Cos'è la sindrome di Brooke-Spiegler? sindrome?
La sindrome di Brooke-Spiegler (BRSS o BSS) è una rara genetica condizione che provoca una varietà di tumori derivati dagli annessi cutanei appendici (capello follicolare tumori e tumori delle ghiandole sudoripare). La sindrome comprende le varianti limitate, ghiandola la cilindromatosi familiare e i tricofollicomi multipli familiari (MFT1)., familiari la cilindromatosi e i tricofollicomi multipli familiari (MFT1).
Qual è la causa della sindrome di Brooke-Spiegler?
La sindrome di Brooke-Spiegler, la cilindromatosi familiare e i tricofollicomi multipli familiari sono dovuti a mutazioni della linea germinale mutazioni nel gene della cilindromatosi (CYLD) sul cromosoma gene in cromosoma 16q12. Questi disturbi hanno un'ereditarietà autosomico autosomica dominante, il che significa che la metà dei figli di una persona affetta avrà anch'essa la malattia.
CYLD funziona come un tumore oncosoppressore e ha funzioni regolatorie nello sviluppo sviluppo, nell'immunità e nell'infiammazione infiammazione. Ad oggi, sono state riscontrate un totale di 51 mutazioni di CYLD della linea germinale. È stata segnalata un'ampia gamma di background etnici e razziali nei pazienti e nelle loro famiglie colpite.
Quali sono le caratteristiche della sindrome di Brooke-Spiegler?
La sindrome di Brooke-Spiegler provoca una sottostante non viene gestita o controllata adeguatamente. predisposizione a tre tipi di benigna pelle intorno alle strutture dell' tumore benigno degli annessi cutanei.
- Cilindromi: tumori solitari o multipli sul cuoio capelluto
- Tricofollicomi - papule color carne papule sulla parte centrale del viso
- Espiradenomi - noduli dolorosi noduli sulla testa, sul collo e sul tronco.
La sindrome di Brooke-Spiegler è associata anche, seppur raramente, a tumori delle ghiandole salivari y e parotidi. Tumori.
Le forme limitate della malattia sono:
- Cilindromatosi familiare: caratterizzata da cilindromi isolati; e;
- Tricofollicomi multipli familiari: caratterizzati da tricofollicomi isolati.
Gli individui affetti si presentano tipicamente dalla tarda infanzia alla prima età adulta con papule e noduli multipli sul cuoio capelluto, sul viso e sul collo. Essi sviluppano svilupparsi un numero crescente di lesioni lesioni nel tempo. Tuttavia, esiste un'ampia variabilità di presentazione all'interno e tra le famiglie con sindrome di Brooke-Spiegler.
Sebbene i tumori siano generalmente considerati innocui, ci sono segnalazioni di maligno trasformazione maligna.
- L'espiradenoma può trasformarsi in espiradenocarcinoma.
- Il cilindroma può trasformarsi in cilindrocarcinoma.
- Il tricofollicoma può trasformarsi in carcinoma a cellule basali. basale cellula carcinoma.
Come è stata effettuata la diagnosi?
La sindrome di Brooke-Spiegler può essere sospettata in presenza di una storia familiare di tumori cutanei benigni multipli.
I cilindromi, i tricofollicomi e gli espiradenomi sono difficili da distinguere clinicamente. Pertanto, è necessaria una biopsia cutanea biopsia per confermare la diagnosi.
Quale trattamento è disponibile per la sindrome di Brooke-Spiegler?
La sindrome di Brooke-Spiegler non è curabile. Le possibili opzioni di trattamento per i singoli tumori includono:
- Escissione
- Escissione
- che segue un pattern lineare. Nella sua presentazione iniziale, il neo epidermico lineare e piano evolve verso una consistenza più
- Elettrochirurgia laser
- Dermoabrasione
- Crioterapia
- Radioterapia.
