Cos'è Brooke-Spiegler? sindrome?
La sindrome di Brooke-Spiegler (BRSS o BSS) è rara genetico condizione che si traduce in una varietà di tumori derivati dalla pelle appendici (capelli follicolo tumori e sudore ghiandola tumori). La sindrome include varianti limitate, famiglia cilindridromatosi e tricoepiteliomi familiari multipli (MFT1).
Che cosa causa la sindrome di Brooke-Spiegler?
La sindrome di Brooke-Spiegler, la cilindromatosi familiare e i tricoepiteliomi multipli familiari sono dovuti a linea germinale mutazioni nella cilindromatosi (CYLD) gene in cromosoma 16q12. Questi disturbi hanno a autosomica eredità dominante, il che significa che anche la metà dei figli di una persona affetta avrà la malattia.
CYLD funziona come tumore gene soppressore e ha funzioni regolatrici in sviluppo, immunità e infiammazione. Ad oggi, sono state trovate un totale di 51 mutazioni germinali CYLD. Nei pazienti affetti e nelle loro famiglie è stata segnalata un'ampia gamma di origini etniche e razziali.
Quali sono le caratteristiche della sindrome di Brooke-Spiegler?
La sindrome di Brooke-Spiegler provoca a predisposizione a tre tipi di benigno pelle appendice tumore.
- Cilindromi: tumori solitari o multipli del cuoio capelluto
- Tricoepiteliomi - colore della pelle papule sulla faccia centrale
- Spiradenomi: dolorosi noduli su testa, collo e tronco
Anche la sindrome di Brooke-Spiegler è raramente associata a salivare e ghiandola parotide Tumori
Le forme limitate della malattia sono:
- Cilindromatosi familiare: caratterizzata da singoli cilindri; E;
- Tricoepiteliomi familiari multipli: caratterizzati da un singolo tricoepitelioma.
Gli individui affetti di solito si presentano dalla tarda infanzia alla prima età adulta con più papule e noduli sul cuoio capelluto, sul viso e sul collo. Essi sviluppare numero crescente di lesioni col tempo. Tuttavia, vi è un'ampia variabilità di presentazione all'interno e tra le famiglie con la sindrome di Brooke-Spiegler.
Sebbene i tumori siano generalmente considerati innocui, ci sono segnalazioni di il malvagio trasformazione.
- Lo spiradenoma può trasformarsi in spiradenocarcinoma.
- Il cilindroma può trasformarsi in cilindrocarcinoma.
- Il tricoepitelioma può trasformarsi in basale cellula carcinoma.
Come è stata fatta la diagnosi?
La sindrome di Brooke-Spiegler può essere sospettata se esiste una storia familiare di più tumori cutanei benigni.
Cilindromi, tricoepiteliomi e spiradenomi sono difficili da distinguere clinicamente. quindi pelle biopsia è necessario confermare la diagnosi.
Quale trattamento è disponibile per la sindrome di Brooke-Spiegler?
La sindrome di Brooke-Spiegler non è curabile. Le possibili opzioni di trattamento per i singoli tumori includono:
- Escissione
- Elettrochirurgia
- Dermoabrasione
- Erbio: ittrio-alluminio-granato (Er: YAG) Essere
- laser resurfacing ad anidride carbonica
- Crioterapia
- Radioterapia.
