Definizione e Caratteristiche dell'Aplasia Cutis Congenita

Il Aplasia Cutis Congenita (ACC) è definita come l'assenza congenita di pelle. La manifestazione più comune è un difetto localizzato del cuoio capelluto presente al momento della nascita. È importante sottolineare che l'aplasia cutis fa anche parte integrante di diverse sindromi genetiche associate.

Informazioni chiave sull'Aplasia Cutis

Aplasia cutis

Aplasia cutis

Fattori di Rischio e Cause dell'Aplasia Cutis

Diversi fattori possono contribuire allo sviluppo dell'aplasia cutis. Questi fattori sono raggruppati principalmente in cause genetiche e fattori ambientali o teratogeni:

• Fattori Genetici: L'aplasia cutis può presentarsi insieme ad altre anomalie cutanee congenite, come nevi epidermici o organoidi. Sono stati documentati casi familiari che suggeriscono modelli di ereditarietà come l'autosomico dominante e l'autosomico recessivo.
• Mutazioni Genetiche Specifiche: La forma non sindromica di ACC è stata correlata a una mutazione eterozigote nel gene BMS1 (OMIM 611448), situato sul cromosoma 10q11.
• Infezioni Intrauterine: Infezioni placentari durante la gestazione, notevoli come la varicella (virus varicella-zoster) o tipi di herpes simplex.
• Esposizione a Teratogeni: L'uso di certi farmaci o sostanze chimiche durante la gravidanza che inducono malformazioni neonatali. Esempi notevoli includono metimazolo, carbimazolo, misoprostolo, cocaina, marijuana e acido valproico.
• Difetti dello Sviluppo Embrionale: Anomalie sorte durante lo sviluppo della pelle nelle fasi embrionali o fetali.
• Sindrome delle Fasce Amniotiche: Ciò si verifica a causa della rottura prematura delle membrane amniotiche.
• Sindrome del Feto Cartaceo: Include la morte di un gemello intrauterino.

L'aplasia cutis è considerata una condizione rara. Attualmente, non è stata stabilita una maggiore predisposizione basata su razza o sesso.

Manifestazioni Cliniche dell'Aplasia Cutis Congenita

Nella stragrande maggioranza dei casi (approssimativamente tra il 70 e l'80%), le lesioni di aplasia cutis si localizzano sul cuoio capelluto, specificamente adiacenti alla linea mediana. Tuttavia, possono essere osservate lesioni anche in altre aree come il viso, il tronco o gli arti, potendo presentarsi anche in modo simmetrico.

• La dimensione delle aree colpite dalla perdita di pelle o ulcerazione può variare significativamente, partendo da una dimensione minima di 0,5 cm.

• Dimensione fino a 10 cm.
• Le lesioni sono prive di caratteristiche infiammatorie e sono ben delimitate.
• Un ciuffo di capello sul cuoio capelluto circostante può indicare una malformazione sottostante associata a un DIFETTO DEL TUBO neurale.
• L'aplasia cutis superficiale colpisce solo l' epidermide (gli strati superiori della pelle). I difetti superficiali tendono a guarire prima della nascita, lasciando una cicatrice.
• I difetti più profondi possono estendersi al derma, il tessuto sottocutaneo e, in rari casi, al periostio, al cranio o alla dura madre.
• L'aplasia cutis può cicatrizzare parzialmente prima del parto, manifestandosi come una cicatrice senza capelli, atrofica, membranosa, simile a pergamena o fibrotica.
• L'aplasia cutis membranosa si presenta come una membrana bianca e piatta che copre un difetto cranico. Il modello di crescita dei capelli distorto, noto come collare di capelli circostante, è un indicatore di un'anomalia cranica sottostante, come encefalocele, meningocele o erniazione di tessuto cerebrale al di fuori del cranio.
• È stata riportata una rara variante di aplasia cutis congenita di tipo bollosa (bollosa).
• Alcune persone con aplasia cutis presentano simultaneamente malformazioni malformazioni congenite del cuore, del sistema gastrointestinale, genitourinario (come gastroschisi o ernia ombelicale) e del sistema nervoso centrale (come meningomielocele o disrafismo spinale).

Classificazione dell'Aplasia Cutis Congenita

Il sistema di classificazione di Frieden per l'aplasia cutis è suddiviso in 9 gruppi, determinati dal numero e dalla localizzazione delle lesioni, nonché dalle malformazioni associate.

Gruppo 1

Aplasia cutis congenita localizzata esclusivamente sul cuoio capelluto senza altre anomalie associate.

Gruppo 2

Aplasia cutis congenita del cuoio capelluto accompagnata da anomalie degli arti; questo gruppo include la sindrome di Adams-Oliver.

Gruppo 3

Aplasia cutis congenita del cuoio capelluto coesistente con un nevo epidermico solitario o sebacee (organoide), o una sindrome del nevo epidermico.

Gruppo 4

Aplasia cutis congenita che si sovrappone a una malformazione embriologica profonda.

Gruppo 5

Aplasia cutis congenita con pattern a stella localizzata sul tronco o sugli arti, collegata a feti cartacei o infarto placentare.

Gruppo 6

Aplasia cutis congenita associata a epidermolisi bollosa con assenza di pelle (Aplasia cutis congenita dell'arto inferiore legata all'epidermolisi bollosa, nota come sindrome di Bart).

Gruppo 7

Aplasia cutis congenita dell'arto che si verifica senza epidermolisi bollosa associata.

Gruppo 8

Aplasia cutis congenita causata da agenti teratogeni, come l'infezione intrauterina da virus herpes simplex o varicella, o dall'esposizione a farmaci come metimazolo o carbimazolo.

Gruppo 9

Aplasia cutis congenita associata a sindromi di malformazione note, inclusa la trisomia 13 con un grande difetto membranoso (sindrome di Patau), sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione del braccio corto del cromosoma 4) con difetti della linea mediana del cuoio capelluto, sindrome di Setleis con aplasia cutis congenita bitemporale e ciglia anomale; sindrome di Johanson-Blizzard con difetti a stella del cuoio capelluto; ipoplasia dermica focale (sindrome di Goltz); e altre condizioni correlate.

Quali sono le Complicanze dell'Aplasia Cutis?

Sebbene rare, le complicanze derivanti dall'aplasia cutis possono includere i seguenti problemi:

• Emorragia arteriosa.
• Infezione secondaria della ferita interessata.
• Trombosi del seno sagittale.
• Infezione cerebrale, che può risultare fatale.

Quali Trattamenti Sono Disponibili per l'Aplasia Cutis?

Le piccole aree di aplasia cutis spesso regrediscono spontaneamente nel tempo, risultando in una cicatrice senza follicoli piliferi funzionali. Per prevenire infezioni, si consiglia di mantenere una pulizia delicata e di applicare unguenti topici benigni. In caso di infezione, il trattamento può richiedere antibiotici specifici.

Quando le lesioni sono più estese o i difetti del cuoio capelluto sono multipli, può essere necessaria una riparazione chirurgica. In alcuni casi, possono essere richieste procedure come l'innesto di pelle o osso; allo stesso modo, l'utilizzo di espansori tissutali è una tecnica da considerare.