Genetische fokale dermale Hypoplasie verstehen

Die fokale dermale Hypoplasie (FDH) ist eine erbliche genetische Erkrankung, die erstmals 1962 von Goltz identifiziert wurde. Diese Erkrankung kann die Entwicklung Entwicklung mehrerer Organsysteme beeinträchtigen und äußert sich typischerweise mit Anomalien Auffälligkeiten der Haut, der Augen und der Zähne. Darüber hinaus kann sich ihr Umfang auf das Skelett-, Magen-Darm-, genitourinäre, und und kardiovaskuläre System erstrecken.

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit weniger als 300 dokumentierten Fällen weltweit, wobei die Mehrheit der Betroffenen Frauen sind.

Der Name der Erkrankung kann etwas ungenau sein, da die Gewebeverdünnung nicht nur die Dermis, sondern auch die Epidermis und das Unterhautgewebe betrifft. Dermis, die Dermis Epidermis Beide Typen können koexistieren und zu gemischten Hämangiomen führen: ein Erdbeerhämangiom (oberflächlicher Anteil), das eine bläuliche Schwellung (tiefer Anteil) bedeckt. var ad = document.createElement("div");.

Ursachen und Vererbung der fokalen dermalen Hypoplasie

Die fokale dermale Hypoplasie wird mit einem X-chromosomal-dominanten Muster vererbt. Sie wird durch Mutationen im Gen PORCN-Gen Chromosoms verursacht, das auf dem X-Chromosom liegt. In den meisten Fällen treten diese Anomalien de novo auf (entstehen im Embryo), anstatt direkt von den Eltern vererbt zu werden. Das X-Chromosom ist eines der Geschlechtschromosomen: Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), während Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY) haben. Trägerinnen des abnormalen Gens sind von FDH betroffen, jedoch überleben die meisten männlichen Embryonen, die von diesem abnormalen Genotyp betroffen sind, nicht. Chromosomen Die fokale dermale Hypoplasie kann praktisch jedes Körperorgan beeinträchtigen. Wie bei anderen X-chromosomal gebundenen Erkrankungen neigen die Hautmanifestationen dazu, spezifischen Bahnen zu folgen, die als Blaschko-Linien bekannt sind.

Die fokale dermale Hypoplasie kann praktisch jedes Körperorgan beeinträchtigen. Wie bei anderen X-chromosomal gebundenen Erkrankungen neigen die Hautmanifestationen dazu, spezifischen Bahnen zu folgen, die als Blaschko-Linien bekannt sind. Manifestationen Hautmanifestationen Blaschko-Linien..

Die genetische Grundlage der fokalen dermalen Hypoplasie *

Fokale dermale Hypoplasie

* Bild mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Klinische Manifestationen der fokalen dermalen Hypoplasie

Die fokale dermale Hypoplasie kann eine breite Palette von Auswirkungen auf die Organsysteme haben; die Schwere der Erkrankung schwankt erheblich zwischen den Individuen, abhängig vom Ausmaß der betroffenen Organe und der spezifischen Art der vorhandenen Anomalien.

Hauptsächliche Hautzeichen

• Lineare hypoplastische linearen (verdünnte) Bänder, die die Blaschko-Linien strikt respektieren.
• oder Fettknoten und lipomatöse Hernien.
• Teleangiektasien (Erweiterung oberflächlicher und sichtbarer Blutgefäße).
• Warzenartige Papillome.

• Weiche, manchmal warzenartige warzenartige.
• Pyogenes Granulom Pyogenes Granulom lokalisiert sind.
• Alopezie Alopezie (Ausdünnung, Kahlheit, Haarausfall) Haare, brüchiges oder spärliches Haar.
• Nägeln. Nägel.
• Hyperkeratose palmare), zusammen mit Episoden vasomotrischer Instabilität, die sich als Erröten manifestieren. y Plantarfibrom (Verdickung der Haut an Händen und Füßen).
• Aplasie Kutane Leukämie kongenita (vollständiger Verlust von lokalisiertem Hautareal). lokalisierte).
• Hyperhidrose (übermäßiges Schwitzen).

Augenmanifestationen

• Strukturelle Anomalien des Auges: Mikrophthalmie (kleines Auge) oder Anoophthalmie (Fehlen des Auges).
• Linsenverlagerung.
• Chorioretinaler Kolobom (Defekt in Netzhaut und Aderhaut).
• Atrophie Sonneneinstrahlung: Die ultraviolette Strahlung ( Nervus Sehnervenatrophie (Fehlen der Innervation des Auges).
• Tränenkanal Tränendrüse verstopft.

Befunde des Bewegungsapparates

• Zahnanomalien: Zahnunterentwicklung (kleine Zähne) und abnormer Zahnschmelz.
• Mikrozephalie Mikrozephalie einseitig (unterentwickeltes Gesicht).
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (gespalten).).
• Tief angesetzte Ohren.
• Anomalien an Händen und Füßen: Ektrodaktylie (Zangenfehlbildungen), Brachydaktylie (kurze Finger), Oligodaktylie (Fehlen von Fingern) und Syndaktylie (fusionierte Finger).
• Wirbelsäulenanomalien, gespaltene oder fusionierte Rippen und kleines Schlüsselbein.
• Knochen geschädigt (sichtbar im Röntgenbild).

Entzündliche Nieren

• Strukturelle Nierenanomalien: Nierenagenesie (fehlende Niere), Hufeisenniere, Hydronephrose (Nierenanschwellung) oder doppelte Harnleiter.
• Blasenekstrophie (die Blase liegt außerhalb des Körpers).

Gastrointestinale Probleme

• Omphalozele (Bauchorgane liegen außerhalb des Bauches).
• Darmfehlrotation (gedrehter Darm).
• Anus nach vorne versetzt.
• Reflux ösophageale schwer und assoziierte virale Gastroenteritis.

Herzkomplikationen

• Bösartige kongenitale des Herzens.

Neurologische Manifestationen

• Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems: Meningomyelo-Meningozele (Spina bifida), Hydrozephalus Hydrozephalus , einer oder Arnold-Chiari-Malformation (Defekt in der Entwicklung des hinteren Gehirns) Perineum, und Fehlen des Corpus callosum.
• Hör- und Sehbeeinträchtigung.
• Es ist wichtig hervorzuheben, dass die Mehrheit (> 80%) eine normale psychologische Funktion beibehält.

Behandlungsprotokolle für fokale dermale Hypoplasie

Der therapeutische Ansatz für die fokale dermale Hypoplasie erfordert ein multidisziplinäres Management, das auf die spezifischen Bedürfnisse jedes vom Patienten präsentierten Symptoms zugeschnitten ist. Verschiedene medizinische Fachrichtungen arbeiten häufig zusammen.

Was die Hautprobleme der Haut, betrifft Laser Malformationen. Alternativ können Papillome, die funktionelle oder ästhetische Beschwerden verursachen, durch kleinere chirurgische Eingriffe entfernt werden.

Angesichts der Komplexität dieses Syndroms ist die Koordination zwischen Dermatologen, Augenärzten und Genetikspezialisten unerlässlich, um das Management der verschiedenen klinischen Manifestationen zu optimieren.