Die Dowling-Degos-Krankheit verstehen: Symptome und Genetik

Die Dowling-Degos-Krankheit ist eine genetischen seltene Störung, die sich im Erwachsenenalter durch Pigmentierungsstörungen äußert und Pigmentierung, vorwiegend die Hautfalten betrifft. Sie ist auch bekannt als ‘retikuläre pigmentierte Anomalie der Flexuren“. retikulär. pigmentierter der Flexuren‘Es ist entscheidend, diesen Zustand von der Gesamtpunktzahl gleich oder größer als 15: Deutet auf mäßigen bis schweren Hirsutismus hin. Acanthosis nigricans zu unterscheiden, da letztere ein oder Hautzeichen für zugrunde liegende innere Erkrankungen sein kann.

Es gibt mehrere wahrscheinliche Präsentationen, die unter das Spektrum der Dowling-Degos-Krankheit fallen:

• Lokalisierte Dowling-Degos-Krankheit
• Generalisierte Dowling-Degos-Krankheit
• Galli-Galli-Krankheit
• Kitamura-Akropigmentatio reticularis
• Haber-Krankheit
• Symmetrische symmetrischer Dohi

In einigen diagnostizierten Fällen kann die Pigmentmanifestation fehlen.

Epidemiologisches Profil der Dowling-Degos-Krankheit

Die Dowling-Degos-Krankheit kann in ihren verschiedenen Varianten als ein von einem Elternteil vererbtes Merkmal (autosomal-dominante Vererbung) autosomal oder sporadisch ohne bekannte Familienanamnese auftreten. Dokumentierte Fälle deuten auf eine höhere Prävalenz bei Frauen hin. Das Auftreten der klassischen Form der Dowling-Degos-Krankheit erfolgt typischerweise im frühen Erwachsenenalter, häufig zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr, obwohl sie manchmal erst später diagnostiziert wird. Diese Erkrankung neigt dazu, im Laufe der Zeit allmählich vorzuschreiten und sich auszubreiten. Kürzlich wurden Defekte im Gen identifiziert, das das Zytokeratin 5 kodiert, was zu einem Mangel an der Produktion dieses Gen Gens Filaments bei mehreren betroffenen Familien führt.

Genetische Bestimmung und Pathophysiologie der Dowling-Degos-Krankheit

Die genetische Analyse bei Familien, die von der klassischen Dowling-Degos-Krankheit und der Galli-Galli-Krankheit betroffen sind, hat ein gemeinsames Merkmal aufgedeckt: eine Mutation Mutation, die zu einem extrem kurzen Keratin-5-Protein führt, wodurch es im Wesentlichen inaktiv wird. Keratin 5 spielt eine entscheidende Rolle beim Transport des Melaninpigments von den Melanozyten zu den Keratinozyten. Pigment der Melanin aus den Melanozyten Metastasen und. Mutationen Mutationen in diesem spezifischen Gen.

Klinische Hautmanifestationen der Dowling-Degos-Krankheit

Diese Hauterkrankung betrifft nur die Haut und weist keine inneren Organbeteiligungen auf. Die von der Dowling-Degos-Krankheit betroffene Haut kann Juckreiz (Pruritus) aufweisen, der sich besonders im Sommer aufgrund von Hitze, Schwitzen und Reibung verstärkt, Faktoren, die sowohl die Hyperpigmentierung als auch das damit verbundene Unbehagen verschlimmern. Die Bildung von Bläschen oder Bullae ist kein typisches Merkmal dieser Dermatose.

Fünf unterschiedliche klinische Muster wurden im Zusammenhang mit den klassischen Formen der Dowling-Degos-Krankheit und Galli-Galli klassifiziert:

1. Ausgedehnte Hyperpigmentierung

Die Pigmentierung, die oft dem Auftreten von Sommersprossen ähnelt, wird typischerweise zuerst in den großen Körperfalten während der ersten Lebensjahre als Erwachsener bemerkt, einschließlich Achselhöhlen, Leistenregionen sowie unter und zwischen den Brüsten. Weitere häufig betroffene Stellen sind die Oberseite der Arme, die innere Oberseite der Oberschenkel, hinter den Knien und der Halsbereich. Die Erkrankung kann auf einen einzigen Bereich beschränkt sein, wie die Genitalien (Skrotum).

