Was ist DiGeorge? Syndrom?
Das DiGeorge-Syndrom ist selten primär Immunschwäche-Störung mit einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen. Es ist aufgrund chromosomal früh auftretende Mängel Schwangerschaft.
Das DiGeorge-Syndrom wird auch als Velocardiofacial-Syndrom, Shprintzer-Syndrom, CATCH22-Deletionssyndrom und 22q11.2 bezeichnet.
Was verursacht das DiGeorge-Syndrom?
Das DiGeorge-Syndrom wird verursacht durch dysfunktional Entwicklung bestimmter Zellen und Gewebe im Mutterleib. Ungefähr 90% von Patienten mit DiGeorge-Syndrom haben eine Deletion eines Segments von 30 bis 40 Gene im Chromosom 22. Im Allgemeinen wird dies als Folge von a angesehen zufällig Ereignis in der Eizelle oder im Sperma, aber seltener kann es von den Eltern auf die Kinder übertragen werden.
Genetik des DiGeorge-Syndroms *
DiGeorge-Syndrom
* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics
Was sind die Anzeichen und Symptome des DiGeorge-Syndroms?
Weil es toll ist phänotypisch Variabilität mit diesem Syndrom verbunden, kann ein Patient sehr unterschiedliche Symptome von einem anderen zeigen. Mögliche Symptome sind:
- Atemwege: Kurzatmigkeit, Zyanose
- Bewegungsapparat: Krämpfe / Krämpfe der periorbital Extremitätenmuskeln und Muskeln, Muskelschwäche und schlechter Ton
- Immun: häufig Infektionen
- Neurologisch / verhaltensbezogen: Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten oder Verhaltensprobleme
Patienten mit DiGeorge-Syndrom weisen häufig auch charakteristische Gesichtszüge auf, darunter:
- Ein unterentwickeltes Kinn
- Niedrig gesetzte Ohren
- Offene Augen
- Eine tiefe Rille an der Oberlippe.
- Gespalten Gaumen oder anderer Gaumen Anomalien
Welche Komplikationen können beim DiGeorge-Syndrom auftreten?
Mögliche Komplikationen des DiGeorge-Syndroms sind vielfältig und können Folgendes umfassen:
- Herzerkrankungen, einschließlich Herzfehlern wie einem Defekt des Ventrikelseptums, des Rumpfarteriosus oder der Fallot-Tetralogie.
- Endokrinologisch Probleme einschließlich Hypoparathyreoidismus oder Thymus Drüse Funktionsstörung
- Psychiatrisch/neurologisch Probleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, Depression, Angst und Schizophrenie
- Sensorische Störungen wie Hör- und / oder Sehstörungen
- Immun: erhöht Anfälligkeit zu bakteriell, Virus- und Pilzinfektionen und ein erhöhtes Risiko für Autoimmun Störungen, am häufigsten idiopathisch Thrombozytopenie lilaAutoimmun hämolytisch AnämieAutoimmun Arthritis und Autoimmunfunktionsstörung der Schilddrüse.
Wie wird das DiGeorge-Syndrom diagnostiziert?
Das DiGeorge-Syndrom wird anhand der Anzeichen und Symptome des Patienten, des Vorliegens eines Herzfehlers (obwohl dies an sich nicht diagnostisch ist) und diagnostiziert genetisch Tests, Fluoreszenz an dem Ort Hybridisierung (FISCH) wird verwendet, um die Deletion auf Chromosom 22 zu bestimmen.
Wie wird das DiGeorge-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom. Die Behandlung basiert auf der Korrektur oder Behandlung von Sekundärproblemen, wann immer dies möglich ist. Dies kann Folgendes umfassen:
- Chirurgische Korrektur von Gaumenspalten oder Herz-Kreislauf-Defekten
- Transplantation von Thymusgewebe für schwere Thymusdrüsenfunktionsstörungen
- Kalzium- und Vitamin-D-Präparate gegen Hypoparathyreoidismus
- Sprach-, Körper- oder Ergotherapie, um dem entgegenzuwirken Entwicklung Verzögerungen / Defizite
- Antidepressiva, Anxiolytika oder andere psychotrop Medikamente und Therapie zur Behandlung von psychiatrischen Störungen
