Focale dermale hypoplasie

Wat is brandpunt dermaal hipoplasia?

La hipoplasia dérmica focal es un trastorno heredado genéticamente que puede afectar la ontwikkelen de muchos sistemas de órganos diferentes y fue descrito por primera vez por Goltz en 1962. Se presenta con características afwijkingen de la piel, ojos y dientes y también puede tener efectos sobre el esqueleto, gastrointestinal, urogenitaal, neurologisch y sistemas cardiovasculares.

Es una condición rara con menos de 300 casos reportados, la mayoría de los cuales son mujeres.

El nombre es realmente engañoso, ya que el adelgazamiento de los tejidos no se limita a la dermis pero también involucra al opperhuid Y onderhuids breien.

¿Cómo se contrae la hipoplasia dérmica focal?

Focale dermale hypoplasie se hereda genéticamente de una manera dominante ligada al cromosoma X. Es causada por anomalías del PORCN. gen en la X chromosoom, y la mayoría de las veces surgen en el embrión y no se heredan de uno de los padres. El cromosoma X es uno de los seks chromosomen: las hembras son XX, los machos son XY. Las mujeres con un cromosoma X anormal se ven afectadas por la FDH, pero la mayoría de los embriones masculinos con el gen anormal no sobreviven.

Focale dermale hypoplasie puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo. Al igual que con otras afecciones dominantes ligadas al cromosoma X, la piel demonstraties seguir ontwikkelingsgericht líneas conocidas como Blaschko-lijnen.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los efectos de la hipoplasia dérmica focal?

Focale dermale hypoplasie puede tener una amplia gama de efectos en una variedad de sistemas de órganos y la gravedad de la afección puede variar mucho entre las personas, según la cantidad de órganos involucrados y la naturaleza de las anomalías.

huid tekenen

• Lineair Rayas hipoplásicas (adelgazadas) que siguen las líneas de Blaschko
• vet knobbeltjes y hernia grasa
• teleangiëctasie (visible superficial aderen)
• Verrucoide papillomen (wrattig crecimientos)
• pyogeen granuloom-Ik hou van verwondingen
• alopecia (adelgazamiento, calvicie, haar pérdida), cabello quebradizo / escaso
• Nagel afwijkingen
• van de handpalm Y plant hyperkeratose (piel engrosada en manos y pies)
• aplasie huid aangeborengelegen pérdida total de piel)
• hyperhidrose (overmatig zweten)

Ogen

• Anormalidades estructurales del ojo: microftamia (ojo pequeño), anoftalmia (ojo faltante)
• Lente desplazada
• Coloboma coroidoretiniano (falta de retina y coroides)
• Óptico zenuw atrofie (falta de suministro de nervios al ojo)
• Obstruido traankanaal (conducto lagrimal

bewegingsapparaat

• Anormalidades dentales: dientes hipoplásicos (pequeños), esmalte anormal
• microcefalie (cabeza pequeña), eenzijdig microsomía facial (cara subdesarrollada)
• Gespleten labio y paladar
• Laag aangezette oren
• Anomalías en manos y pies: ectrodactilia (pinza de langosta), braquidactilia (dedos cortos), oligodactilia (dedos faltantes), syndactylie (dedos unidos)
• Vértebras anormales, costillas bífidas (dobles) o fusionadas, clavícula pequeña
• Herido huesos (rayados) en rayos X

nier

• Anomalías estructurales del riñón: agenesia renal (falta de riñón), riñón en herradura, hidronefrosis (riñón inflamado), uréter bífido (dividido)
• Extrofia de vejiga (vejiga de adentro hacia afuera)

Gastro-intestinaal

• Oomphalocoele (contenido abdominal fuera del abdomen)
• Malrotación intestinal (intestino torcido)
• Desplazado anteriormente jaar
• Gastroenteritis viral graveslokdarm reflux

Hart

• Aangeboren cardiopatía

Neurologisch

• Anomalías estructurales del sistema nervioso central: meningomielocele (espina bífida), waterhoofd (cerebro hinchado), Arnold-Chiari misvorming (averiado later cerebro), cuerpo calloso ausente
• Discapacidad visual y auditiva
• La mayoría (> 80%) informó tener un funcionamiento psicológico normal

¿Qué tratamiento está disponible para la hipoplasia dérmica focal?

El tratamiento dependerá de la atención especializada requerida para cada problema específico. A menudo participarán especialistas de múltiples disciplinas.

door huid problemas: las áreas telangectásicas y los papilomas pueden responder a vasculair lasers; Los papilomas se pueden extirpar quirúrgicamente si son problemáticos.