Que es DiGeorge síndrome?
El síndrome de DiGeorge es raro primario trastorno de inmunodeficiencia con una amplia gama de signos y síntomas de presentación. Es debido a cromosómico defectos que surgen temprano en gestación.
El síndrome de DiGeorge también se denomina síndrome velocardiofacial, síndrome de Shprintzer, síndrome de deleción CATCH22 y 22q11.2.
¿Qué causa el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge es causado por disfuncional desarrollo de ciertas células y tejidos en el útero. Aproximadamente el 90% de los pacientes con síndrome de DiGeorge tienen una deleción de un segmento de 30 a 40 genes en cromosoma 22. En general, se considera que esto es consecuencia de una aleatorio evento en el óvulo o en el esperma, pero más raramente se puede transmitir de padres a hijos.
Genética del síndrome de DiGeorge *
Síndrome de DiGeorge
* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge?
Porque hay gran fenotípico variabilidad asociada con este síndrome, un paciente puede presentar síntomas muy diferentes de otro. Los posibles síntomas incluyen:
- Respiratorio: dificultad para respirar, cianosis
- Musculoesquelético: espasmos / espasmos del periorbitario músculos y músculos de las extremidades, debilidad muscular y tono deficiente
- Inmunológico: frecuente infecciones
- Neurológico / conductual: retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de conducta
Los pacientes con síndrome de DiGeorge también suelen presentar características faciales distintivas, que incluyen:
- Un mentón poco desarrollado
- Orejas de implantación baja
- Ojos abiertos
- Un surco profundo en el labio superior.
- Hendido paladar u otro paladar anormalidades
¿Qué complicaciones pueden surgir del síndrome de DiGeorge?
Las posibles complicaciones derivadas del síndrome de DiGeorge son variadas y pueden incluir:
- Condiciones cardíacas, que incluyen defectos cardíacos como defecto del tabique ventricular, tronco arterioso o tetralogía de Fallot.
- Endocrinológico problemas que incluyen hipoparatiroidismo o timo glándula disfunción
- Psiquiátrico/neurológico problemas tales como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno del espectro autista, depresión, ansiedad y esquizofrenia
- Trastornos sensoriales como discapacidad auditiva y / o visual
- Inmunológico: aumentado susceptibilidad a bacteriano, infecciones virales y micóticas y un mayor riesgo de autoinmune trastornos, más comúnmente idiopático trombocitopénico púrpura, autoinmune hemolítico anemia, autoinmune artritis y disfunción tiroidea autoinmune.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge se diagnostica en función de los signos y síntomas del paciente, la presencia de un defecto cardíaco (aunque esto en sí mismo no es diagnóstico) y genético pruebas, fluorescencia en el lugar hibridación (PESCADO), se utiliza para determinar la deleción en el cromosoma 22.
¿Cómo se trata el síndrome de DiGeorge?
No existe cura para el síndrome de DiGeorge. El tratamiento se basa en corregir o manejar problemas secundarios siempre que sea posible. Esto puede incluir:
- Corrección quirúrgica de paladar hendido o defectos cardiovasculares
- Trasplante de tejido del timo para una disfunción grave de la glándula del timo
- Suplementos de calcio y vitamina D para el hipoparatiroidismo
- Terapia del habla, física u ocupacional para contrarrestar de desarrollo retrasos / déficits
- Antidepresivos, ansiolíticos u otros psicotrópico medicamentos y terapia para tratar trastornos psiquiátricos
