Fokale dermale Hypoplasie

Was ist es Schwerpunkt dermal Hypoplasie?

Die fokale dermale Hypoplasie ist eine genetisch vererbte Störung, die die Entwicklung von vielen verschiedenen Organsystemen und wurde erstmals 1962 von Goltz beschrieben. Es präsentiert mit Merkmalen Anomalien der Haut, Augen und Zähne und kann auch Auswirkungen auf das Skelett, Magen-Darm, Urogenital, neurologisch und Herz-Kreislauf-Systeme.

Es ist eine seltene Erkrankung mit weniger als 300 gemeldeten Fällen, von denen die meisten Frauen sind.

Der Name ist wirklich irreführend, da die Ausdünnung des Gewebes nicht auf beschränkt ist Dermis es geht aber auch um die Epidermis und subkutan Gewebe.

Wie wird eine fokale dermale Hypoplasie kontrahiert?

Fokale dermale Hypoplasie Es wird auf dominante X-chromosomale Weise genetisch vererbt. Es wird durch Anomalien des PORCN verursacht. Gen in der X. Chromosomund die meiste Zeit entstehen sie im Embryo und werden nicht von einem der Elternteile geerbt. Das X-Chromosom ist eines der Sex Chromosomen: Frauen sind XX, Männer sind XY. Frauen mit einem abnormalen X-Chromosom sind von FDH betroffen, aber die meisten männlichen Embryonen mit dem abnormalen Gen überleben nicht.

Fokale dermale Hypoplasie Es kann fast jedes Organ im Körper betreffen. Wie bei anderen dominanten X-chromosomalen Zuständen ist die Haut Demonstrationen Folgen Entwicklung Linien bekannt als Blaschko Linien.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die Auswirkungen einer fokalen dermalen Hypoplasie?

Fokale dermale Hypoplasie Es kann eine Vielzahl von Auswirkungen auf eine Vielzahl von Organsystemen haben, und die Schwere der Erkrankung kann je nach Anzahl der beteiligten Organe und Art der Anomalien zwischen den Menschen stark variieren.

Hautzeichen

• Linear Hypoplastische (verdünnte) Streifen, die Blaschkos Linien folgen
• Fett Knötchen und Fetthernie
• Teleangiektasie (oberflächlich sichtbar Blutgefäße)
• Verrucoid Papillome (warzig Wachstum)
• Pyogen Granulom-Ich mag das Verletzungen
• Alopezie (Ausdünnung, Kahlheit, Haar Verlust), sprödes / spärliches Haar
• EIN Anomalien
• Von der Handfläche und Pflanze Hyperkeratose (verdickte Haut an Händen und Füßen)
• Aplasie Haut angeborengelegen totaler Hautverlust)
• Hyperhidrose (starkes Schwitzen)

Augen

• Strukturelle Anomalien des Auges: Mikrophthamie (kleines Auge), Anophthalmie (fehlendes Auge)
• Objektiv verschoben
• Choroidoretinales Kolobom (Mangel an Netzhaut und Aderhaut)
• Optisch Nerv Atrophie (mangelnde Versorgung des Auges mit Nerven)
• verstopft reißen (Tränenkanal

Bewegungsapparat

• Zahnärztliche Anomalien: hypoplastische (kleine) Zähne, abnormaler Zahnschmelz
• Mikrozephalie (kleiner Kopf), einseitig Gesichtsmikrosomie (unterentwickeltes Gesicht)
• Gespalten Lippe und Gaumen
• Niedrig gesetzte Ohren
• Anomalien in Händen und Füßen: Ektrodaktylie (Hummerkralle), Brachydaktylie (kurze Finger), Oligodaktylie (fehlende Finger), Syndaktylie (Finger verbunden)
• Abnormale Wirbel, bifide (doppelte) oder verwachsene Rippen, kleines Schlüsselbein
• Verletzt Knochen (zerkratzt) auf Röntgen

Nieren

• Strukturelle Anomalien der Niere: Nierenagenese (Nierenversagen), Hufeisenniere, Hydronephrose (entzündete Niere), Bifid-Harnleiter (geteilt)
• Blasenexstrophie (Blase von innen nach außen)

Magen-Darm

• Oomphalocoele (Bauchinhalt außerhalb des Bauches)
• Darmfehlrotation (verdrehter Darm)
• Zuvor verschoben Jahr
• Schwere virale GastroenteritisSpeiseröhre Rückfluss

Herz

• Angeboren Herzkrankheit

Neurologisch

• Strukturelle Anomalien des Zentralnervensystems: Meningomyelozele (Spina bifida), Hydrozephalus (geschwollenes Gehirn), Arnold-Chiari Missbildung (beschädigt später Gehirn), Corpus Callosum fehlt
• Seh- und Hörbehinderung
• Die meisten (> 80%) gaben an, normale psychische Funktionen zu haben

Welche Behandlung gibt es für fokale dermale Hypoplasie?

Die Behandlung hängt von der speziellen Pflege ab, die für jedes spezifische Problem erforderlich ist. Fachleute aus verschiedenen Disziplinen nehmen häufig teil.

durch Haut- Probleme: Telangektatische Bereiche und Papillome können darauf reagieren vaskulär Laser;; Papillome können chirurgisch entfernt werden, wenn sie problematisch sind.