Ictiosis arlequín

Que es arlequín ictiosis?

La ictiosis arlequín es una forma rara y grave de ictiosis que produce placas de piel duras y engrosadas, parecidas a una armadura, que cubren todo el cuerpo desde el nacimiento. La ictiosis arlequín también se llama ictiosis tipo arlequín y feto arlequín [1].

Tenga en cuenta que arlequín síndrome se refiere a una condición diferente caracterizada por asimétrico, progresivoy segmentario pérdida de sudor (también conocida como segmentaria progresiva aislada anhidrosis), y para unilateral sudoración y rubor en el pecho, el cuello y la cara.

El cambio arlequín describe un cambio unilateral que fluctúa rápidamente eritema en neonatos.

¿Quién contrae la ictiosis arlequín?

La ictiosis arlequín es poco común y ambos sexos se ven afectados en igual número. Afecta aproximadamente a uno de cada 300.000 recién nacidos. [2].

No hay raza predilección conocido por la ictiosis arlequín. Mayor incidencia puede encontrarse en culturas donde los padres consanguinidad Es común [3].

¿Qué causa la ictiosis arlequín?

La herencia de la ictiosis arlequín es autosómico recesivo. Es debido a mutaciones en el ABCA 12 (miembro 12 de la subfamilia A del casete de unión a ATP) gene. los ABCA12 se cree que el gen codifica un transportador proteína involucrado en el transporte de epidérmico lípidos a través de las membranas celulares y es esencial para la piel normal desarrollo.

Algunas mutaciones en el ABCA12 evitar que la célula produzca cualquier proteína ABCA12. Otras mutaciones conducen a la producción de una versión anormalmente pequeña de la proteína que no puede transportar los lípidos correctamente. Una pérdida de la proteína ABCA12 funcional interrumpe el desarrollo normal de la epidermis, resultando en la dura, espesa escamas característica de la ictiosis arlequín [4].

¿Cuáles son las características clínicas de la ictiosis arlequín?

Las características clínicas de la ictiosis arlequín se describen a continuación.

Cutáneo caracteristicas

• Los cambios en la piel están presentes al nacer.
• La piel del paciente está muy engrosada con placas grandes y brillantes de hiperqueratósico escala.
• Profundo eritematoso fisuras separe las escamas.

Cara

• Grave ectropión que afecta los párpados del paciente deja el conjuntiva y córnea en riesgo de desecación, infeccióny trauma.
• La nariz puede estar poco desarrollada y el paciente presenta hipoplasia nasal, alas nasales erosionadas y obstrucción. narinas.
• Las orejas pueden estar poco desarrolladas, aplanadas o ausentes.
• los retroauricular los pliegues y el pabellón auricular pueden ser pequeños o estar ausentes, y el conducto auditivo externo puede estar obstruido por escamas.
• La tracción de los labios provoca eclabium.

Extremidades

• Las extremidades del paciente están recubiertas de piel gruesa e hiperqueratósica.
• Puede ocurrir hipoplasia y dedos de manos y pies adicionales.

Térmico desregulación

• La piel engrosada del paciente evita el sudor normal. glándula función y pérdida de calor.
• La pérdida excesiva de líquidos conduce a la deshidratación.
• El aumento de la temperatura corporal puede provocar un golpe de calor.

¿Cuáles son las complicaciones de la ictiosis arlequín?

• El cutáneo anormalidades asociado con la ictiosis arlequín altera la barrera cutánea normal.
• La mala inmunidad del paciente a infecciones puede ser potencialmente mortal.
• La piel gruesa e hiperqueratósica puede causar contracturas (acortamiento muscular) y constricción de las extremidades (incluidos los dedos de las manos y los pies) que provocan hinchazón, necrosisy autoamputación.
• La respiración del paciente también está restringida. La piel rígida impide la expansión de la pared torácica, lo que provoca hipoventilación e insuficiencia respiratoria.

¿Cómo se diagnostica la ictiosis arlequín?

El diagnóstico de ictiosis arlequín se basa en un examen físico del paciente y genético investigaciones de laboratorio.

Pruebas genéticas para detectar una pérdida de función. mutación en el ABCA12 gen es la prueba de diagnóstico más específica para la ictiosis arlequín.

