Incontinentia pigmenti

¿Qué es la incontinencia pigmentaria?

La incontinentia pigmenti es una rara genético condición caracterizada por piel, ojos, dientes y sistema nervioso central (SNC) anormalidades. La piel característica lesiones incontinentia pigmenti están presentes al nacer o desarrollar en las primeras semanas de vida en aproximadamente el 90% de los pacientes.

Incontinentia pigmenti también se conoce como ‘Bloch-Sulzberger síndrome‘,’ Síndrome de Bloch-Siemens ‘,’ melanoblastosis cutis linearis ‘y’pigmentado dermatosis-Tipo Siemens-Bloch ‘.

¿Qué causa la incontinencia pigmentaria?

La incontinentia pigmenti es una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Esto significa que la incontinencia pigmentaria anormal gene se encuentra en una de las X cromosomas, que determinan el sexo de un niño (XY = hombre; XX = mujer). La enfermedad ligada al cromosoma X dominante significa que una mujer con solo una copia del gen anormal mostrará la enfermedad, aunque tenga un gen normal en su otro gen X-cromosoma. Los hombres que heredan el gen anormal no sobreviven, lo que resulta en un aborto espontáneo o muerte fetal (síndrome letal masculino dominante ligado al cromosoma X). Rara vez se informa incontinencia pigmentaria en varones con síndrome de Klinefelter (síndrome XXY) o como resultado de mutaciones.

El gen incontinentia pigmenti es localizado en el cromosoma Xq28. Este gen normalmente codifica el nuclear modulador esencial factor-KB proteína y es conocido como el IKBKG gen (antes conocido como NEMO o gen NF-kappaB).

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

Lo que hace el IKBKG gen hacer?

los IKBKG El gen está involucrado en la regulación de la división celular y la muerte celular programada.

¿Cómo se producen las mutaciones en IKBKG Causa los síntomas de la incontinencia pigmentaria?

Mutaciones en el IKBKG impiden que funcione, y las células que tienen la mutación son más propensos a la muerte celular programada.

La muerte celular en la piel puede presentarse con ampollas. Estos sanan cuando las células con la mutación mueren y son reemplazadas por las células circundantes.

La muerte celular también afecta endotelial células (revestimiento de células vaso sanguíneo paredes) en el cerebro. Esto hace que se desarrollen vasos anormales y fugas de proteinas de la sangre al cerebro. Esto puede causar convulsiones.

Cuales son los cutáneo características de incontinentia pigmenti?

Progresivo piel erupciones son la principal característica clínica de la enfermedad. Hay cuatro estadios clínicos reconocidos pero su secuencia es irregular, su duración variable y pueden superponerse.

Nivel 1: Vesicular

• Afecta con mayor frecuencia a las extremidades y al cuero cabelludo, pero puede surgir en cualquier parte del cuerpo.
• Lesiones rojas, parecidas a ampollas
• A menudo aparecen agrupado en líneas a lo largo de los brazos y las piernas (siguiendo las llamadas líneas de Blaschko)
• Presente al nacer o durante las primeras 2 semanas de vida en el 90% de los pacientes
• Puede durar desde unas pocas semanas hasta unos meses y repetirse durante los primeros meses de vida

Etapa 2: Verrugoso

• Verruga o pustuloso lesiones
• Se forman costras o costras gruesas encima de las ampollas que se están curando
• Las lesiones pueden tener un color de piel más oscuro (hiperpigmentación)
• Puede estar presente al nacer pero en el 70-80% de los pacientes evoluciona después de la primera etapa
• Puede durar meses, pero rara vez más de un año.

Etapa 3: Hiperpigmentado

• La piel se oscurece en forma de remolino
• Pigmentación varía de gris azulado o pizarra a marrón
• Presente al nacer en el 5-10% de los pacientes, pero generalmente aparece durante los primeros meses de vida en el 90-98% de los pacientes
• Los parches oscurecidos pueden estar relacionados o no con las áreas afectadas en las etapas 1 y 2
• La pigmentación intensa tiende a desaparecer lentamente con la edad.

Etapa 4: Atrófico/ hipopigmentado

• Cicatriz-Las lesiones similares se desarrollan durante la adolescencia y persistir en la edad adulta
• Ocurre en el 30-75% de los pacientes
• Aparecen como manchas o rayas pálidas y sin pelo

Participación de otros órganos

Otros órganos pueden verse afectados de diversas formas en pacientes con incontinencia pigmentaria. Estas manifestaciones puede no ser visto o reconocido hasta la infancia o niñez temprana.

Dientes

• Anormalidades en más del 80% de los pacientes
• Retraso en erupción de dientes (dientes de leche y adultos afectados)
• Es posible que falten algunos dientes
• Los dientes pueden tener una forma inusual, típicamente en forma de clavija o de cono

Uñas

• Puede estar involucrado hasta en el 40% de los pacientes
• Las uñas pueden estar estriadas, picadas, engrosadas o completamente desfiguradas.
• Por lo general, todas o varias uñas de las manos y los pies se ven afectadas

Cabello

• Anomalías leves del cabello en hasta el 50% de los pacientes
• Pérdida o falta de cabello en la coronilla de la cabeza.
• Ausencia de cejas y pestañas.
• El cabello puede ser áspero, áspero y sin brillo.

Ojos

• Los defectos oculares ocurren en el 20-35% de los pacientes.
• Suelen ocurrir antes de los 5 años
• La enfermedad causa una anomalía en el crecimiento de vasos sanguineos en el interior del ojo resultando en cicatrices
• Puede causar ceguera, pero puede tratarse si se reconoce lo suficientemente temprano

Sistema nervioso central

• Neurológico Las complicaciones pueden ocurrir en hasta el 30% de los pacientes.
• La complicación más común son las convulsiones, que generalmente se desarrollan durante las primeras semanas de vida.
• Otras manifestaciones incluyen motor lento desarrollo, retraso mental, espástico parálisis, cerebral atrofia

Otros sistemas de órganos

• Las manifestaciones son raras
• Anormalidades esqueléticas como costillas adicionales, extremidad acortada, circunferencia de la cabeza más pequeña y anomalías en los dedos
• Anomalías cardíacas
• Anomalías pulmonares

¿Cuál es el tratamiento para la incontinencia pigmentaria?

No existe un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El objetivo principal es prevenir bacteriano infección de lesiones cutáneas y vigilar de cerca el desarrollo de problemas relacionados. Esto debe incluir un cuidado dental regular y una estrecha supervisión por un oftalmólogo durante los primeros años de vida.