Monaten andauern wiederholen in den ersten Lebensmonaten

Stufe 2: Warty

• Warze bzw pustelartig Verletzungen
• Auf heilenden Blasen bilden sich dicke Krusten oder Krusten
• Läsionen können eine dunklere Hautfarbe haben (Hyperpigmentierung)
• Kann bei der Geburt vorhanden sein, entwickelt sich aber bei 70-80%-Patienten nach dem ersten Stadium
• Sie kann Monate dauern, aber selten länger als ein Jahr.

Stufe 3: Hyperpigmentiert

• Die Haut verdunkelt sich in einem Strudel
• Pigmentierung variiert von bläulich grau oder schiefer bis braun
• Bei 5-10%-Patienten bei der Geburt vorhanden, tritt bei 90-98%-Patienten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf
• Die dunklen Flecken können mit den betroffenen Bereichen in den Stadien 1 und 2 zusammenhängen oder nicht
• Die intensive Pigmentierung neigt dazu, mit zunehmendem Alter langsam zu verblassen.

Stufe 4: Atrophisch/ hypopigmentiert

• NarbeÄhnliche Läsionen entwickeln sich während der Adoleszenz und bestehen bleiben im Erwachsenenalter
• Tritt bei 30-75%-Patienten auf
• Erscheinen als blasse, haarlose Flecken oder Streifen

Teilnahme anderer Gremien

Andere Organe können bei Patienten mit Incontinentia pigmenti auf unterschiedliche Weise betroffen sein. Gibt Demonstrationen kann bis zum Säuglingsalter oder der frühen Kindheit nicht gesehen oder erkannt werden.

Zähne

• Anomalien bei mehr als 80% der Patienten
• Verzögerung in Eruption von Zähnen (Milchzähne und betroffene Erwachsene)
• Einige Zähne können fehlen
• Zähne können eine ungewöhnliche Form haben, typischerweise zapfen- oder kegelförmig

Nagel

• Es kann bei Patienten bis zu 40% beteiligt sein
• Die Nägel können eingekerbt, narbig, verdickt oder vollständig entstellt sein.
• Meist sind alle oder mehrere Finger- und Fußnägel betroffen

Haar

• Leichte Haaranomalien bei bis zu 50%-Patienten
• Verlust oder Fehlen von Haaren auf der Krone des Kopfes.
• Fehlen von Augenbrauen und Wimpern.
• Das Haar kann grob, grob und stumpf sein.

Augen

• Augendefekte treten bei 20-35% der Patienten auf.
• Sie treten normalerweise vor dem 5
• Die Krankheit verursacht a Anomalie im Wachstum von Blutgefäße im Auge, was zu Narbenbildung führt
• Kann zur Erblindung führen, kann aber bei rechtzeitiger Erkennung behandelt werden

Zentrales Nervensystem

• Neurologisch Komplikationen können bei bis zu 30%-Patienten auftreten.
• Die häufigste Komplikation sind Krampfanfälle, die sich normalerweise in den ersten Lebenswochen entwickeln.
• Andere Manifestationen umfassen einen langsamen Motor Entwicklung, geistige Behinderung, Spastik Lähmung, zerebral Atrophie

Andere Organsysteme

• Manifestationen sind selten
• Skelettanomalien wie zusätzliche Rippen, verkürzte Gliedmaßen, kleinerer Kopfumfang und Fingeranomalien
• Herzanomalien
• Lungenanomalien

Was ist die Behandlung für Pigmentinkontinenz?

Es gibt keine spezifische Behandlung für Pigmentinkontinenz. Oberstes Ziel ist die Vorbeugung bakteriell Infektion von Hautläsionen und überwachen die Entwicklung damit zusammenhängender Probleme genau. Dies sollte eine regelmäßige Zahnpflege und eine engmaschige Überwachung durch a Augenarzt in den ersten Lebensjahren.