Angeborene Aplasia cutis

Was ist es Aplasie Haut angeboren?

Aplasia cutis congenita beschreibt die angeboren Fehlen von Haut Die häufigste Form zeigt sich als Kopfhautdefekt bei der Geburt. Aplasia cutis ist auch Bestandteil einer Reihe von genetisch Syndrome.

Wie bekommt man Aplasia cutis und wer ist gefährdet?

Zu den Faktoren, die zur Aplasia cutis beitragen, gehören:

• Genetik: Aplasia cutis kann in Verbindung mit anderen angeborenen Hautdefekten wie Organoiden oder Hautdefekten auftreten epidermal nevi. Familie Fälle werden mit gemeldet autosomal dominant und autosomal rezessiv Nachlass.
• Nicht-syndromale Aplasia cutis congenita wurde in Verbindung gebracht heterozygot Mutation im BMS1 Gen (611448) hinein Chromosom 10q11.
• Plazenta Infektion während der Schwangerschaft, wie Varizellen (Windpocken) oder Herpes Simplex
• Teratogene (Medikamente oder Chemikalien, die eine Geburt verursachen Missbildungen, wie Methimazol, Carbimazol, Misoprostol, Kokain, Marihuana und Valproinsäure)
• Hautfehler Entwicklung im Embryo/Fötus
• Fruchtwasser Streifenbildung durch vorzeitigen Bruch der Amnionmembranen
• Der Tod eines Zwillingsfötus (fetus papyraceus).

Aplasia cutis ist selten und es gibt keine bestimmte Rasse bzw Sex ist stärker gefährdet.

Was sind die klinischen Merkmale einer Aplasia cutis?

In 70 bis 80%-Fällen betrifft Aplasia cutis die Kopfhaut Seite zum Mittellinie, aber Verletzungen es kann auch im Gesicht, am Rumpf oder an den Extremitäten auftreten, manchmal symmetrisch.

• Bereiche mit Hautverlust bzw Geschwürbildung Sie variieren in der Größe von 0,5 cm bis 10 cm.
• Mängel sind es nichtentzündlich Und es geht ihnen gut abgegrenzt.
• eine Sperre von Haar umgebende Aplasia cutis kann darunter liegende bezeichnen Missbildung mit neuronale ROHR DEFEKT.
• Aplasia cutis superficialis betrifft nur die Epidermis (obere Hautschichten). Oberflächliche Defekte heilen normalerweise vor der Geburt des Kindes und hinterlassen a Narbe.
• Tiefere Defekte können sich erstrecken Dermis, subkutan Gewebe und selten das Periost, der Schädel oder die Dura mater.
• Aplasia cutis kann vor der Geburt teilweise heilen und haarlos erscheinen, atrophisch, häutig, Pergament oder fibrotisch Narbe.
• Aplasia cutis membranosa ist eine flache, weiße Membran, die einen Defekt im Schädel bedeckt. Verzerrter Haarwuchs, bekannt als Haarkragen Zeichen, ist ein Marker für einen zugrunde liegenden Schädeldefekt wie Enzephalozele, Meningozele und Hirngewebe außerhalb des Schädels.
• Ein seltener ausgelassen Es wurde über eine Variante der Aplasia cutis congenita berichtet.
• Manche Menschen mit Aplasia cutis haben auch angeborene Probleme Missbildungen Herz, Magen-Darm, Urogenital (wie Gastroschisis bzw Nabelbruch), und das zentrale Nervensystem (wie Meningomyelozele oder spinale Dysraphie).

Klassifikation der Aplasia cutis

Das Frieden-Klassifikationssystem für Aplasia cutis hat 9 Gruppen, basierend auf der Anzahl und Lokalisation von Läsionen und damit verbundenen Fehlbildungen.

Gruppe 1

Aplasia cutis congenita der Kopfhaut ohne andere Anomalien

Gruppe 2

Aplasia cutis congenita der Kopfhaut mit Gliedmaßenanomalien: schließt Adams-Oliver ein Syndrom

Gruppe 3

Aplasia cutis congenita der Kopfhaut mit einsamer Epidermis bzw Talg- (Organoid) Nävus oder ein epidermales Naevus-Syndrom

Gruppe 4

Aplasia cutis congenita überlagert eine tiefe embryologische Fehlbildung

Mannschaft 5

Angeborene sternförmige Aplasia cutis des Rumpfes oder der Extremität in Verbindung mit dem Fötus papyraceus oder der Plazenta Herzinfarkt

Gruppe 6

Epidermolysis bullosa mit angeborenem Fehlen der Haut (Aplasia cutis congenita der unteren Extremität in Verbindung mit Epidermolysis bullosa (Bart-Syndrom)

Gruppe 7

Aplasia cutis congenita der Extremität ohne Epidermolysis bullosa

Gruppe 8

Aplasia cutis congenita aufgrund von Teratogenen wie z intrauterin Herpes-simplex-Infektion oder Windpocken oder Arzneimittel wie Methimazol oder Carbimazol

Gruppe 9

Aplasia cutis congenita in Verbindung mit Missbildungssyndromen, einschließlich Trisomie 13 mit großem Membrandefekt (Patau-Syndrom), Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4) mit Mittelliniendefekten der Kopfhaut, Setleis-Syndrom mit bitemporaler Aplasia cutis congenita und abnormen Wimpern; Johanson-Blizzard-Syndrom mit sternförmigen Defekten der Kopfhaut; Schwerpunkt dermal Hypoplasie (Goltz-Syndrom); und andere.

Was sind die Komplikationen einer Aplasia cutis?

Komplikationen der Aplasia cutis treten selten auf, können aber umfassen:

• Arteriell Blutung
• Sekundäre Wundinfektion
• sagittal Brust Thrombose.
• Gehirninfektion, die zum Tod führt.

Welche Behandlungen gibt es bei Aplasia cutis?

Kleine Bereiche der Aplasia cutis heilen normalerweise im Laufe der Zeit spontan ab und bilden eine haarlose Narbe. Um Infektionen vorzubeugen, können sanfte Reinigungen und milde Salben verwendet werden. Wenn eine Infektion auftritt, können Antibiotika verwendet werden.

Größere Läsionen oder mehrere Kopfhautdefekte können eine chirurgische Reparatur erfordern; manchmal kann eine Haut- oder Knochentransplantation erforderlich sein. Es können Gewebeexpander verwendet werden.