Was ist Brooke-Spiegler? Syndrom?
Das Brooke-Spiegler-Syndrom (BRSS oder BSS) ist selten genetisch Zustand, der zu einer Vielzahl von Tumoren aus der Haut führt Anhänge (Haar Follikel Tumoren und Schweiß Drüse Tumoren). Das Syndrom umfasst die begrenzten Varianten, Familie Zylindromatose und multiple familiäre Trichoepitheliome (MFT1).
Was verursacht das Brooke-Spiegler-Syndrom?
Brooke-Spiegler-Syndrom, familiäre Zylindromatose und multiple familiäre Trichoepitheliome sind darauf zurückzuführen Keimbahn Mutationen bei Zylindromatose (CYLD) Gen im Chromosom 16q12. Diese Störungen haben eine autosomal dominante Vererbung, was bedeutet, dass die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person ebenfalls an der Krankheit leidet.
CYLD arbeitet als Tumor Suppressorgen und hat regulatorische Funktionen in Entwicklung, Immunität und Entzündung. Bisher wurden insgesamt 51 Keimbahn-CYLD-Mutationen gefunden. Bei betroffenen Patienten und ihren Familien wurde über eine Vielzahl ethnischer und rassischer Hintergründe berichtet.
Was sind die Merkmale des Brooke-Spiegler-Syndroms?
Das Brooke-Spiegler-Syndrom führt zu a Prädisposition zu drei Arten von gutartig Haut Blinddarm Tumor.
- Zylinder: einzelne oder mehrere Tumoren auf der Kopfhaut
- Trichoepitheliome - Hautfarbe Papeln auf der zentralen Seite
- Spiradenome - schmerzhaft Knötchen an Kopf, Hals und Rumpf
Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist ebenfalls selten mit assoziiert Speichel- und Parotis Tumoren
Die begrenzten Formen der Krankheit sind:
- Familiäre Zylindromatose: nur durch Zylindrome gekennzeichnet; und;
- Multiple familiäre Trichoepitheliome: Nur durch Trichoepitheliome gekennzeichnet.
Betroffene Personen sind normalerweise von der späten Kindheit bis zum frühen Erwachsenenalter mit mehreren Papeln und Knötchen auf Kopfhaut, Gesicht und Hals anwesend. Sie entwickeln wachsende Zahl von Verletzungen im Laufe der Zeit. Es gibt jedoch eine große Variabilität der Präsentation innerhalb und zwischen Familien mit Brooke-Spiegler-Syndrom.
Obwohl Tumoren im Allgemeinen als harmlos gelten, gibt es Berichte über der Böse Transformation.
- Spiradenom kann sich in Spiradenokarzinom verwandeln.
- Das Zylindrom kann sich in ein zylindrisches Karzinom verwandeln.
- Trichoepitheliom kann sich in verwandeln basal Zelle Karzinom.
Wie wurde die Diagnose gestellt?
Das Brooke-Spiegler-Syndrom kann vermutet werden, wenn in der Familienanamnese mehrere gutartige Hauttumoren aufgetreten sind.
Zylindrome, Trichoepitheliome und Spiradenome sind klinisch schwer zu unterscheiden. Daher Haut Biopsie Es ist notwendig, die Diagnose zu bestätigen.
Welche Behandlung gibt es für das Brooke-Spiegler-Syndrom?
Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist nicht heilbar. Mögliche Behandlungsmöglichkeiten für einzelne Tumoren sind:
- Exzision
- Elektrochirurgie
- Dermabrasion
- Erbium: Yttrium-Aluminium-Granat (Er: YAG) Sein
- Kohlendioxid-Laserbehandlung
- Kryotherapie
- Strahlentherapie.
