Brooke-Spiegler-syndroom

¿Qué es Brooke-Spiegler? syndroom?

El síndrome de Brooke-Spiegler (BRSS o BSS) es una rara genetisch condición que resulta en una variedad de tumores derivados de la piel aanhangsels (haar follikel tumores y sudor klier tumores). El síndrome incluye las variantes limitadas, familie cilindromatosis y tricoepiteliomas familiares múltiples (MFT1).

¿Qué causa el síndrome de Brooke-Spiegler?

El síndrome de Brooke-Spiegler, la cilindromatosis familiar y los tricoepiteliomas familiares múltiples se deben a kiem lijn mutaties en la cilindromatosis (CYLD) gen in chromosoom 16q12. Estos trastornos tienen una autosomaal herencia dominante, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tendrán la enfermedad.

CYLD funciona como tumor gen supresor y tiene funciones reguladoras en ontwikkelen, inmunidad y ontsteking. Hasta la fecha, se han encontrado un total de 51 mutaciones de CYLD de línea germinal. Se ha informado de una amplia gama de antecedentes étnicos y raciales en los pacientes y sus familias afectados.

¿Cuáles son las características del síndrome de Brooke-Spiegler?

El síndrome de Brooke-Spiegler resulta en un aanleg a tres tipos de goedaardig huid bijlage tumor.

Cilindromas: tumores solitarios o múltiples en el cuero cabelludo
Tricoepiteliomas - color piel papels sobre la cara central
Espiradenomas - dolorosos knobbeltjes en cabeza, cuello y tronco

El síndrome de Brooke-Spiegler también se asocia con poca frecuencia con speeksel- Y glándula parótida Tumoren.

Las formas limitadas de la enfermedad son:

Cilindromatosis familiar: caracterizada por cilindromas solos; y;
Tricoepiteliomas familiares múltiples: caracterizados por tricoepiteliomas solos.

Los individuos afectados suelen presentarse desde la niñez tardía hasta la edad adulta temprana con múltiples pápulas y nódulos en el cuero cabelludo, la cara y el cuello. Ellos ontwikkelen número creciente de verwondingen tiempo extraordinario. Sin embargo, existe una amplia variabilidad de presentación dentro y entre familias con síndrome de Brooke-Spiegler.

Aunque los tumores generalmente se consideran inofensivos, hay informes de kwaadaardige transformatie.

El espiradenoma puede transformarse en espiradenocarcinoma.
El cilindroma puede transformarse en cilindrocarcinoma.
El tricoepitelioma puede transformarse en basaal cel carcinoom.

Hoe is de diagnose gesteld?

Se puede sospechar el síndrome de Brooke-Spiegler si hay antecedentes familiares de múltiples tumores benignos de piel.

Los cilindromas, tricoepiteliomas y espiradenomas son difíciles de distinguir clínicamente. Por lo tanto piel biopsie is nodig om de diagnose te bevestigen.