¿Qué es la enfermedad de Dowling-Degos?
La enfermedad de Dowling-Degos es rara genético enfermedad de la piel que se presenta en la vida adulta con pigmentación, particularmente en los pliegues de la piel. También se conoce como ‘pigmentado reticular anomalía de la flexiones‘. Es importante distinguir esto de acantosis nigricans, que puede ser una piel firmar de enfermedades internas.
Hay varias variantes probables de la enfermedad de Dowling-Degos:
- Localizado Dowling-Degos
- Generalizado Dowling-Degos
- Enfermedad de Galli-Galli
- Acropigmentación reticular de Kitamura
- Enfermedad de Haber
- Simétrico acropigmentación de Dohi
En algunos casos, la pigmentación está ausente.
¿Quién contrae la enfermedad de Dowling-Degos?
La enfermedad de Dowling-Degos y sus variantes pueden heredarse de uno de los padres (autosómico dominante) o aparecer sin antecedentes familiares (esporádicos). Parece haber un predominio femenino en los casos reportados. El inicio de la enfermedad clásica de Dowling-Degos es en la vida adulta, más comúnmente en los 20 o 30 años, pero a veces más tarde. Poco a poco se vuelve más extenso con el tiempo. Gene defectos que resultan en una incapacidad para producir bordillo Recientemente se han identificado 5 en varias familias afectadas.
¿Cuál es el defecto genético en la enfermedad de Dowling-Degos?
Actualmente se han estudiado genéticamente varias familias con la enfermedad clásica de Dowling-Degos y la enfermedad de Galli-Galli. Todos muestran un gen mutación que resulta en una queratina muy corta 5 proteína, de modo que esté efectivamente inactivo. La queratina 5 interviene en la transferencia de la melanina pigmento desde melanocitos a queratinocitos. Es probable que las diferentes variantes se deban a diferentes mutaciones en el gen.
¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Dowling-Degos?
La enfermedad de Dowling-Degos afecta solo a la piel y no tiene efectos internos. La piel afectada por la enfermedad de Dowling-Degos puede presentar picazón, especialmente en verano cuando los efectos del calor, la transpiración y la fricción agravan la pigmentación y la picazón. La formación de ampollas no es una característica de esta enfermedad.
Se describen cinco patrones de las enfermedades clásicas de Dowling-Degos y Galli-Galli.
1. Mayor pigmentación
La pigmentación parecida a una peca suele aparecer por primera vez en los primeros años de la vida adulta en los grandes pliegues de la piel, como las axilas, la ingle, entre y debajo de los senos. Los sitios comunes también incluyen la parte superior de los brazos, la parte superior interna de los muslos, detrás de las rodillas y el cuello. Puede estar localizado en un área como los genitales (escroto o vulva) (enfermedad de Dowling-Degos localizada) o se extienden gradualmente hasta afectar la mayor parte de la superficie de la piel (enfermedad de Dowling-Degos generalizada). La pigmentación puede empeorar durante el embarazo y con la exposición al sol.
Se han descrito varios patrones:
- Patrones moteados o reticulados
- 'Puntos oscuros': pequeños puntos negros centrados en cabello folículos
- Puntos planos (máculas) o pequeñas manchas ligeramente elevadas (pápulas)
- Varias tonalidades de marrón o negro.
2. Folicular pápulas
Estos son pequeños levantados escamoso manchas pigmentadas o no pigmentadas basadas en folículos pilosos.
Enfermedad de Dowling-Degos no pigmentada
Enfermedad de Dowling-Degos
Enfermedad de Dowling-Degos
Enfermedad de Dowling-Degos
Enfermedad de Dowling-Degos
3. Pigmentación reducida
Estos son pequeños puntos planos (macular) o levantado (papular) manchas que son más pálidas que la piel normal.
4. Comedones
Estos son puntos parecidos a puntos negros que se encuentran con mayor frecuencia en el cuello.
5. Cicatrices
Estas son cicatrices con hoyos parecidas al acné que ocurren con mayor frecuencia en el mentón.
¿Existen trastornos asociados con la enfermedad de Dowling-Degos?
Se ha informado de hidradenitis supurativa en asociación con la enfermedad de Dowling-Degos con más frecuencia de lo que cabría esperar por casualidad. Por tanto, los pacientes con enfermedad de Dowling-Degos tienen más probabilidades de tener también hidradenitis supurativa.
Rara vez se han notificado otras afecciones de relevancia incierta en asociación con la enfermedad clásica de Dowling-Degos:
- Escamoso célula carcinomas y queratoacantomas
- Anormalidades de piel apéndices como uña distrofia y ausencia de pelo velloso.
- Seborreico queratosis
- Quistes epidermoides o triquilémicos
Ha habido varios informes de casos que describen pacientes con características superpuestas entre la enfermedad clásica de Dowling-Degos y las siguientes afecciones, pero ahora se cree que son variantes de la enfermedad de Dowling-Degos.
Kitamura acropigmentación reticulada
La acropigmentación reticulada de Kitamura tiende a aparecer por primera vez en la infancia o la adolescencia como:
- Pigmentación oscura con pecas en el dorso de las manos y la parte superior de los pies
- De la palma pozos
- Discontinuidad de las líneas de huellas dactilares
- Quistes epidermoides
- Manchas planas (maculares) o elevadas (papulares) con pigmento reducido o ausente
Enfermedad de Haber
La enfermedad de Haber incluye un enrojecimiento facial similar a la rosácea sensible al sol que comienza en la infancia, así como una pigmentación similar a pecas y numerosos verrugoso lesiones asemejándose a queratosis seborreica en el tronco.
Acropigmentación simétrica de Dohi
La acropigmentación simétrica de Dohi comienza a aparecer en la infancia o la niñez temprana como puntos planos (maculares) puntiagudos de un aumento y disminución de la pigmentación en el dorso de las manos.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Dowling-Degos?
El diagnóstico se basa en las características clínicas y se confirma en la piel. biopsia.
Hay dos histológico (patológico) variantes (ver Enfermedad de Dowling-Degos patología):
- Enfermedad clásica de Dowling-Degos: el epidermis muestra alargadas ramificadas (como astas) rete crestas con aumento de la pigmentación de melanina en las puntas. No hay aumento en melanocito número.
- Enfermedad de Galli-Galli: además de las características anteriores, también hay acantólisis (células cutáneas separadas) con superposición paraqueratosis (capa cachonda células que conservan su núcleos).
¿Cómo se trata la enfermedad de Dowling-Degos?
No existen tratamientos exitosos. Muchos cremas ha sido probado incluyendo actual esteroides, ácido azelaico, tópico retinoides y agentes despigmentantes tales como hidroquinona.
Los esteroides tópicos pueden aliviar la picazón. Ha habido un informe de caso del tópico retinoide adapalene gel controlando la picazón y desvaneciendo la pigmentación, pero hubo una rápida reaparición cuando cesó. Sistémico los retinoides tampoco han tenido éxito.
Er-YAG láser tratamiento al erupción entre las mamas para ayudar con el seguimiento a largo plazo en una paciente. El área tratada permaneció limpia, pero continuaron apareciendo nuevas desarrollar en pieles no tratadas.
Dado que Dowling-Degos es una enfermedad genética, no existe un tratamiento curativo.
