Cos'è DiGeorge sindrome?
La sindrome di DiGeorge è rara primario disturbo da immunodeficienza con un'ampia gamma di segni e sintomi di presentazione. È dovuto a cromosomica difetti che si presentano all'inizio gestazione.
La sindrome di DiGeorge è anche chiamata sindrome velocardiofacciale, sindrome di Shprintzer, sindrome da delezione CATCH22 e 22q11.2.
Che cosa causa la sindrome di DiGeorge?
La sindrome di DiGeorge è causata da disfunzionale sviluppo di alcune cellule e tessuti nel grembo materno. Circa 90% di pazienti con sindrome di DiGeorge hanno una delezione di un segmento da 30 a 40 geni in cromosoma 22. In generale, questa è considerata la conseguenza di a casuale evento nell'ovulo o nello sperma, ma più raramente può essere trasmesso dai genitori ai figli.
Genetica della sindrome di DiGeorge *
Sindrome di DiGeorge
* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di DiGeorge?
Perché è fantastico fenotipico variabilità associata a questa sindrome, un paziente può presentare sintomi molto diversi da un altro. I possibili sintomi includono:
- Respiratorio: mancanza di respiro, cianosi
- Muscoloscheletrico: spasmi / spasmi del periorbitale muscoli e muscoli degli arti, debolezza muscolare e scarso tono
- Immune: comune infezioni
- Neurologico / comportamentale: ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali
I pazienti con sindrome di DiGeorge hanno spesso anche caratteristiche facciali distintive, tra cui:
- Un mento sottosviluppato
- Orecchie attaccate basse
- Apri gli occhi
- Una profonda scanalatura sul labbro superiore.
- Fenditura palato o altro palato anomalie
Quali complicazioni possono derivare dalla sindrome di DiGeorge?
Le possibili complicanze della sindrome di DiGeorge sono varie e possono includere:
- Condizioni cardiache, inclusi difetti cardiaci come un difetto del setto ventricolare, del tronco arterioso o della tetralogia di Fallot.
- Endocrinologico problemi tra cui ipoparatiroidismo o timo ghiandola disfunzione
- Psichiatrico/neurologico problemi come disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbo dello spettro autistico, depressione, ansia e schizofrenia
- Disturbi sensoriali come l'udito e / o la vista
- Immunitario: aumentato suscettibilità per batterica, infezioni virali e fungine e un aumentato rischio di autoimmune disturbi, più comunemente idiopatico trombocitopenica viola, autoimmune emolitico anemia, autoimmune artrite e disfunzione tiroidea autoimmune.
Come viene diagnosticata la sindrome di DiGeorge?
La sindrome di DiGeorge viene diagnosticata in base ai segni e sintomi del paziente, alla presenza di un difetto cardiaco (sebbene questo di per sé non sia diagnostico) e genetico test, fluorescenza nel posto ibridazione (PESCE), viene utilizzato per determinare la delezione sul cromosoma 22.
Come viene trattata la sindrome di DiGeorge?
Non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge. Il trattamento si basa sulla correzione o sulla gestione dei problemi secondari quando possibile. Questo può includere:
- Correzione chirurgica della palatoschisi o difetti cardiovascolari
- Trapianto del tessuto del timo per una grave disfunzione della ghiandola del timo
- Supplementi di calcio e vitamina D per l'ipoparatiroidismo
- Discorso, terapia fisica o occupazionale per contrastare evolutivo ritardi / deficit
- Antidepressivi, ansiolitici o altri psicotropo farmaci e terapie per il trattamento dei disturbi psichiatrici
