Harlekin Ichthyose

Was ist Harlekin? Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene und schwerwiegende Form der Ichthyose, bei der harte, verdickte, panzerartige Hautplatten entstehen, die von Geburt an den gesamten Körper bedecken. Harlekin-Ichthyose wird auch als Harlekin-Ichthyose und Harlekin-Fötus bezeichnet [1].

Beachten Sie, dass Harlekin Syndrom bezieht sich auf einen anderen Zustand gekennzeichnet durch asymmetrisch, progressivund segmental Schweißverlust (auch als isoliertes progressives Segment bekannt) Anhidrose) und zu einseitig Schwitzen und Erröten an Brust, Hals und Gesicht.

Harlekinänderung beschreibt eine einseitige Änderung, die schnell schwankt Erythem im Neugeborene.

Wer bekommt Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose ist selten und beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Es betrifft ungefähr eines von 300.000 Neugeborenen. [2].

Kein Rennen Vorliebe bekannt für Harlekin-Ichthyose. Höher Vorfall kann in Kulturen gefunden werden, in denen Eltern Blutsverwandtschaft Es ist üblich [3].

Was verursacht Harlekin-Ichthyose?

Das Erbe der Harlekin-Ichthyose ist autosomal rezessiv. Es ist aufgrund Mutationen in ABCA 12 (Mitglied 12 der Unterfamilie A der ATP-Bindungskassette) Gen. das ABCA12 Es wird angenommen, dass das Gen einen Transporter codiert Protein beteiligt am Transport von epidermal Lipide über Zellmembranen und ist wichtig für normale Haut Entwicklung.

Einige Mutationen in der ABCA12 verhindern, dass die Zelle ABCA12-Proteine produziert. Andere Mutationen führen zur Produktion einer ungewöhnlich kleinen Version des Proteins, die Lipide nicht richtig transportieren kann. Ein Verlust des funktionellen ABCA12-Proteins stört die normale Entwicklung des Epidermis, was zu zäh, dick Waage charakteristisch für Harlekin-Ichthyose [4].

Was sind die klinischen Merkmale der Harlekin-Ichthyose?

Die klinischen Merkmale der Harlekin-Ichthyose werden nachstehend beschrieben.

Haut Eigenschaften

• Veränderungen in der Haut sind bei der Geburt vorhanden.
• Die Haut des Patienten ist sehr verdickt mit großen, glänzenden Flecken von hyperkeratotisch Rahmen.
• Tief erythematös Risse Trennen Sie die Waage.

Teuer

• Ernst Ektropium das betrifft die Augenlider des Patienten verlässt die Bindehaut und Hornhaut Austrocknungsgefahr, Infektionund Trauma.
• Die Nase kann unterentwickelt sein und der Patient hat eine Nasenhypoplasie, erodierte Nasenflügel und eine Obstruktion. Nasenlöcher.
• Die Ohren können unterentwickelt, abgeflacht oder nicht vorhanden sein.
• das hinter dem Ohr Die Falten und die Ohrmuschel können klein sein oder fehlen, und der äußere Gehörgang kann durch Schuppen verstopft sein.
• Traktion der Lippen verursacht Eklabium.

Extremitäten

• Die Extremitäten des Patienten sind mit dicker, hyperkeratotischer Haut bedeckt.
• Hypoplasie und zusätzliche Finger und Zehen können auftreten.

Thermal Deregulierung

• Die verdickte Haut des Patienten verhindert normales Schwitzen. Drüse Funktion und Wärmeverlust.
• Übermäßiger Flüssigkeitsverlust führt zu Dehydration.
• Erhöhte Körpertemperatur kann zu Hitzschlag führen.

Was sind die Komplikationen der Harlekin-Ichthyose?

• Die Haut Anomalien im Zusammenhang mit Harlekin-Ichthyose verändert die normale Hautbarriere.
• Schlechte Immunität des Patienten gegen Infektionen es kann lebensbedrohlich sein.
• Dicke, hyperkeratotische Haut kann verursachen Kontrakturen (Muskelverkürzung) und Verengung Gliedmaßen (einschließlich Finger und Zehen), die Schwellungen verursachen, Nekroseund Selbstamputation.
• Die Atmung des Patienten ist ebenfalls eingeschränkt. Starre Haut verhindert die Ausdehnung der Brustwand und führt zu Hypoventilation und Atemversagen.

Wie wird Harlekin-Ichthyose diagnostiziert?

Die Diagnose der Harlekin-Ichthyose basiert auf einer körperlichen Untersuchung des Patienten und genetisch Laboruntersuchungen.

Gentests zum Nachweis eines Funktionsverlustes. Mutation beim ABCA12 Gen ist der spezifischste diagnostische Test für Harlekin-Ichthyose.