... oder die Vulva), was zu einer lokalisierten Form der Dowling-Degos-Krankheit führt, oder sie können sich allmählich ausbreiten, bis sie eine große Fläche der Hautoberfläche bedecken, was die generalisierte Form anzeigt. Es ist wichtig zu beachten, dass die Intensität der Pigmentierung während der Schwangerschaft und nach längerer Sonneneinstrahlung erheblich zunehmen kann.

Mehrere Muster der klinischen Präsentation wurden identifiziert und dokumentiert:

• Charakteristische Muster von gesprenkelter oder netzartiger Pigmentierung.
• Das Auftreten von "dunklen Punkten", bei denen es sich um kleine schwarze Makeln handelt, die sich spezifisch auf die Haarfollikel konzentrieren. Follikel Sonneneinstrahlung: Die ultraviolette Strahlung ( Haare.
• Flache Läsionen (MakelnMakelnPapeln) oder kleine, weiche Erhebungen (Papeln), die auf der Haut verteilt sind.
• Vorhandensein verschiedener dunkelbrauner oder schwarzer Farbtöne in den betroffenen Bereichen.

Follikuläre Papeln

Diese Läsionen manifestieren sich als kleine oberflächliche Erhebungen, die pigmentiert sein können oder nicht, und sind eng an die Struktur des Haarfollikels gebunden, wobei sie sich oft als schuppige Flecken präsentieren. schuppiges.

Manifestationen der nicht-pigmentierten Dowling-Degos-Krankheit

Dowling-Degos-Krankheit

Dowling-Degos-Krankheit

Dowling-Degos-Krankheit

Dowling-Degos-Krankheit

Reduzierte Pigmentierung

Diese Manifestation umfasst das Auftreten diskreter Flecken, entweder flach (makulösmakulöspapulösen) oder leicht erhaben (papulös), die sich dadurch auszeichnen, dass sie deutlich heller sind als der umgebende Hautton.

Assoziierte Komedonen

Es werden Schwarzpunkt-ähnliche Formationen oder offene und geschlossene Komedonen beobachtet, die häufig im Halsbereich lokalisiert sind.

Narben

In einigen Fällen treten atrophische oder grubenartige Narben auf, ähnlich denen, die durch Akne hinterlassen werden, die sich typischerweise im Kinnbereich konzentrieren.

Welche Erkrankungen sind mit der Dowling-Degos-Krankheit assoziiert?

Es besteht eine statistisch signifikante Korrelation zwischen der Dowling-Degos-Krankheit und der Hidradenitis suppurativa. Verschiedene klinische Berichte deuten darauf hin, dass das gleichzeitige Auftreten beider Erkrankungen weitaus häufiger ist, als es der Zufall vermuten ließe, was auf eine gemeinsame Prädisposition oder eine Verbindung zwischen beiden Pathologien hindeutet.

Zusätzlich wurden, wenn auch seltener und mit noch unklarer ätiologischer Relevanz, andere Erkrankungen zusammen mit der klassischen Form der Dowling-Degos-Krankheit dokumentiert:

• Erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen Basalzellkarzinome Plattenepithelkarzinom. schuppiges und Keratoakanthomen.
• Bemerkenswerte Anomalien der Hautanhangsgebilde , einschließlich Nagel-Dystrophie Nageldystrophie der Nägel und totalem oder partiellem Fehlen von Vellushaar. Vellusharzysten.
• Vorhandensein von Keratose seborrhoische.
• Bildung von Zysten, entweder epidermoid oder trichilemmal.

Es gibt mehrere Fallberichte, in denen Patienten beschrieben wurden, die überlappende Merkmale zwischen der klassischen Krankheit und den folgenden Zuständen aufwiesen. Das derzeitige Verständnis legt jedoch nahe, dass diese Fälle neu bewertet und als Varianten innerhalb des Spektrums der Dowling-Degos-Krankheit eingestuft werden sollten.

