Sindrome di Brooke-Spiegler

Indice dei contenuti

¿Qué es Brooke-Spiegler? sindrome?

El síndrome de Brooke-Spiegler (BRSS o BSS) es una rara genetico condición que resulta en una variedad de tumores derivados de la piel appendici (capelli follicolo tumores y sudor ghiandola tumores). El síndrome incluye las variantes limitadas, famiglia cilindromatosis y tricoepiteliomas familiares múltiples (MFT1).

¿Qué causa el síndrome de Brooke-Spiegler?

El síndrome de Brooke-Spiegler, la cilindromatosis familiar y los tricoepiteliomas familiares múltiples se deben a linea germinale mutazioni en la cilindromatosis (CYLD) gene in cromosoma 16q12. Estos trastornos tienen una autosomica herencia dominante, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tendrán la enfermedad.

CYLD funciona como tumore gen supresor y tiene funciones reguladoras en sviluppo, inmunidad y infiammazione. Hasta la fecha, se han encontrado un total de 51 mutaciones de CYLD de línea germinal. Se ha informado de una amplia gama de antecedentes étnicos y raciales en los pacientes y sus familias afectados.

¿Cuáles son las características del síndrome de Brooke-Spiegler?

El síndrome de Brooke-Spiegler resulta en un predisposizione a tres tipos de benigno pelle appendice tumore.

  • Cilindromas: tumores solitarios o múltiples en el cuero cabelludo
  • Tricoepiteliomas - color piel papule sobre la cara central
  • Espiradenomas - dolorosos noduli en cabeza, cuello y tronco

El síndrome de Brooke-Spiegler también se asocia con poca frecuencia con salivare e ghiandola parotide Tumori

Las formas limitadas de la enfermedad son:

  • Cilindromatosis familiar: caracterizada por cilindromas solos; y;
  • Tricoepiteliomas familiares múltiples: caracterizados por tricoepiteliomas solos.

Los individuos afectados suelen presentarse desde la niñez tardía hasta la edad adulta temprana con múltiples pápulas y nódulos en el cuero cabelludo, la cara y el cuello. Ellos sviluppare número creciente de lesioni tiempo extraordinario. Sin embargo, existe una amplia variabilidad de presentación dentro y entre familias con síndrome de Brooke-Spiegler.

Aunque los tumores generalmente se consideran inofensivos, hay informes de il malvagio trasformazione.

  • El espiradenoma puede transformarse en espiradenocarcinoma.
  • El cilindroma puede transformarse en cilindrocarcinoma.
  • El tricoepitelioma puede transformarse en basale cellula carcinoma.

Come è stata fatta la diagnosi?

Se puede sospechar el síndrome de Brooke-Spiegler si hay antecedentes familiares de múltiples tumores benignos de piel.

Los cilindromas, tricoepiteliomas y espiradenomas son difíciles de distinguir clínicamente. Por lo tanto piel biopsia è necessario confermare la diagnosi.

¿Qué tratamiento está disponible para el síndrome de Brooke-Spiegler?

El síndrome de Brooke-Spiegler no es curable. Las posibles opciones de tratamiento para tumores individuales incluyen:

  • Escissione
  • Elettrochirurgia
  • Dermoabrasione
  • Erbio: itrio-aluminio-granate (Er: YAG) Essere
  • Rejuvenecimiento con láser de dióxido de carbono
  • Crioterapia
  • Radioterapia.