• Mutationen im Gen können einen schlechten Lipidtransport in der Haut und reduzierte Versionen von verursachen Protein verantwortlich für die Entwicklung der Haut.
• Weniger schwere Mutationen führen zu einer Kollodiummembran und angeboren Ichthyosiform Erythrodermie-als Präsentation [4,5].

Biopsie kann hyperkeratotische Hautzellen in offenbaren Histologie.

Welches ist das Differenzialdiagnose für Harlekin Ichthyose?

Die Differentialdiagnose der Harlekin-Ichthyose umfasst die anderen Formen der erblichen Ichthyose; diese sind:

• Ichthyosis vulgaris (95% von Ichthyose-Fällen), verursacht durch eine Mutation im Gen, das das Protein Filaggrin (das FLG Gen)
• X-chromosomale rezessive Ichthyose, verursacht durch eine Mutation der Enzym Steroidsulfatase (STS)
• Autosomal rezessiv angeboren Ichthyose, lamellare, angeborene ichthyosiforme Erythrodermie und Netherton-Syndrom
• Keratinopathische Ichthyose (verursacht durch eine Mutation von a Randstein Gen).

Sjögren-Larsson-Syndrom

• Das Sjögren-Larsson-Syndrom wird durch einen angeborenen Fehler von verursacht StoffwechselDies führt zum Mangel an einem Enzym, der Fettaldehyddehydrogenase (FALDH), die zur Herstellung normaler Öle und Fette im Körper erforderlich ist.
• Seine klinischen Merkmale umfassen Ichthyose, zerebral Lähmung und geistige Beeinträchtigung.

Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit ist ein autosomal rezessiver angeborener Fehler in der Glucosylceramidase, der sich als Kollodiumbaby mit darstellen kann Entwicklung und neurologisch Probleme.

Trichothiodystrophie

Trichothiodystrophie ist gekennzeichnet durch LichtempfindlichkeitIchthyose, spröde Haar, Entwicklungsverzögerung und / oder Kleinwuchs.

X-chromosomale Chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom)

• X-chromosomale Chondrodysplasia punctata wird durch einen Defekt in verursacht Cholesterin Biosynthese aufgrund einer Mutation im Gen, das für das Emopamil-Bindungsprotein (EBP) kodiert.
• X-chromosomale Chondrodysplasie führt zu Schwangerschaft Letalität bei Männern.
• X-chromosomale Chondrodysplasie führt zu Narben Narben Alopezie, unregelmäßig /diffus Ichthyose, die sich entwickeln kann Atrophodermie und Hyperpigmentierung, Ergebnis Verkalkung im Epiphysen Knorpel (die Knorpelplatte am Ende langer Knochen), asymmetrisch rhizomelisch (proximal) Verkürzung der Gliedmaßen, Wasserfälleund Taubheit bei Frauen.

Was ist die Behandlung für Harlekin-Ichthyose?

Es gibt keine Heilung für Harlekin-Ichthyose und die Behandlung konzentriert sich auf den Schutz der Haut und die Vorbeugung von Infektionen.

Nach der Geburt spaltet sich die dicke plaqueartige äußere Hautschicht und löst sich ab, wodurch die inneren Hautschichten anfällig werden. Dermis ausgesetzt. Die meisten Harlekin-Babys benötigen in den ersten Lebenswochen eine individuelle Pflege. Eine Antibiotikabehandlung kann auch erforderlich sein, um eine Infektion während dieser Zeit zu verhindern oder zu behandeln.

Erweichung WeichmacherInsbesondere solche, die Harnstoff, Salicylsäure oder Alpha-Hydroxysäuren enthalten, sind besonders wirksam, wenn sie nach dem Baden angewendet werden, während die Haut noch feucht ist. Diese Produkte halten die Haut hydratisiert und geschmeidig und verhindern gleichzeitig Risse und Risse was zur High School führen kann bakteriell Infektion.

Früh systemisch orale Behandlung Retinoide (z. B. Acitretin oder Isotretinoin) heilen nachweislich Hautrisse, glätten oder lösen plaqueartige Schuppen und verbessern das Gesamtüberleben [6].

Was ist das Ergebnis einer Harlekin-Ichthyose?

In der Vergangenheit überlebten Babys mit Harlekin-Ichthyose selten über die ersten Lebenstage hinaus. Mit Fortschritten in Neugeborene Vorsicht, die Überlebensrate hat sich verbessert, und die weltweiten Zahlen nähern sich 50% [3].

Kinder, die die Neugeborenenperiode überleben, entwickeln normalerweise einen weniger schweren Zustand. Phänotyp von Ichthyose aber weiter entwickeln fischähnliche Schuppen und mit wachsartigem, gelblichem Material seborrhoisch Bereiche, weit verbreitet schlechtes Haarwachstum und Narbenalopezie. Überlebende der Harlekin-Ichthyose können weiterhin unter Temperaturdysregulation und Kontrakturen der Harlekin leiden Ziffern, Arthralgien, Misserfolg zu gedeihen, Hypothyreoseund Kleinwuchs.