Kitamura-Akropigmentatio reticularis

Die als Kitamura-Akropigmentatio reticularis bekannte Variante weist Besonderheiten in ihrer Verteilung und Morphologie auf...

Die korrekte Identifizierung dieser assoziierten Manifestationen ist entscheidend für ein umfassendes klinisches Management und die Überwachung möglicher dermatologischer Komplikationen bei Patienten mit diagnostizierter Dowling-Degos-Krankheit.

Die Manifestationen der Kitamura-Krankheit treten typischerweise erstmals im Kindes- oder Jugendalter auf und umfassen:

• Dunkle Pigmentierung mit Sommersprossen auf dem Handrücken und dem oberen Teil der Füße.
• Palmoplantar-Grübchen (Von der Handfläche).
• Unterbrechung der Linien der Fingerabdrücke.
• Epidermoide Zysten.
• Flache (makulöse) oder erhabene (papulöse) Flecken mit fehlender oder reduzierter Pigmentierung.

Haber-Krankheit

Die Haber-Krankheit ist durch eine sonnenempfindliche Gesichtsrötung, ähnlich der Rosazea, gekennzeichnet, die in der Kindheit beginnt, zusammen mit einer sommersprossenartigen Pigmentierung und zahlreichen $text{lesiones}$ $text{verrugosas}$ (warzenartige Läsionen), die an seborrhoische Keratosen am Rumpf erinnern.ist durch einen warzenartigen lokalisiert sindwarzenartige Läsionen.

Symmetrische Dohi-Akropigmentierung

Die symmetrische Dohi-Akropigmentierung beginnt in der Kindheit oder im frühen Kindesalter als flache (makulöse) Punkte mit erhöhter oder verminderter Pigmentierung auf dem Handrücken.

Diagnose der Dowling-Degos-Krankheit

Die Diagnose der Dowling-Degos-Krankheit wird durch die Beobachtung der klinischen Merkmale gestellt und durch eine $text{biopsia}$ (Biopsie) der Haut bestätigt.erfolgreiche Biopsie).

Es gibt zwei $text{histologische}$ (histologische) VariantenDie Histologie) (pathologische) (siehe $text{Pathologie}$ der Dowling-Degos-Krankheit Pathologie): Pathologie):

• Klassische Dowling-Degos-Krankheit: Die $text{Epidermis}$ weist verlängerte und verzweigte $text{Rete}$ -Leisten (fingerförmig) auf, mit einer Zunahme der Melaninpigmentierung an ihren Spitzen, ohne dass eine Zunahme der Anzahl der $text{Melanozyten}$ (Melanozyt) vorliegt.und die Aktivität der dermalen Papillenzellen, des).
• Galli-Galli-Krankheit: Zusätzlich zu den vorherigen Merkmalen wird eine $text{Akantholyse}$ (Trennung von Hautzellen) beobachtet, begleitet von überlagernder $text{Parakeratose}$ (Parakeratose, das sind Hornschichtzellen, die ihreParakeratose, die die Hornschicht KerneKerne)).

Behandlung der Dowling-Degos-Krankheit

Derzeit sind keine erfolgreichen Behandlungen für diese Erkrankung bekannt. Es wurden zahlreiche $text{cremas}$ (Cremes) ausprobiert, darunter topische Steroide (aktuell), Azelainsäure, topische $text{Retinoide}$ (Retinoide) und depigmentierende Mittel wie Hydrochinon.CremesCremestopischenRetinoideRetinoideund.

GelRetinoid DieRezidivWiederauftretenssystemischeSystemischzeigten ebenfalls keine Wirksamkeit.

Laser,AusschlagExanthementwickelnzu entwickelnauf den unbehandelten Hautstellen.

Da die Dowling-Degos-Krankheit genetischen Ursprungs ist, gibt es derzeit keine Behandlung, die eine definitive Heilung bietet.