• Las mutaciones en el gen pueden causar un transporte deficiente de lípidos en la piel y versiones reducidas de proteinas responsable del desarrollo de la piel.
• Las mutaciones menos graves dan como resultado una membrana de colodión y congénito ictiosiforme eritrodermia-como presentación [4,5].

Biopsia de la piel puede revelar células cutáneas hiperqueratósicas en histología.

Cuál es el diagnóstico diferencial para la ictiosis arlequín?

El diagnóstico diferencial de la ictiosis arlequín incluye las otras formas de ictiosis hereditaria; estos son:

• Ictiosis vulgar (95% de los casos de ictiosis), causada por una mutación del gen que codifica la proteína filagrina (la FLG gene)
• Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del enzima sulfatasa esteroidea (STS)
• Autosómica recesiva congénito ictiosis, lamelar, eritrodermia ictiosiforme congénita y síndrome de Netherton
• Ictiosis queratinopática (causada por una mutación de un bordillo gene).

Síndrome de Sjögren-Larsson

• El síndrome de Sjögren-Larsson es causado por un error innato de metabolismo, lo que resulta en la deficiencia de una enzima, la aldehído deshidrogenasa grasa (FALDH), que es necesaria para producir aceites y grasas normales en el cuerpo.
• Sus características clínicas incluyen ictiosis, cerebral parálisis y deterioro intelectual.

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un error innato autosómico recesivo en la glucosilceramidasa, que puede presentarse como un bebé colodión con de desarrollo y neurológico problemas.

Tricotiodistrofia

La tricotiodistrofia se caracteriza por fotosensibilidad, ictiosis, quebradizo cabello, retraso en el desarrollo y / o baja estatura.

Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X (síndrome de Conradi-Hünermann-Happle)

• La condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X es causada por un defecto en colesterol biosíntesis debido a una mutación en el gen que codifica la proteína de unión a emopamilo (EBP).
• La condrodisplasia ligada al cromosoma X conduce a gestacional letalidad en machos.
• La condrodisplasia ligada al cromosoma X conduce a cicatricial cicatrices alopecia, irregular /difuso ictiosis que puede convertirse en atrofodermia y hiperpigmentación, puntuar calcificación en epifisario cartílago (la placa del cartílago al final de los huesos largos), rizomélico asimétrico (proximal) acortamiento de las extremidades, cataratasy sordera en mujeres.

¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis arlequín?

No existe cura para la ictiosis arlequín y el tratamiento se centra en proteger la piel y prevenir infecciones.

Después del nacimiento, la capa externa de piel gruesa en forma de placa finalmente se divide y se pela, dejando las capas internas vulnerables de la piel. dermis expuesto. La mayoría de los bebés arlequín necesitarán cuidados de enfermería individualizados durante las primeras semanas de vida. El tratamiento con antibióticos también puede ser necesario para prevenir o tratar una infección durante este tiempo.

Reblandecimiento emolientes, especialmente los que contienen urea, ácido salicílico o alfa hidroxiácidos, son particularmente eficaces cuando se aplican después del baño mientras la piel aún está húmeda. Estos productos funcionan para mantener la piel hidratada y flexible mientras previenen las grietas y fisurando que puede conducir a secundaria bacteriano infección.

Temprano sistémico tratamiento con oral retinoides (p. ej., acitretina o isotretinoína) también se ha demostrado que cura las fisuras cutáneas, suaviza o resuelve escamas en forma de placa y mejora la supervivencia general [6].

¿Cuál es el resultado de la ictiosis arlequín?

En el pasado, los bebés con ictiosis arlequín rara vez sobrevivían más allá de los primeros días de vida. Con avances en neonatal cuidado, la tasa de supervivencia ha mejorado, con cifras mundiales que se acercan al 50% [3].

Los niños que sobreviven al período neonatal suelen evolucionar a un estado menos grave. fenotipo de ictiosis pero continúan desarrollar escamas parecidas a peces, y tienen retención de material ceroso y amarillento en seborreico áreas, generalizado crecimiento de cabello deficiente y alopecia cicatricial. Los sobrevivientes de ictiosis arlequín pueden seguir sufriendo desregulación de la temperatura, tener contracturas de la digitos, artralgias, fracaso para prosperar, hipotiroidismoy baja estatura.